Studie van de prevalentie van de ziekte van Fabry bij Franse dialysepatiënten (FABRYDIAL)
De ziekte van Fabry (FD) is een zeldzame genetische lysosomale stapelingsziekte met een X-gebonden mutatie en wordt gekarakteriseerd door een alfa-galactosidase A (GLA)-deficiëntie. Het veroorzaakt accumulatie van globotriaosylceramide (GB3) in bloedvaten, weefsels en organen. Deze accumulatie leidt tot multisystemische deficiëntie, zoals progressieve nierinsufficiëntie. Vanwege de lage prevalentie en niet-specifieke symptomen wordt FD ondergediagnosticeerd. De geschatte incidentie varieert van 1/40.000 tot 1/120.000 levendgeborenen. Een overzicht van de internationale literatuur suggereert een hogere prevalentie onder dialysepatiënten. De diagnose ervan zou kunnen leiden tot een enzymvervangingstherapie om het optreden of de verergering van onomkeerbare laesies van andere organen te voorkomen en om de familiale screening te verbeteren.
We streven ernaar een multicentrische cross-sectionele prevalentiestudie uit te voeren in 5 gebieden (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie en departement Gard), waarbij biologische verzameling en genetische diagnosetests betrokken zijn. Ons doel is om de prevalentie van FD bij dialysepatiënten te meten. In aanmerking komende patiënten worden opgenomen na ondertekening van de geïnformeerde toestemming.
In de vijf deelnemende gebieden zullen alle dialysecentra worden gevraagd om mee te doen. Nominatieve gegevens van het register van het Franse renale epidemiologie- en informatienetwerk (REIN) zullen de eerste patiënten in staat stellen om te screenen op geschiktheid onder veelvoorkomende dialysepatiënten. Indien nodig (onvoldoende of ontbrekende gegevens in het REIN-register) worden gegevens aangevuld met medische dossiers.
Tijdens een hemodialysesessie (of de maandelijkse test voor met peritoneale dialyse behandelde patiënten) wordt een druppel bloed afgenomen en op een geanonimiseerd vloeipapier gedeponeerd. Voor de diagnose van FD hebben mannen een meting van de alfa-galactosidase-activiteit, terwijl screening bij vrouwen zal plaatsvinden op basis van de associatie van alfa-galactosidase-activiteit en lyso-GB3-analyse. Als de resultaten compatibel zijn met FD, zal er gezocht worden naar genetische mutatie om de diagnose voor vrouwen te bevestigen, en voor iedereen om familietesten aan te bieden. De resultaten worden binnen 2 tot 9 weken doorgegeven aan de nefroloog. Patiënten met de diagnose FD zullen worden behandeld in overeenstemming met de richtlijnen van de Franse nationale gezondheidsautoriteit (F.N.A.H.).
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Aquitaine
-
Bordeaux, Aquitaine, Frankrijk, 33000
- Werving
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
-
Contact:
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- Telefoonnummer: +33 (0)556 795 831
- E-mail: valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
-
-
Gard
-
Nîmes, Gard, Frankrijk, 30029
- Werving
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
-
Contact:
- Olivier MORANNE, Pr
- Telefoonnummer: +33 (0)466 683 256
- E-mail: olivier.moranne@chu-nimes.fr
-
-
Ile de France
-
Paris, Ile de France, Frankrijk, 75015
- Werving
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
-
Contact:
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- Telefoonnummer: +33 (0)144 495 241
- E-mail: bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
-
-
Nord Picardie
-
Amiens, Nord Picardie, Frankrijk, 80054
- Werving
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
-
Contact:
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- Telefoonnummer: +33 (0)322 455 860
- E-mail: choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
-
-
Rhones Alpes
-
Lyon, Rhones Alpes, Frankrijk, 69437
- Werving
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
-
Contact:
- Laurent JUILLARD, Pr
- Telefoonnummer: +33 (0)472 110 159
- E-mail: Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
-
Contact:
- Laure GUITTARD
- Telefoonnummer: +33 (0)472 112 801
- E-mail: Laure.guittard@chu-lyon.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Vrouw of mannen
- Leeftijd tussen de 18 en 70 jaar
- Patiënt die chronische nierdialyse ondergaat met een bevestigde diagnose van FD of een diagnose van nefropathie volgens de registerclassificatie van het Franse renale epidemiologie- en informatienetwerk (REIN):
- Primitieve glomerulonefritis
- Hypertensie
- Diabetische nefropathie met niet-type 1 diabetes
- Vasculaire nefropathie
- Pyelonefritis
- Onbekend of anders
- Geïnformeerde toestemming ondertekend
Uitsluitingscriteria:
- IgA-nefropathie bevestigd door nierbiopsie
- Diabetische nefropathie met diabetes type 1
- Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte
- Door de wet beschermde patiënt
- Patiënt die niet behoort tot het nationale socialezekerheidsstelsel of een vergelijkbaar systeem
- Zwangere of zogende vrouw
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Populatie van volwassen patiënten die chronische nierdialyse ondergaan
Populatie van volwassen patiënten die chronische nierdialyse ondergaan voor nierziekte in het eindstadium in 5 Franse gebieden (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie en departement Gard)
|
DBS worden verzameld tijdens een hemodialysesessie en gedeponeerd op een geanonimiseerd vloeipapier.
Laboratorium ARCHIMED Life Science GmbH, gevestigd in Oostenrijk, zal alle biologische analyses uitvoeren.
Voor de diagnose zullen mannen een maat hebben voor het alfa-galactosidase-activiteitsniveau, terwijl screening bij vrouwen zal worden vastgesteld op basis van de associatie van alfa-galactosidase-activiteit en lyso-GB3-analyses.
Als de resultaten compatibel zijn, zal er gezocht worden naar genetische mutatie om de diagnose voor vrouwen te bevestigen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van de ziekte van Fabry
Tijdsspanne: tijdens een hemodialysesessie (dag 1)
|
Analyse voor de diagnostiek van FD wordt uitgevoerd op bloeddruppels:
|
tijdens een hemodialysesessie (dag 1)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (VERWACHT)
Studie voltooiing (VERWACHT)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hart-en vaatziekten
- Vaatziekten
- Metabole ziekten
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Urologische ziekten
- Nierinsufficiëntie
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Nierinsufficiëntie, chronisch
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Sfingolipidosen
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen
- Lipidosen
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Nier Ziekten
- Nierfalen, chronisch
- De ziekte van Fabry
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL16_0271
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .