白質ジストロフィーの自然史

原因不明の白質ジストロフィー（LD）患者は不均一なグループですが、遺伝性白質疾患の中で 2 番目に大きいグループを構成します。 白質ジストロフィーの原因を見つけるために、原因不明のLD患者は臨床的、神経生理学的、生化学的、遺伝学的に分析されます。 外部のセンターでは、患者は既知の白質ジストロフィーを持っていないと診断されていたでしょう。 ベイラー大学医療センターでは、そのような患者は一連の神経心理学的検査、血液検査、尿検査、髄液検査、放射線検査、および末梢組織の病理学的検査を受けることになる。 これらの検査の一部は標準バッテリーの一部ですが、その他の検査は個々の患者に合わせて調整されます。 患者は毎年または必要に応じて追跡調査されます。 患者は、構造ミエリンタンパク質をコードする遺伝子の変異がないかスクリーニングされます。 すべての検査で疾患の病因に関する情報が得られず、末梢神経系の関与を示唆する証拠がある一部の患者では、腓腹神経生検が考慮されます。 腓腹神経生検組織は、ミエリンタンパク質と脂質の詳細な病理学的、免疫組織化学的、生化学的分析を含むアプローチの新しい組み合わせを使用して評価されます。 シュワン細胞の生物学と脳内のミエリン遺伝子の発現も現場で調査される予定です。 本研究が白質ジストロフィーの分類を明らかにし、これらの疾患の病因についての理解を大幅に進めるのに役立つことが期待されます。