Tutkimus Fabryn taudin esiintyvyydestä ranskalaisilla dialyysipotilailla (FABRYDIAL)

Fabryn tauti (FD) on harvinainen geneettinen lysosomaalinen varastointisairaus, joka sisältää X-kytketyn mutaation ja jolle on ominaista alfa-galaktosidaasi A:n (GLA) puutos. Se aiheuttaa globotriaosyyliseramidin (GB3) kertymistä verisuoniin, kudoksiin ja elimiin. Tämä kasautuminen johtaa monisysteemiseen puutostilaan, kuten progressiiviseen munuaisten vajaatoimintaan. Alhaisen esiintyvyyden ja epäspesifisten oireidensa vuoksi FD on alidiagnosoitu. Sen arvioitu ilmaantuvuus vaihtelee 1/40 000 - 1/120 000 elävänä syntyneestä. Kansainvälisen kirjallisuuden katsaus viittaa korkeampaan esiintyvyyteen dialyysipotilaiden keskuudessa. Sen diagnoosi voi johtaa entsyymikorvaushoitoon, jotta voidaan välttää muiden elinten palautumattomien vaurioiden esiintyminen tai paheneminen ja tehostaa perheseulontaa.

Pyrimme tekemään monikeskisen poikkileikkauksen esiintyvyystutkimuksen viidellä alueella (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie ja Gardin departementti), joka sisältää biologisen keräyksen ja geneettisen diagnoosin testin. Tavoitteenamme on mitata FD:n esiintyvyyttä dialyysipotilailla. Tukikelpoiset potilaat otetaan mukaan tietoisen suostumuksen allekirjoittamisen jälkeen.

Viidellä osallistuvalla alueella kaikkia dialyysikeskuksia pyydetään osallistumaan. Ranskan munuaisepidemiologian ja -tietoverkon (REIN) rekisterin nimelliset tiedot mahdollistavat ensimmäisten potilaiden soveltuvuuden seulonnan yleisten dialyysipotilaiden joukossa. Tarvittaessa (REIN-rekisterin tiedot eivät ole riittävät tai puuttuvat), tiedot täydennetään lääketieteellisillä tiedoilla.

Veripisara otetaan hemodialyysijakson (tai peritoneaalidialyysipotilaiden kuukausittaisen testin) aikana ja asetetaan anonymisoidulle imupaperille. FD:n diagnosoimiseksi miehillä on mitattava alfa-galaktosidaasiaktiivisuus, kun taas naisten seulonta tehdään alfa-galaktosidaasiaktiivisuuden ja lyso-GB3-analyysin yhteydestä. Jos tulokset ovat yhteensopivia FD:n kanssa, geneettinen mutaatio etsitään diagnoosin vahvistamiseksi naisille ja kaikille tarjotakseen perhetestejä. Tulokset toimitetaan nefrologille seuraavan 2–9 viikon kuluessa. Potilaita, joilla on diagnosoitu FD, hoidetaan Ranskan kansallisen terveysviranomaisen (F.N.A.H.) ohjeiden mukaisesti.