Badanie częstości występowania choroby Fabry'ego u francuskich pacjentów dializowanych (FABRYDIAL)
Choroba Fabry'ego (FD) jest rzadką genetyczną chorobą spichrzeniową lizosomów obejmującą mutację sprzężoną z chromosomem X i charakteryzującą się niedoborem alfa-galaktozydazy A (GLA). Powoduje akumulację globotriaozyloceramidu (GB3) w naczyniach krwionośnych, tkankach i narządach. Ta kumulacja prowadzi do niedoboru wieloukładowego, takiego jak postępująca niewydolność nerek. Ze względu na niską częstość występowania i niespecyficzne objawy, FD jest niedodiagnozowana. Szacuje się, że częstość jej występowania waha się od 1/40 000 do 1/120 000 żywych urodzeń. Przegląd literatury międzynarodowej wskazuje na częstsze występowanie wśród pacjentów dializowanych. Jej rozpoznanie mogłoby prowadzić do zastosowania enzymatycznej terapii zastępczej, w celu uniknięcia wystąpienia lub nasilenia nieodwracalnych zmian w innych narządach oraz wzmocnienia rodzinnego skriningu.
Naszym celem jest przeprowadzenie wieloośrodkowego, przekrojowego badania rozpowszechnienia na 5 obszarach (Rodan-Alpy-Owernia, Ile de France, Akwitania, Pikardia i departament Gard), obejmującego pobieranie materiałów biologicznych i test diagnostyczny genetyczny. Naszym celem jest zmierzenie częstości występowania FD wśród pacjentów dializowanych. Kwalifikujący się pacjenci zostaną włączeni po podpisaniu świadomej zgody.
W pięciu uczestniczących obszarach wszystkie stacje dializ zostaną poproszone o zaangażowanie. Dane nominalne francuskiego rejestru epidemiologii i sieci informacji o nerkach (REIN) umożliwią pierwsze badania przesiewowe pacjentów pod kątem kwalifikowalności wśród pacjentów dializowanych. W razie potrzeby (brak lub brak danych w rejestrze REIN) dane zostaną uzupełnione o dokumentację medyczną.
Kropla krwi zostanie pobrana podczas sesji hemodializy (lub comiesięcznego testu dla pacjentów leczonych dializą otrzewnową) i zdeponowana na anonimowej bibule. W celu rozpoznania FD mężczyźni będą mieli pomiar aktywności alfa-galaktozydazy, podczas gdy badania przesiewowe u kobiet zostaną ustalone na podstawie związku aktywności alfa-galaktozydazy i analizy lizo-GB3. Jeśli wyniki będą zgodne z FD, poszukiwana będzie mutacja genetyczna w celu potwierdzenia diagnozy u kobiet i, dla wszystkich, zaoferowania testów rodzinnych. Wyniki zostaną przekazane nefrologowi w ciągu najbliższych 2 do 9 tygodni. Pacjenci, u których zdiagnozowano FD, będą leczeni zgodnie z wytycznymi francuskiego Krajowego Urzędu ds. Zdrowia (F.N.A.H.).
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Aquitaine
-
Bordeaux, Aquitaine, Francja, 33000
- Rekrutacyjny
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
-
Kontakt:
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- Numer telefonu: +33 (0)556 795 831
- E-mail: valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
-
-
Gard
-
Nîmes, Gard, Francja, 30029
- Rekrutacyjny
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
-
Kontakt:
- Olivier MORANNE, Pr
- Numer telefonu: +33 (0)466 683 256
- E-mail: olivier.moranne@chu-nimes.fr
-
-
Ile de France
-
Paris, Ile de France, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
-
Kontakt:
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- Numer telefonu: +33 (0)144 495 241
- E-mail: bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
-
-
Nord Picardie
-
Amiens, Nord Picardie, Francja, 80054
- Rekrutacyjny
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
-
Kontakt:
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- Numer telefonu: +33 (0)322 455 860
- E-mail: choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
-
-
Rhones Alpes
-
Lyon, Rhones Alpes, Francja, 69437
- Rekrutacyjny
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
-
Kontakt:
- Laurent JUILLARD, Pr
- Numer telefonu: +33 (0)472 110 159
- E-mail: Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
-
Kontakt:
- Laure GUITTARD
- Numer telefonu: +33 (0)472 112 801
- E-mail: Laure.guittard@chu-lyon.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobieta lub mężczyźni
- Wiek od 18 do 70 lat
- Pacjent poddawany przewlekłej dializie nerek z potwierdzonym rozpoznaniem FD lub rozpoznaniem nefropatii zgodnie z klasyfikacją rejestru francuskiej sieci epidemiologii i informacji o nerkach (REIN):
- Pierwotne zapalenie kłębuszków nerkowych
- Nadciśnienie
- Nefropatia cukrzycowa z cukrzycą inną niż typ 1
- Nefropatia naczyniowa
- Odmiedniczkowe zapalenie nerek
- Nieznany lub inny
- Świadoma zgoda podpisana
Kryteria wyłączenia:
- Nefropatia IgA potwierdzona biopsją nerki
- Nefropatia cukrzycowa z cukrzycą typu 1
- Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
- Pacjent pod ochroną prawa
- Pacjent, który nie należy do krajowego systemu zabezpieczenia społecznego lub podobnego systemu
- Kobieta w ciąży lub karmiąca piersią
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Populacja dorosłych pacjentów poddawanych przewlekłej dializie nerek
Populacja dorosłych pacjentów poddawanych przewlekłej dializie nerek z powodu schyłkowej niewydolności nerek w 5 obszarach Francji (Rodan-Alpy-Owernia, Ile de France, Akwitania, Pikardia i departament Gard)
|
DBS należy zebrać podczas sesji hemodializy i zdeponować na anonimowej bibule.
Laboratorium ARCHIMED Life Science GmbH z siedzibą w Austrii wykona wszystkie analizy biologiczne.
W celu postawienia diagnozy mężczyźni będą mieli mierzony poziom aktywności alfa-galaktozydazy, podczas gdy badania przesiewowe u kobiet zostaną ustalone na podstawie powiązania aktywności alfa-galaktozydazy i analiz lizo-GB3.
Jeśli wyniki będą zgodne, poszukiwane będą mutacje genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy u kobiet.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania choroby Fabry'ego
Ramy czasowe: podczas sesji hemodializy (Dzień 1)
|
Analiza do diagnostyki FD zostanie przeprowadzona na kroplach krwi:
|
podczas sesji hemodializy (Dzień 1)
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby Urologiczne
- Niewydolność nerek
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Niewydolność nerek, przewlekła
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroby nerek
- Niewydolność nerek, przewlekła
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- 69HCL16_0271
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .