Estudio de prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes franceses en diálisis (FABRYDIAL)

La enfermedad de Fabry (FD) es una rara enfermedad genética de almacenamiento lisosomal que incluye una mutación ligada al cromosoma X y se caracteriza por una deficiencia de alfa-galactosidasa A (GLA). Causa la acumulación de globotriaosilceramida (GB3) dentro de los vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Esta acumulación conduce a una deficiencia multisistémica, como la insuficiencia renal progresiva. Debido a su baja prevalencia y síntomas inespecíficos, la EF está infradiagnosticada. Su incidencia estimada oscila entre 1/40.000 y 1/120.000 nacidos vivos. Una revisión de la literatura internacional sugiere una mayor prevalencia entre los pacientes en diálisis. Su diagnóstico podría conducir a una terapia de reemplazo enzimático, con el fin de evitar la aparición o agravamiento de lesiones irreversibles en otros órganos, y potenciar el cribado familiar.

Nuestro objetivo es realizar un estudio de prevalencia transversal multicéntrico en 5 áreas (Rhône-Alpes-Auvergne, Ile de France, Aquitaine, Picardie y el departamento de Gard), que involucra una colección biológica y una prueba de diagnóstico genético. Nuestro objetivo es medir la prevalencia de DF entre pacientes en diálisis. Los pacientes elegibles serán incluidos después de firmar el consentimiento informado.

En las cinco áreas participantes se solicitará la participación de todos los centros de diálisis. Los datos nominativos del registro francés de la red de información y epidemiología renal (REIN) permitirán la primera selección de pacientes para la elegibilidad entre los pacientes de diálisis prevalentes. En caso de ser necesario (datos insuficientes o ausentes en el registro REIN), se completarán los datos con expediente médico.

Se recolectará una gota de sangre durante una sesión de hemodiálisis (o la prueba mensual para pacientes tratados con diálisis peritoneal) y se depositará en un papel secante anónimo. Para el diagnóstico de EF, los hombres dispondrán de una medida de la actividad alfa-galactosidasa, mientras que el cribado en mujeres se establecerá sobre la asociación de la actividad alfa-galactosidasa y el análisis de liso-GB3. Si los resultados son compatibles con DF, se buscará la mutación genética para confirmar el diagnóstico en mujeres y, para todas, ofrecer pruebas familiares. Los resultados se transmitirán al nefrólogo dentro de las próximas 2 a 9 semanas. Los pacientes diagnosticados con DF serán tratados de acuerdo con las directrices de la Autoridad Nacional de Salud de Francia (F.N.A.H.).