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Etude de la prévalence de la maladie de Fabry chez les patients dialysés français (FABRYDIAL)

21 juillet 2016 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

La maladie de Fabry (FD) est une maladie génétique rare de stockage lysosomal comprenant une mutation liée à l'X et caractérisée par un déficit en alpha-galactosidase A (GLA). Il provoque une accumulation de globotriaosylcéramide (GB3) dans les vaisseaux sanguins, les tissus et les organes. Cette accumulation entraîne une déficience multisystémique, telle qu'une insuffisance rénale progressive. En raison de sa faible prévalence et de ses symptômes non spécifiques, la DF est sous-diagnostiquée. Son incidence estimée est comprise entre 1/40 000 et 1/120 000 naissances vivantes. Une revue de la littérature internationale suggère une prévalence plus élevée chez les patients dialysés. Son diagnostic pourrait conduire à une enzymothérapie substitutive, afin d'éviter la survenue ou l'aggravation de lésions irréversibles d'autres organes, et de renforcer le dépistage familial.

Notre objectif est de mener une étude de prévalence transversale multicentrique sur 5 territoires (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie et département du Gard), impliquant prélèvement biologique et test de diagnostic génétique. Notre objectif est de mesurer la prévalence de la DF chez les patients dialysés. Les patients éligibles seront inclus après la signature du consentement éclairé.

Dans les cinq régions participantes, l'implication de tous les centres de dialyse sera sollicitée. Les données nominatives du registre du Réseau français d'épidémiologie et d'information rénales (REIN) permettront le dépistage des premiers patients pour l'éligibilité parmi les patients dialysés prévalents. Si nécessaire (données insuffisantes ou absentes du registre REIN), les données seront complétées par des dossiers médicaux.

Une goutte de sang sera prélevée lors d'une séance d'hémodialyse (ou du test mensuel pour les patients sous dialyse péritonéale) et déposée sur un buvard anonymisé. Pour le diagnostic de FD, les hommes auront une mesure de l'activité alpha-galactosidase, alors que le dépistage chez les femmes sera établi sur l'association de l'activité alpha-galactosidase et de l'analyse lyso-GB3. Si les résultats sont compatibles avec la DF, une mutation génétique sera recherchée afin de confirmer le diagnostic pour les femmes, et, pour toutes, de proposer un test familial. Les résultats seront transmis au néphrologue dans les 2 à 9 prochaines semaines. Les patients diagnostiqués avec FD seront pris en charge conformément aux directives de l'Autorité nationale de santé française (F.N.A.H.).

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

6000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, France, 33000
        • Recrutement
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Contact:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, France, 30029
        • Recrutement
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Contact:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, France, 75015
        • Recrutement
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Contact:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, France, 80054
        • Recrutement
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Contact:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, France, 69437
        • Recrutement
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 70 ans (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Population de patients adultes sous dialyse rénale chronique pour insuffisance rénale terminale dans 5 régions françaises (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie et département du Gard)

La description

Critère d'intégration:

  • Femme ou homme
  • Âge entre 18 et 70 ans
  • Patient sous dialyse rénale chronique avec un diagnostic confirmé de DF ou un diagnostic de néphropathie selon la classification du registre REIN :
  • Glomérulonéphrite primitive
  • Hypertension
  • Néphropathie diabétique avec diabète non de type 1
  • Néphropathie vasculaire
  • Pyélonéphrite
  • Inconnu ou autre
  • Consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

  • Néphropathie à IgA confirmée par biopsie rénale
  • Néphropathie diabétique avec diabète de type 1
  • Maladie polykystique des reins autosomique dominante
  • Patient protégé par la loi
  • Patient non affilié au système national de sécurité sociale ou assimilé
  • Femme enceinte ou allaitante

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Population de patients adultes sous dialyse rénale chronique
Population de patients adultes sous dialyse rénale chronique pour insuffisance rénale terminale dans 5 régions françaises (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie et département du Gard)
Biologique: Échantillonnage de taches de sang séché (DBS)
DBS être collecté lors d'une séance d'hémodialyse et déposé sur un papier buvard anonymisé. Le laboratoire ARCHIMED Life Science GmbH, basé en Autriche effectuera toutes les analyses biologiques. Pour le diagnostic, les hommes auront une mesure du niveau d'activité alpha-galactosidase, alors que le dépistage chez les femmes sera établi sur l'association de l'activité alpha-galactosidase et des analyses lyso-GB3. Si les résultats sont compatibles, des recherches de mutation génétique seront effectuées afin de confirmer le diagnostic chez les femmes.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence de la maladie de Fabry
Délai: lors d'une séance d'hémodialyse (Jour 1)

L'analyse pour le diagnostic de la DF sera effectuée sur des gouttes de sang :

  • Pour les hommes : activité enzymatique alpha galactosidase A (test positif si < 1,2µmol/L/h)
  • Pour les femmes : analyse de l'activité enzymatique alpha galactosidase A (test positif si < 1,2µmol/L/h) et lyso-GB3 (test positif si > 6 ng/mL). Si les résultats sont compatibles, la mutation GLA sera confirmée par génotypage.
lors d'une séance d'hémodialyse (Jour 1)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mai 2016

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 mai 2017

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 mai 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 juillet 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

21 juillet 2016

Première publication (ESTIMATION)

25 juillet 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

25 juillet 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 juillet 2016

Dernière vérification

1 juillet 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL16_0271

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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