Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie prevalence Fabryho choroby u pacientů na francouzské dialýze (FABRYDIAL)

21. července 2016 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Fabryho choroba (FD) je vzácné genetické lysozomální střádavé onemocnění včetně X-vázané mutace a charakterizované deficitem alfa-galaktosidázy A (GLA). Způsobuje akumulaci globotriaosylceramidu (GB3) v krevních cévách, tkáních a orgánech. Tato akumulace vede k multisystémovému deficitu, jako je progresivní ledvinová nedostatečnost. Kvůli nízké prevalenci a nespecifickým symptomům je FD poddiagnostikována. Jeho odhadovaný výskyt se pohybuje od 1/40 000 do 1/120 000 živě narozených dětí. Přehled mezinárodní literatury naznačuje vyšší prevalenci mezi dialyzovanými pacienty. Jeho diagnostika by mohla vést k enzymatické substituční terapii, aby se zabránilo výskytu nebo zhoršení nevratných lézí jiných orgánů a aby se posílil familiární screening.

Naším cílem je provést multicentrickou průřezovou studii prevalence v 5 oblastech (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Akvitánie, Picardie a departement Gard), zahrnující biologický odběr a genetický diagnostický test. Naším cílem je měřit prevalenci FD u dialyzovaných pacientů. Způsobilí pacienti budou zařazeni po podepsání informovaného souhlasu.

V pěti participujících oblastech budou požádána o zapojení všechna dialyzační střediska. Nominativní údaje francouzského registru renální epidemiologie a informační sítě (REIN) umožní první screening pacientů na způsobilost mezi převažujícími dialyzovanými pacienty. V případě potřeby (nedostatečné nebo chybějící údaje v registru REIN) budou data doplněna o zdravotní dokumentaci.

Kapka krve bude odebrána během hemodialýzy (nebo měsíčního testu u pacientů léčených peritoneální dialýzou) a uložena na anonymizovaný savý papír. Pro diagnostiku FD budou mít muži k dispozici měření aktivity alfa-galaktosidázy, zatímco screening u žen bude založen na spojení aktivity alfa-galaktosidázy a analýzy lyso-GB3. Pokud jsou výsledky kompatibilní s FD, bude se hledat genetická mutace, aby se potvrdila diagnóza pro ženy a pro všechny bylo možné nabídnout familiární testování. Výsledky budou předány nefrologovi během následujících 2 až 9 týdnů. Pacienti s diagnózou FD budou léčeni v souladu s pokyny francouzského národního úřadu pro zdraví (F.N.A.H.).

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

6000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Francie, 33000
        • Nábor
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Kontakt:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Francie, 30029
        • Nábor
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Kontakt:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Francie, 75015
        • Nábor
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Kontakt:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, Francie, 80054
        • Nábor
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Kontakt:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, Francie, 69437
        • Nábor
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 70 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace dospělých pacientů podstupujících chronickou renální dialýzu pro konečné stadium onemocnění ledvin v 5 francouzských oblastech (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Akvitánie, Picardie a departement Gard)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Žena nebo muži
  • Věk od 18 do 70 let
  • Pacient podstupující chronickou renální dialýzu s potvrzenou diagnózou FD nebo diagnózou nefropatie podle klasifikace registru francouzské epidemiologické a informační sítě (REIN):
  • Primitivní glomerulonefritida
  • Hypertenze
  • Diabetická nefropatie s diabetem jiného typu než 1
  • Cévní nefropatie
  • Pyelonefritida
  • Neznámý nebo jiný
  • Podepsán informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • IgA nefropatie potvrzená renální biopsií
  • Diabetická nefropatie s diabetem 1. typu
  • Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin
  • Pacient chráněný zákonem
  • Pacient, který není členem národního systému sociálního zabezpečení nebo podobného systému
  • Těhotná nebo kojící žena

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Populace dospělých pacientů podstupujících chronickou renální dialýzu
Populace dospělých pacientů podstupujících chronickou renální dialýzu pro konečné stadium onemocnění ledvin v 5 francouzských oblastech (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Akvitánie, Picardie a departement Gard)
Biologický: Odběr vzorků suché krve (DBS).
DBS se odebírá během hemodialýzy a ukládá se na anonymizovaný savý papír. Veškeré biologické analýzy provede laboratoř ARCHIMED Life Science GmbH se sídlem v Rakousku. Pro diagnostiku budou mít muži k dispozici míru aktivity alfa-galaktosidázy, zatímco screening u žen bude založen na spojení aktivity alfa-galaktosidázy a analýz lyso-GB3. Jsou-li výsledky kompatibilní, budou prohledány genetické mutace za účelem potvrzení diagnózy u žen.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence Fabryho choroby
Časové okno: během hemodialýzy (1. den)

Analýza pro diagnostiku FD bude provedena na krevních kapkách:

  • Pro muže: Aktivita enzymu alfa galaktosidáza A (pozitivní test, pokud < 1,2 µmol/l/h)
  • Pro ženy: analýza aktivity enzymu alfa galaktosidázy A (pozitivní test, pokud < 1,2 µmol/L/h) a lyso-GB3 (pozitivní test, pokud > 6 ng/ml). Pokud jsou výsledky kompatibilní, mutace GLA bude potvrzena genotypizací.
během hemodialýzy (1. den)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2016

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. května 2017

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. května 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. července 2016

První zveřejněno (ODHAD)

25. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

25. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. července 2016

Naposledy ověřeno

1. července 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL16_0271

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Konečné stadium onemocnění ledvin

Klinické studie na Odběr vzorků suché krve (DBS).

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit