Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение распространенности болезни Фабри у французских диализных пациентов (FABRYDIAL)

21 июля 2016 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Болезнь Фабри (БФ) — это редкая генетическая лизосомная болезнь накопления, включающая Х-сцепленную мутацию и характеризующаяся дефицитом альфа-галактозидазы А (ГЛК). Он вызывает накопление глоботриаозилцерамида (GB3) в кровеносных сосудах, тканях и органах. Это накопление приводит к полисистемной недостаточности, такой как прогрессирующая почечная недостаточность. Из-за низкой распространенности и неспецифических симптомов ФД недооценивается. По оценкам, его частота колеблется от 1/40 000 до 1/120 000 живорождений. Обзор международной литературы свидетельствует о более высокой распространенности среди диализных пациентов. Его диагностика может привести к заместительной ферментной терапии, чтобы избежать возникновения или усугубления необратимых поражений других органов, а также для усиления семейного скрининга.

Мы стремимся провести многоцентровое перекрестное исследование распространенности в 5 областях (Рона-Альпы-Овернь, Иль-де-Франс, Аквитания, Пикардия и департамент Гар), включающее биологическое исследование и генетический диагностический тест. Наша цель состоит в том, чтобы измерить распространенность БФ среди диализных пациентов. Подходящие пациенты будут включены после подписания информированного согласия.

В пяти участвующих регионах всем диализным центрам будет предложено принять участие. Номинативные данные регистра Французской почечной эпидемиологической и информационной сети (REIN) позволят провести скрининг первых пациентов на соответствие требованиям среди распространенных диализных пациентов. При необходимости (недостаток или отсутствие данных в реестре РИН) данные будут дополнены медицинскими картами.

Капля крови будет собрана во время сеанса гемодиализа (или ежемесячного теста для пациентов, получающих перитонеальный диализ) и помещена на анонимную промокательную бумагу. Для диагностики БФ у мужчин будет измеряться активность альфа-галактозидазы, тогда как скрининг у женщин будет проводиться на основе ассоциации активности альфа-галактозидазы и анализа лизо-GB3. Если результаты согласуются с БФ, будет проведен поиск генетической мутации для подтверждения диагноза у женщин и, для всех, будет предложено семейное тестирование. Результаты будут переданы нефрологу в течение следующих 2-9 недель. Пациенты с диагнозом БФ будут лечиться в соответствии с рекомендациями Национального управления здравоохранения Франции (F.N.A.H.).

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

6000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Франция, 33000
        • Рекрутинг
        • Hôpital Pellegrin Tripode, Service de néphrologie-Dialyse, place Amélie Rabat Léon
        • Контакт:
    • Gard
      • Nîmes, Gard, Франция, 30029
        • Рекрутинг
        • Hôpital Universitaire Carémeau, Service de Néphrologie, Place du Pr R. Debré
        • Контакт:
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Франция, 75015
        • Рекрутинг
        • Hôpital Necker, APHP Paris, Service de néphrologie-dialyse, 149 rue de Sèvres
        • Контакт:
    • Nord Picardie
      • Amiens, Nord Picardie, Франция, 80054
        • Рекрутинг
        • CHU d'Amiens, Site Sud, Service de néphrologie, D408
        • Контакт:
    • Rhones Alpes
      • Lyon, Rhones Alpes, Франция, 69437
        • Рекрутинг
        • Hospices Civils de Lyon, Hôpital E Herriot, Service de néphrologie, 5 place d'Arsonval
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 70 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Популяция взрослых пациентов, находящихся на хроническом почечном диализе по поводу терминальной стадии почечной недостаточности в 5 французских регионах (Рона-Альпы-Овернь, Иль-де-Франс, Аквитания, Пикардия и департамент Гар)

Описание

Критерии включения:

  • Женщина или мужчины
  • Возраст от 18 до 70 лет
  • Пациент на хроническом почечном диализе с подтвержденным диагнозом БФ или диагнозом нефропатии в соответствии с классификацией реестра Французской почечной эпидемиологической и информационной сети (REIN):
  • Примитивный гломерулонефрит
  • Гипертония
  • Диабетическая нефропатия при сахарном диабете не 1 типа
  • Сосудистая нефропатия
  • Пиелонефрит
  • Неизвестно или другое
  • Информированное согласие подписано

Критерий исключения:

  • IgA-нефропатия, подтвержденная биопсией почки
  • Диабетическая нефропатия при сахарном диабете 1 типа
  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек
  • Охраняемый законом пациент
  • Пациент, который не принадлежит к национальной системе социального обеспечения или аналогичной системе
  • Беременная или кормящая женщина

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Популяция взрослых пациентов, находящихся на хроническом почечном диализе
Популяция взрослых пациентов, находящихся на хроническом почечном диализе по поводу терминальной стадии почечной недостаточности в 5 французских регионах (Рона-Альпы-Овернь, Иль-де-Франс, Аквитания, Пикардия и департамент Гар)
Биологический: Забор сухой капли крови (DBS)
DBS собирают во время сеанса гемодиализа и помещают на анонимную промокательную бумагу. Лаборатория ARCHIMED Life Science GmbH, базирующаяся в Австрии, выполнит все биологические анализы. Для диагностики у мужчин будет измеряться уровень активности альфа-галактозидазы, тогда как скрининг у женщин будет установлен на ассоциации активности альфа-галактозидазы и анализов lyso-GB3. Если результаты совпадают, будет проведен поиск генетической мутации для подтверждения диагноза у женщин.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность болезни Фабри
Временное ограничение: во время сеанса гемодиализа (День 1)

Анализ для диагностики ФД будет проводиться по каплям крови:

  • Для мужчин: активность фермента альфа-галактозидазы А (положительный тест, если < 1,2 мкмоль/л/ч)
  • Для женщин: анализ активности фермента альфа-галактозидазы А (положительный тест, если < 1,2 мкмоль/л/ч) и лизо-GB3 (положительный тест, если > 6 нг/мл). Если результаты совпадают, мутация GLA будет подтверждена генотипированием.
во время сеанса гемодиализа (День 1)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

  • Главный следователь: Laurent JUILLARD, Pr, Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2016 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 мая 2017 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 мая 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 июля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 июля 2016 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

25 июля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

25 июля 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 июля 2016 г.

Последняя проверка

1 июля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 69HCL16_0271

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться