Studie av prevalensen av Fabrys sykdom hos franske dialysepasienter (FABRYDIAL)
Fabrys sykdom (FD) er en sjelden genetisk lysosomal lagringssykdom inkludert en X-koblet mutasjon og preget av en alfa-galaktosidase A (GLA) mangel. Det forårsaker akkumulering av globotriaosylceramid (GB3) i blodkar, vev og organer. Denne akkumuleringen fører til multisystemisk mangel, slik som progressiv nyresvikt. På grunn av lav prevalens og uspesifikke symptomer er FD underdiagnostisert. Den estimerte forekomsten varierer fra 1/40 000 til 1/120 000 levendefødte. En gjennomgang av internasjonal litteratur tyder på en høyere prevalens blant dialysepasienter. Diagnosen kan føre til en enzymerstatningsterapi, for å unngå forekomst eller forverring av andre organer irreversible lesjoner, og for å forbedre familiær screening.
Vi tar sikte på å gjennomføre en multisentrisk tverrsnittsprevalensstudie i 5 områder (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie og departementet Gard), som involverer biologisk innsamling og genetisk diagnosetest. Vårt mål er å måle prevalensen av FD blant dialysepasienter. Kvalifiserte pasienter vil bli inkludert etter å ha signert det informerte samtykket.
I de fem deltakerområdene vil alle dialysesentrene bli bedt om involvering. Nominative data fra det franske nyreepidemiologi- og informasjonsnettverket (REIN)-registeret vil gjøre det mulig for første pasienter å screene for kvalifisering blant utbredte dialysepasienter. Ved behov (manglende eller fraværende data i REIN-registeret), vil data fylles ut med medisinske filer.
En bloddråpe vil bli samlet under en hemodialyseøkt (eller den månedlige testen for pasienter som behandles med peritonealdialyse) og avsettes på et anonymisert tøypapir. For diagnostisering av FD vil menn ha et mål på alfa-galaktosidaseaktiviteten, mens screening hos kvinner vil bli etablert på assosiasjonen av alfa-galaktosidaseaktivitet og lyso-GB3-analyse. Hvis resultatene er kompatible med FD, vil genetisk mutasjon bli søkt for å bekrefte diagnosen for kvinner, og, for alle, for å tilby familiær testing. Resultatene vil bli overført til nefrologen i løpet av de neste 2 til 9 ukene. Pasienter diagnostisert med FD vil bli behandlet i samsvar med retningslinjene fra den franske nasjonale helsemyndigheten (F.N.A.H.).
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Aquitaine
-
Bordeaux, Aquitaine, Frankrike, 33000
- Rekruttering
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
-
Ta kontakt med:
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- Telefonnummer: +33 (0)556 795 831
- E-post: valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
-
-
Gard
-
Nîmes, Gard, Frankrike, 30029
- Rekruttering
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
-
Ta kontakt med:
- Olivier MORANNE, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)466 683 256
- E-post: olivier.moranne@chu-nimes.fr
-
-
Ile de France
-
Paris, Ile de France, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
-
Ta kontakt med:
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)144 495 241
- E-post: bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
-
-
Nord Picardie
-
Amiens, Nord Picardie, Frankrike, 80054
- Rekruttering
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
-
Ta kontakt med:
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)322 455 860
- E-post: choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
-
-
Rhones Alpes
-
Lyon, Rhones Alpes, Frankrike, 69437
- Rekruttering
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
-
Ta kontakt med:
- Laurent JUILLARD, Pr
- Telefonnummer: +33 (0)472 110 159
- E-post: Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
-
Ta kontakt med:
- Laure GUITTARD
- Telefonnummer: +33 (0)472 112 801
- E-post: Laure.guittard@chu-lyon.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kvinne eller menn
- Alder mellom 18 og 70 år
- Pasient som gjennomgår kronisk nyredialyse med en bekreftet diagnose av FD eller en diagnose av nefropati i henhold til registerklassifiseringen fra det franske renal epidemiology and information network (REIN):
- Primitiv glomerulonefritt
- Hypertensjon
- Diabetisk nefropati med ikke-type 1 diabetes
- Vaskulær nefropati
- Pyelonefritt
- Ukjent eller annet
- Informert samtykke signert
Ekskluderingskriterier:
- IgA nefropati bekreftet ved nyrebiopsi
- Diabetisk nefropati med type 1 diabetes
- Autosomal dominant polycystisk nyresykdom
- Lovbeskyttet pasient
- Pasient som ikke tilhører det nasjonale trygdesystemet, eller lignende system
- Gravid eller ammende kvinne
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Populasjon av voksne pasienter som gjennomgår kronisk nyredialyse
Befolkning av voksne pasienter som gjennomgår kronisk nyredialyse for sluttstadiet av nyresykdom i 5 franske områder (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie og departementet Gard)
|
DBS samles inn under en hemodialyseøkt og deponeres på et anonymisert blotting-papir.
Laboratoriet ARCHIMED Life Science GmbH, basert i Østerrike, vil utføre all biologisk analyse.
For diagnosen vil menn ha et mål på alfa-galaktosidaseaktivitetsnivået, mens screening hos kvinner vil bli etablert på assosiasjonen av alfa-galaktosidaseaktivitet og lyso-GB3-analyser.
Hvis resultatene er kompatible, vil genetisk mutasjon være søk for å bekrefte diagnosen for kvinner.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av Fabrys sykdom
Tidsramme: under en hemodialyseøkt (dag 1)
|
Analyse for diagnostikk av FD vil bli utført på bloddråper:
|
under en hemodialyseøkt (dag 1)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FORVENTES)
Studiet fullført (FORVENTES)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Urologiske sykdommer
- Nyreinsuffisiens
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Nyresvikt, kronisk
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Nyresykdommer
- Nyresvikt, kronisk
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- 69HCL16_0271
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .