Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af prævalensen af ​​Fabrys sygdom hos franske dialysepatienter (FABRYDIAL)

21. juli 2016 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Fabrys sygdom (FD) er en sjælden genetisk lysosomal lagringssygdom, herunder en X-bundet mutation og karakteriseret ved en alfa-galactosidase A (GLA) mangel. Det forårsager ophobning af globotriaosylceramid (GB3) i blodkar, væv og organer. Denne ophobning fører til multisystemisk mangel, såsom progressiv nyreinsufficiens. På grund af dens lave prævalens og uspecifikke symptomer er FD underdiagnosticeret. Dens estimerede forekomst varierer fra 1/40.000 til 1/120.000 levendefødte. En gennemgang af den internationale litteratur tyder på en højere prævalens blandt dialysepatienter. Dets diagnose kan føre til en enzymerstatningsterapi for at undgå forekomst eller forværring af andre organers irreversible læsioner og for at forbedre den familiære screening.

Vi sigter mod at gennemføre en multicentrisk tværsnitsprævalensundersøgelse i 5 områder (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie og departement Gard), der involverer biologisk indsamling og genetisk diagnosetest. Vores mål er at måle forekomsten af ​​FD blandt dialysepatienter. Berettigede patienter vil blive inkluderet efter at have underskrevet det informerede samtykke.

I de fem deltagende områder vil alle dialysecentre blive bedt om involvering. Nominative data fra det franske nyreepidemiologiske og informationsnetværk (REIN) register vil gøre det muligt for de første patienter at screene for egnethed blandt almindelige dialysepatienter. Hvis det er nødvendigt (utilstrækkelige eller manglende data i REIN-registret), vil data blive udfyldt med medicinske filer.

En bloddråbe vil blive opsamlet under en hæmodialysesession (eller den månedlige test for peritonealdialysebehandlede patienter) og deponeret på et anonymiseret blotting-papir. Til diagnosticering af FD vil mænd have et mål for alfa-galactosidase-aktiviteten, hvorimod screening hos kvinder vil blive etableret på sammenhængen mellem alfa-galactosidase-aktivitet og lyso-GB3-analyse. Hvis resultaterne er kompatible med FD, vil genetisk mutation blive søgt for at bekræfte diagnosen for kvinder og, for alle, for at tilbyde familiær testning. Resultaterne vil blive overført til nefrologen inden for de næste 2 til 9 uger. Patienter diagnosticeret med FD vil blive behandlet i overensstemmelse med retningslinjerne fra den franske nationale sundhedsmyndighed (F.N.A.H.).

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

6000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Frankrig, 33000
        • Rekruttering
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Kontakt:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Frankrig, 30029
        • Rekruttering
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Kontakt:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Kontakt:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, Frankrig, 80054
        • Rekruttering
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Kontakt:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, Frankrig, 69437
        • Rekruttering
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 70 år (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Population af voksne patienter, der gennemgår kronisk nyredialyse for slutstadiet af nyresygdom i 5 franske områder (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie og departement Gard)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kvinde eller mænd
  • Alder mellem 18 og 70 år
  • Patient, der gennemgår kronisk nyredialyse med en bekræftet diagnose af FD eller en diagnose af nefropati i henhold til den franske renal epidemiology and information network (REIN) registerklassificering:
  • Primitiv glomerulonefritis
  • Forhøjet blodtryk
  • Diabetisk nefropati med ikke-type 1-diabetes
  • Vaskulær nefropati
  • Pyelonefritis
  • Ukendt eller andet
  • Informeret samtykke underskrevet

Ekskluderingskriterier:

  • IgA nefropati bekræftet ved nyrebiopsi
  • Diabetisk nefropati med type 1-diabetes
  • Autosomal dominant polycystisk nyresygdom
  • Lovbeskyttet patient
  • Patient, der ikke tilhører det nationale socialsikringssystem eller lignende system
  • Gravid eller ammende kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Population af voksne patienter, der gennemgår kronisk nyredialyse
Population af voksne patienter, der gennemgår kronisk nyredialyse for slutstadiet af nyresygdom i 5 franske områder (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie og departement Gard)
Biologisk: Prøveudtagning af tørret blodplet (DBS).
DBS opsamles under en hæmodialysesession og deponeres på et anonymiseret blotting-papir. Laboratoriet ARCHIMED Life Science GmbH, baseret i Østrig, vil udføre alle de biologiske analyser. Til diagnosen vil mænd have et mål for alfa-galactosidase aktivitetsniveauet, hvorimod screening hos kvinder vil blive etableret på sammenhængen mellem alfa-galactosidase aktivitet og lyso-GB3 analyser. Hvis resultaterne er kompatible, vil genetisk mutation blive søgninger for at bekræfte diagnosen for kvinder.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af Fabrys sygdom
Tidsramme: under en hæmodialyse session (dag 1)

Analyse til diagnosticering af FD vil blive udført på bloddråber:

  • For mænd: alfa-galactosidase A enzymaktivitet (positiv test hvis < 1,2 µmol/L/time)
  • For kvinder: alfa-galactosidase A enzymaktivitet (positiv test hvis < 1,2 µmol/L/time) og lyso-GB3 (positiv test hvis > 6 ng/ml) analyse. Hvis resultaterne er kompatible, vil GLA-mutation blive bekræftet ved genotypebestemmelse.
under en hæmodialyse session (dag 1)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2016

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. maj 2017

Studieafslutning (FORVENTET)

1. maj 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. juli 2016

Først opslået (SKØN)

25. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

25. juli 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. juli 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL16_0271

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Slutstadie nyresygdom

Kliniske forsøg med Prøveudtagning af tørret blodplet (DBS).

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner