Leukodystrofioiden luonnonhistoria
torstai 21. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Baylor Research Institute
Leukodystrofioiden etiologia, patogeneesi ja luonnonhistoria
Tämän tutkimuksen tarkoitus on:
- määritellä uudet homogeeniset potilasryhmät, joilla on LDs ja
- pyrkiä löytämään näiden häiriöiden syyt.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaat, joilla on tuntemattoman etiologian leukodystrofia (LDs), ovat heterogeeninen ryhmä, mutta ne muodostavat toiseksi suurimman geneettisen valkoisen aineen sairauksien ryhmän.
Leukodystrofioiden syyn selvittämiseksi analysoidaan kliinisesti, neurofysiologisesti, biokemiallisesti ja geneettisesti potilaita, joilla on tuntemattoman syyn LD:t.
Potilailla ei olisi diagnosoitu ulkopuolisissa keskuksissa tunnettuja leukodystrofioita.
Baylor University Medical Centerissä tällaisille potilaille tehdään sarja neuropsykologisia, veri-, virtsa-, selkäydinneste-, radiologisia ja ääreiskudosten patologisia testejä.
Jotkut näistä testeistä ovat osa vakioakkua, kun taas toiset räätälöidään yksittäisille potilaille.
Potilaita seurataan vuosittain tai tarpeen mukaan.
Potilaat seulotaan rakenteellisia myeliiniproteiineja koodaavien geenien mutaatioiden varalta.
Joillekin potilaille, joiden kaikki testit eivät antaneet tietoa sairauden etiologiasta ja joilla on näyttöä ääreishermoston osallisuudesta, harkitaan suraalisen hermon biopsiaa.
Suraalihermon biopsiakudosta arvioidaan käyttämällä uutta yhdistelmää lähestymistapoja, mukaan lukien myeliiniproteiinien ja lipidien yksityiskohtainen patologinen, immunohistokemiallinen ja biokemiallinen analyysi.
Schwann-solubiologiaa ja myeliinigeenien ilmentymistä aivoissa tutkitaan myös in situ.
Tämän tutkimuksen toivotaan auttavan selventämään leukodystrofioiden nosologiaa ja edistämään merkittävästi ymmärrystämme näiden sairauksien patogeneesistä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
10
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koehenkilöt, joilla on tuntemattoman etiologian leukodystrofia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Aiheiden tulee:
- joilla on kliinisiä ja radiografisia leukodystrofian merkkejä ilman erityistä etiologiaa
- ei diagnosoitu adrenoleukodystrofiaa, adrenomyeloneuropatiaa, metakromaattista leukodystrofiaa, Krabben tautia, Canavanin tautia, hyvin määriteltyä aminohappoorgaanisen happosairauden häiriötä tai systeemistä mitokondriaalista sytopatiaa.
- Tuntemattoman etiologian leukodystrofiapotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset (potilaiden isä, äiti, sisarukset tai pojat ja tyttäret)
- Pystyy matkustamaan Baylor University Medical Centeriin Dallas Texasissa arvioitavaksi ja viettämään 5–8 työpäivää paikan päällä
- Pystyy sietämään yleistutkimusta ja neurologista tutkimusta
- Pystyy sietämään vaatimatonta verenottoa, antamaan virtsanäyte ja ottamaan ihobiopsian (ellei sitä ole aiemmin tehty)
- Pystyy sietämään tarvittavien neuroimaging-tutkimusten suorittamista, mukaan lukien EEG ja pään MRI
- Pystyy sietämään neuropsykologista testausta ja kuntoutusarviointia
- Pystyy sietämään tarvittaessa selkäydin- tai hermobiopsiaa
Poissulkemiskriteerit:
- Ei voi matkustaa Baylor University Medical Centeriin Dallas Texasissa arvioitavaksi
- Kieltäytyminen allekirjoittamasta tutkimuslupalomaketta
- Ei voi sietää vaaditun testauksen suorittamista
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Leukodystrofia, jonka etiologiaa ei tunneta
Potilaat, joilla saattaa olla diagnosoimaton leukodystrofian muoto
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neuropsykologinen arviointi kognitiivisten toimintojen perustason mittaamiseksi ja dementian merkkien havaitsemiseksi ajan myötä
Aikaikkuna: 52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
Neuropsykologinen tila arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen ajan, jotta voidaan arvioida toiminnan heikkeneminen
|
52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Esiin tulleet mahdollisuudet arvioida aivojen eri alueiden osallistumista ajan myötä
Aikaikkuna: 52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
Herätetyt potentiaalit arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen keston ajan toiminnan muutosten arvioimiseksi
|
52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
|
Aivojen magneettikuvaus aivojen eri alueiden osallistumisen arvioimiseksi ajan myötä
Aikaikkuna: 52 viikon välein
|
Aivojen muutokset arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen keston ajan muutosten arvioimiseksi
|
52 viikon välein
|
|
Elektroenkefalogrammi arvioimaan aivojen eri alueiden osallistumista ajan myötä
Aikaikkuna: 52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
EEG arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen keston ajan toiminnan muutosten arvioimiseksi
|
52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
|
Elektromyelogrammi lihasten toiminnan muutosten arvioimiseksi ajan myötä
Aikaikkuna: 52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
EMG arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen keston ajan toiminnan muutosten arvioimiseksi
|
52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
|
Nerve Conduction -tutkimus, jolla arvioidaan poikkeavuuksia sairastuneissa hermoissa
Aikaikkuna: 52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
Hermojen johtuminen arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen keston ajan toiminnan muutosten arvioimiseksi
|
52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
|
Ihobiopsia etsimään todisteita varastointisairaudesta
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
|
DNA-tutkimukset mutaatioiden etsimiseksi rakenteellisten myeliiniproteiinien tai myeliinin tuotantoa säätelevien geenien geeneistä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
|
Spinal Napauta etsiäksesi leukodystrofian diagnostisia markkereita
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
|
Hermobiopsia patologisten poikkeavuuksien etsimiseksi sairastuneista hermoista
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
|
Neuro-oftalmologinen tutkimus silmän poikkeavuuksien arvioimiseksi
Aikaikkuna: 52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
Silmät arvioidaan lähtötilanteessa ja vähintään kerran vuodessa tutkimuksen ajan toiminnan muutosten arvioimiseksi
|
52 viikon välein 5 vuoteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Keskiviikko 23. tammikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 23. tammikuuta 2019
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 23. tammikuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 7. huhtikuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tiistai 26. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 22. maaliskuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. maaliskuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 008-169
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .