Historia Natural de las Leucodistrofias

Los pacientes con leucodistrofias (LD) de etiología desconocida son un grupo heterogéneo pero constituyen el segundo grupo más grande de enfermedades genéticas de la sustancia blanca. Para encontrar la causa de las leucodistrofias, los pacientes con LD de causa desconocida serán analizados clínica, neurofisiológica, bioquímica y genéticamente. Los pacientes habrían sido diagnosticados sin leucodistrofias conocidas en centros externos. En el Centro Médico de la Universidad de Baylor, dichos pacientes se someterán a una serie de pruebas neuropsicológicas, de sangre, orina, líquido cefalorraquídeo, radiológicas y patológicas de tejidos periféricos. Algunas de estas pruebas formarán parte de una batería estándar, mientras que otras se adaptarán a pacientes individuales. Los pacientes serán seguidos anualmente o según sea necesario. Los pacientes serán examinados para detectar mutaciones en los genes que codifican las proteínas estructurales de la mielina. En algunos pacientes en quienes todas las pruebas no arrojaron información sobre la etiología de su enfermedad, y en quienes hay evidencia que sugiere compromiso del sistema nervioso periférico, se considerará una biopsia del nervio sural. El tejido de la biopsia del nervio sural se evaluará utilizando una combinación novedosa de enfoques que incluyen un análisis patológico, inmunohistoquímico y bioquímico detallado de las proteínas y los lípidos de la mielina. La biología de las células de Schwann y la expresión de genes de mielina en el cerebro también se investigarán in situ. Se espera que el presente estudio ayude a aclarar la nosología de las leucodistrofias y avance significativamente en nuestra comprensión de la patogenia de estas enfermedades.