Estudo da Prevalência da Doença de Fabry em Pacientes Franceses em Diálise (FABRYDIAL)
A Doença de Fabry (FD) é uma doença genética rara de armazenamento lisossômico, incluindo uma mutação ligada ao cromossomo X e caracterizada por uma deficiência de alfa-galactosidase A (GLA). Causa acúmulo de globotriaosilceramida (GB3) nos vasos sanguíneos, tecidos e órgãos. Esse acúmulo leva à deficiência multissistêmica, como a insuficiência renal progressiva. Devido à sua baixa prevalência e sintomas inespecíficos, a DF é subdiagnosticada. Sua incidência estimada varia de 1/40.000 a 1/120.000 nascidos vivos. Uma revisão da literatura internacional sugere maior prevalência entre os pacientes em diálise. O seu diagnóstico poderá conduzir a uma terapêutica de substituição enzimática, de forma a evitar a ocorrência ou agravamento de lesões irreversíveis noutros órgãos e a potenciar o rastreio familiar.
Nosso objetivo é realizar um estudo de prevalência transversal multicêntrico em 5 áreas (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie e departamento de Gard), envolvendo coleta biológica e teste de diagnóstico genético. Nosso objetivo é medir a prevalência de DF entre pacientes em diálise. Os pacientes elegíveis serão incluídos após a assinatura do consentimento informado.
Nas cinco áreas participantes, todos os centros de diálise serão solicitados a participar. Dados nominativos do registro francês de epidemiologia renal e rede de informações (REIN) permitirão a primeira triagem de pacientes para elegibilidade entre os pacientes em diálise prevalentes. Se necessário (dados insuficientes ou ausentes no registro REIN), os dados serão completados com arquivos médicos.
Uma gota de sangue será coletada durante uma sessão de hemodiálise (ou o teste mensal para pacientes tratados com diálise peritoneal) e depositada em um papel mata-borrão anônimo. Para o diagnóstico de DF, os homens terão uma medida da atividade da alfa-galactosidase, enquanto a triagem nas mulheres será estabelecida na associação da atividade da alfa-galactosidase e análise de liso-GB3. Se os resultados forem compatíveis com DF, a mutação genética será pesquisada para confirmar o diagnóstico para as mulheres e, para todas, oferecer testes familiares. Os resultados serão transmitidos ao nefrologista nas próximas 2 a 9 semanas. Os pacientes diagnosticados com DF serão tratados de acordo com as diretrizes da Autoridade Nacional de Saúde da França (F.N.A.H.).
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Aquitaine
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Bordeaux, Aquitaine, França, 33000
- Recrutamento
- Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
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Contato:
- Valérie De PRECIGOUT, MD
- Número de telefone: +33 (0)556 795 831
- E-mail: valerie.deprecigout@chu-bordeaux.fr
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Gard
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Nîmes, Gard, França, 30029
- Recrutamento
- Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
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Contato:
- Olivier MORANNE, Pr
- Número de telefone: +33 (0)466 683 256
- E-mail: olivier.moranne@chu-nimes.fr
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Ile de France
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Paris, Ile de France, França, 75015
- Recrutamento
- Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
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Contato:
- Bertrand KNEBELMANN, Pr
- Número de telefone: +33 (0)144 495 241
- E-mail: bertrand.knebelmann@nck.aphp.fr
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Nord Picardie
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Amiens, Nord Picardie, França, 80054
- Recrutamento
- CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
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Contato:
- Gabriel CHOUKROUN, Pr
- Número de telefone: +33 (0)322 455 860
- E-mail: choukroun.gabriel@chu-amiens.fr
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Rhones Alpes
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Lyon, Rhones Alpes, França, 69437
- Recrutamento
- Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
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Contato:
- Laurent JUILLARD, Pr
- Número de telefone: +33 (0)472 110 159
- E-mail: Laurent.juillard@univ-lyon1.fr
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Contato:
- Laure GUITTARD
- Número de telefone: +33 (0)472 112 801
- E-mail: Laure.guittard@chu-lyon.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Mulher ou homem
- Idade entre 18 a 70 anos
- Paciente em diálise renal crônica com diagnóstico confirmado de DF ou diagnóstico de nefropatia de acordo com a classificação do registro francês de epidemiologia renal e rede de informações (REIN):
- Glomerulonefrite primitiva
- Hipertensão
- Nefropatia diabética com diabetes não tipo 1
- Nefropatia vascular
- Pielonefrite
- Desconhecido ou outro
- Consentimento informado assinado
Critério de exclusão:
- Nefropatia por IgA confirmada por biópsia renal
- Nefropatia diabética com diabetes tipo 1
- Doença renal policística autossômica dominante
- Paciente protegido por lei
- Doente que não pertença ao sistema nacional de segurança social, ou sistema similar
- Mulher grávida ou lactante
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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População de pacientes adultos em diálise renal crônica
População de pacientes adultos em diálise renal crônica para doença renal terminal em 5 áreas francesas (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie e departamento de Gard)
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O DBS deve ser coletado durante uma sessão de hemodiálise e depositado em um papel mata-borrão anônimo.
O Laboratório ARCHIMED Life Science GmbH, com sede na Áustria, realizará todas as análises biológicas.
Para o diagnóstico, os homens terão uma medida do nível de atividade da alfa-galactosidase, enquanto a triagem nas mulheres será estabelecida na associação da atividade da alfa-galactosidase e análises de liso-GB3.
Se os resultados forem compatíveis, a mutação genética será pesquisada para confirmar o diagnóstico para as mulheres.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência da doença de Fabry
Prazo: durante uma sessão de hemodiálise (dia 1)
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A análise para o diagnóstico de DF será realizada em gotas de sangue:
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durante uma sessão de hemodiálise (dia 1)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Urológicas
- Insuficiência renal
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Insuficiência Renal Crônica
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças renais
- Insuficiência Renal Crônica
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL16_0271
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