프랑스 투석 환자의 파브리병 유병률 연구 (FABRYDIAL)
파브리병(FD)은 X-연관 돌연변이를 포함하고 알파-갈락토시다아제 A(GLA) 결핍을 특징으로 하는 희귀한 유전적 용해소체 저장 질환입니다. 이는 혈관, 조직 및 기관 내에 글로보트리아오실세라마이드(GB3) 축적을 유발합니다. 이러한 축적은 진행성 신장 기능 부전과 같은 전신 결핍을 초래합니다. 낮은 유병률과 비특이적 증상으로 인해 FD는 제대로 진단되지 않습니다. 추정 발병률은 1/40,000에서 1/120,000의 범위입니다. 국제 문헌의 검토는 투석 환자들 사이에서 더 높은 유병률을 시사합니다. 그 진단은 다른 기관의 돌이킬 수 없는 병변의 발생 또는 악화를 방지하고 가족 선별 검사를 강화하기 위해 효소 대체 요법으로 이어질 수 있습니다.
우리는 생물학적 수집 및 유전자 진단 검사를 포함하는 5개 지역(Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie 및 Gard 부서)에서 다기관 횡단면 유병률 연구를 수행하는 것을 목표로 합니다. 우리의 목표는 투석 환자들 사이에서 FD의 유병률을 측정하는 것입니다. 정보에 입각한 동의서에 서명한 후 적격 환자가 포함됩니다.
5개 참여 지역에서 모든 투석 센터가 참여하도록 요청받을 것입니다. 프랑스 신장 역학 및 정보 네트워크(REIN) 레지스트리의 명목 데이터를 통해 널리 퍼진 투석 환자 중에서 적격성을 위한 첫 번째 환자 선별이 가능해집니다. 필요한 경우(REIN 레지스트리에 데이터가 불충분하거나 누락된 경우) 데이터는 의료 파일로 완성됩니다.
혈액 투석 세션(또는 복막 투석 치료 환자의 경우 매월 검사) 중에 혈액 방울을 채취하여 익명의 압지에 보관합니다. FD의 진단을 위해 남성은 알파-갈락토시다아제 활동을 측정하는 반면 여성의 선별검사는 알파-갈락토시다아제 활동과 리소-GB3 분석의 연관성을 기반으로 합니다. 결과가 FD와 일치하는 경우 유전적 돌연변이를 검색하여 여성의 진단을 확인하고 가족 검사를 제공합니다. 결과는 다음 2주에서 9주 이내에 신장 전문의에게 전송됩니다. FD 진단을 받은 환자는 프랑스 국가 보건 당국(F.N.A.H.)의 지침에 따라 관리됩니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Aquitaine
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Bordeaux, Aquitaine, 프랑스, 33000
- 모병
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
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연락하다:
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- 전화번호: +33 (0)556 795 831
- 이메일: valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
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Gard
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Nîmes, Gard, 프랑스, 30029
- 모병
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
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연락하다:
- Olivier MORANNE, Pr
- 전화번호: +33 (0)466 683 256
- 이메일: olivier.moranne@chu-nimes.fr
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Ile de France
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Paris, Ile de France, 프랑스, 75015
- 모병
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
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연락하다:
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- 전화번호: +33 (0)144 495 241
- 이메일: bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
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Nord Picardie
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Amiens, Nord Picardie, 프랑스, 80054
- 모병
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
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연락하다:
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- 전화번호: +33 (0)322 455 860
- 이메일: choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
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Rhones Alpes
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Lyon, Rhones Alpes, 프랑스, 69437
- 모병
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
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연락하다:
- Laurent JUILLARD, Pr
- 전화번호: +33 (0)472 110 159
- 이메일: Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
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연락하다:
- Laure GUITTARD
- 전화번호: +33 (0)472 112 801
- 이메일: Laure.guittard@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 여자 또는 남자
- 18세에서 70세 사이의 연령
- 프랑스 신장 역학 및 정보 네트워크(REIN) 등록 분류에 따라 FD 진단 또는 신병증 진단이 확인되어 만성 신장 투석을 받는 환자:
- 원시 사구체신염
- 고혈압
- 제1형이 아닌 당뇨병을 동반한 당뇨병성 신장병증
- 혈관 신증
- 신우신염
- 알 수 없음 또는 기타
- 정보에 입각한 동의 서명
제외 기준:
- 신생검으로 확인된 IgA 신병증
- 제1형 당뇨병을 동반한 당뇨병성 신장병증
- 상염색체 우성 다낭성 신장 질환
- 법으로 보호받는 환자
- 국가사회보장제도 또는 이와 유사한 제도에 속하지 아니한 환자
- 임산부 또는 수유부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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만성신장투석을 받는 성인 환자군
프랑스 5개 지역(Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie 및 Department of Gard)에서 말기 신장 질환으로 만성 신장 투석을 받는 성인 환자 인구
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혈액 투석 세션 동안 DBS를 수집하고 익명화된 압지에 보관합니다.
실험실 ARCHIMED Life Science GmbH는 오스트리아에 기반을 두고 모든 생물학적 분석을 수행합니다.
진단을 위해 남성은 알파-갈락토시다아제 활성 수준을 측정하는 반면, 여성의 선별검사는 알파-갈락토시다아제 활성과 리소-GB3 분석의 연관성에 따라 설정됩니다.
결과가 일치하면 여성의 진단을 확인하기 위해 유전적 돌연변이가 검색됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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파브리병의 유병률
기간: 혈액투석 중(1일차)
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FD 진단 분석은 혈액 방울에서 수행됩니다.
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혈액투석 중(1일차)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils De Lyon
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL16_0271
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