法布里病在法国透析患者中的患病率研究 (FABRYDIAL)
法布里病 (FD) 是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，包括 X 连锁突变，其特征是α-半乳糖苷酶 A (GLA) 缺乏。 它会导致血管、组织和器官内的三糖神经酰胺 (GB3) 积聚。 这种积累导致多系统缺陷，例如进行性肾功能不全。 由于其低患病率和非特异性症状，FD 诊断不足。 其估计发生率为 1/40,000 至 1/120,000 活产。 对国际文献的回顾表明，透析患者的患病率更高。 其诊断可导致酶替代疗法，以避免其他器官不可逆病变的发生或加重，并加强家族筛查。
我们的目标是在 5 个地区（罗纳-阿尔卑斯-奥弗涅、法兰西岛、阿基坦、皮卡第和加尔省）进行多中心横断面流行率研究，涉及生物收集和基因诊断测试。 我们的目标是测量透析患者中 FD 的患病率。 符合条件的患者将在签署知情同意书后纳入。
在五个参与地区，所有的透析中心都将被要求参与。 法国肾脏流行病学和信息网络 (REIN) 登记处的指定数据将使第一批患者能够在流行的透析患者中进行资格筛查。 如果需要（REIN 注册表中的数据不足或缺失），数据将与医疗文件一起完成。
将在血液透析期间（或腹膜透析治疗患者的每月测试）收集一滴血，并将其沉积在匿名吸墨纸上。 对于 FD 的诊断，男性将测量 α-半乳糖苷酶活性，而女性的筛查将建立在 α-半乳糖苷酶活性与溶酶体-GB3 分析的关联上。 如果结果与 FD 相符，将搜索基因突变以确认对女性的诊断，并为所有人提供家族检测。 结果将在接下来的 2 到 9 周内传送给肾脏科医生。 诊断出患有 FD 的患者将根据法国国家卫生局 (F.N.A.H.) 的指南进行管理。
研究概览
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习地点
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Aquitaine
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Bordeaux、Aquitaine、法国、33000
- 招聘中
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
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接触：
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- 电话号码：+33 (0)556 795 831
- 邮箱：valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
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Gard
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Nîmes、Gard、法国、30029
- 招聘中
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
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接触：
- Olivier MORANNE, Pr
- 电话号码：+33 (0)466 683 256
- 邮箱：olivier.moranne@chu-nimes.fr
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Ile de France
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Paris、Ile de France、法国、75015
- 招聘中
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
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接触：
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- 电话号码：+33 (0)144 495 241
- 邮箱：bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
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Nord Picardie
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Amiens、Nord Picardie、法国、80054
- 招聘中
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
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接触：
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- 电话号码：+33 (0)322 455 860
- 邮箱：choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
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Rhones Alpes
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Lyon、Rhones Alpes、法国、69437
- 招聘中
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
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接触：
- Laurent JUILLARD, Pr
- 电话号码：+33 (0)472 110 159
- 邮箱：Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
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接触：
- Laure GUITTARD
- 电话号码：+33 (0)472 112 801
- 邮箱：Laure.guittard@chu-lyon.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 女人或男人
- 年龄在 18 至 70 岁之间
- 根据法国肾脏流行病学和信息网络 (REIN) 登记分类，接受慢性肾透析并确诊为 FD 或肾病的患者：
- 原发性肾小球肾炎
- 高血压
- 糖尿病肾病伴非 1 型糖尿病
- 血管性肾病
- 肾盂肾炎
- 未知或其他
- 签署知情同意书
排除标准：
- 肾活检证实 IgA 肾病
- 糖尿病肾病伴 1 型糖尿病
- 常染色体显性多囊肾病
- 受法律保护的病人
- 不属于国家社会保障体系或类似体系的患者
- 孕妇或哺乳期妇女
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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接受慢性肾透析的成年患者群体
法国 5 个地区（罗纳-阿尔卑斯-奥弗涅、法兰西岛、阿基坦、皮卡第和加尔省）因终末期肾病而接受慢性肾透析的成年患者群体
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DBS 在血液透析期间收集并存放在匿名吸墨纸上。
位于奥地利的 ARCHIMED Life Science GmbH 实验室将执行所有生物分析。
对于诊断，男性将测量 α-半乳糖苷酶活性水平，而女性的筛查将建立在 α-半乳糖苷酶活性与溶酶体-GB3 分析的关联上。
如果结果相容，将搜索基因突变以确认对女性的诊断。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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法布里病的流行
大体时间：在血液透析期间（第 1 天）
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将对血滴进行 FD 诊断分析：
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在血液透析期间（第 1 天）
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Laurent JUILLARD, Pr、Hospices Civils de Lyon
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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