Leukodystrofienes naturhistorie
21. mars 2019 oppdatert av: Baylor Research Institute
Etiologien, patogenesen og naturhistorien til leukodystrofiene
Hensikten med denne studien er å:
- definere nye homogene grupper av pasienter med LD og
- arbeide for å finne årsaken til disse lidelsene.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Pasienter med leukodystrofier (LD) av ukjent etiologi er en heterogen gruppe, men utgjør den nest største gruppen av genetiske sykdommer i hvit substans.
For å finne årsaken til leukodystrofier vil pasienter med LDer av ukjent årsak analyseres klinisk, nevrofysiologisk, biokjemisk og genetisk.
Pasienter ville ha blitt diagnostisert som ingen kjente leukodystrofier ved eksterne sentre.
Ved Baylor University Medical Center vil slike pasienter gjennomgå en rekke nevropsykologiske tester, blod, urin, spinalvæske, radiologiske og perifere vevspatologiske tester.
Noen av disse testene vil være en del av et standardbatteri mens andre vil være skreddersydd for individuelle pasienter.
Pasienter vil bli fulgt årlig eller ved behov.
Pasienter vil bli screenet for mutasjoner i gener som koder for strukturelle myelinproteiner.
Hos noen pasienter hvor alle tester ikke ga informasjon om etiologien til deres sykdom, og hvor det er bevis som tyder på involvering av det perifere nervesystemet, vil en sural nervebiopsi bli vurdert.
Sural nervebiopsivev vil bli evaluert ved å bruke en ny kombinasjon av tilnærminger, inkludert detaljert patologisk, immunhistokjemisk og biokjemisk analyse av myelinproteiner og lipider.
Schwann-cellebiologi og uttrykk for myelin-gener i hjernen vil også bli undersøkt in situ.
Det er å håpe at denne studien vil bidra til å klargjøre nosologien til leukodystrofiene og betydelig fremme vår forståelse av patogenesen til disse sykdommene.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
10
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer identifisert med en leukodystrofi av ukjent etiologi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Emner må:
- har kliniske og radiografiske tegn på leukodystrofi uten en spesifikk etiologi
- ingen diagnose av adrenoleukodystrofi, adrenomyeloneuropati, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sykdom, Canavan sykdom, en veldefinert organisk syreforstyrrelse i aminosyrer eller en systemisk mitokondriell cytopati.
- Førstegrads slektninger til pasienter med leukodystrofier av ukjent etiologi (far, mor, søsken eller sønner og døtre til pasientene)
- Kunne reise til Baylor University Medical Center i Dallas Texas for evaluering og tilbringe 5-8 arbeidsdager på stedet
- Kunne tåle en generell undersøkelse og nevrologisk undersøkelse
- Kunne tolerere en beskjeden mengde bloduttak, gi en urinprøve og ha en hudbiopsi (hvis ikke tidligere gjort)
- Kunne tolerere utførelsen av nødvendige nevroimaging-studier for å inkludere EEG og hode-MR
- Kunne tåle en nevropsykologisk testing og rehabiliteringsevaluering
- Kunne tolerere spinal tap eller nervebiopsi ved behov
Ekskluderingskriterier:
- Kan ikke reise til Baylor University Medical Center i Dallas Texas for evaluering
- Avslag på å signere et studiesamtykkeskjema
- Kan ikke tolerere ytelsen til den nødvendige testingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Leukodystrofi av ukjent etiologi
Personer som kan ha en udiagnostisert form for leukodystrofi
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nevropsykologisk evaluering for å måle kognitiv funksjon og oppdage tegn på demens over tid
Tidsramme: Hver 52. uke opptil 5 år
|
Nevropsykologisk status evalueres ved baseline og ikke mindre enn én gang hvert år i løpet av studiens varighet for å vurdere for eventuell forverring i funksjon
|
Hver 52. uke opptil 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fremkalte potensialer for å vurdere involvering av ulike områder av hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uke opptil 5 år
|
Fremkalte potensialer blir evaluert ved baseline og ikke mindre enn én gang hvert år i løpet av studien for å vurdere for endringer i funksjon
|
Hver 52. uke opptil 5 år
|
|
MR av hjernen for å vurdere involvering av ulike områder av hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uke
|
Endringer i hjernen vurderes ved baseline og ikke mindre enn én gang hvert år i løpet av studien for å vurdere endringer
|
Hver 52. uke
|
|
Elektroencefalogram for å vurdere involvering av ulike områder av hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uke opptil 5 år
|
EEG vurderes ved baseline og ikke mindre enn én gang i året i løpet av studien for å vurdere funksjonsendringer
|
Hver 52. uke opptil 5 år
|
|
Elektromyelogram for å vurdere endringer i muskelfunksjon over tid
Tidsramme: Hver 52. uke opptil 5 år
|
EMG vurderes ved baseline og ikke mindre enn én gang i året i løpet av studiens varighet for å vurdere for endringer i funksjon
|
Hver 52. uke opptil 5 år
|
|
Nerveledningsstudie for å vurdere abnormiteter i berørte nerver
Tidsramme: Hver 52. uke opptil 5 år
|
Nerveledning vurderes ved baseline og ikke mindre enn én gang i året i løpet av studiens varighet for å vurdere funksjonsendringer
|
Hver 52. uke opptil 5 år
|
|
Hudbiopsi for å se etter bevis på lagringssykdom
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
|
|
DNA-studier for å søke etter mutasjoner i gener av strukturelle myelinproteiner eller gener som kontrollerer myelinproduksjonen
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
|
|
Spinal Tap for å se etter diagnostiske markører for leukodystrofi
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
|
|
Nervebiopsi for å se etter patologiske abnormiteter i berørte nerver
Tidsramme: Grunnlinje
|
Grunnlinje
|
|
|
Nevro-oftalmologisk undersøkelse for å vurdere avvik i øyet
Tidsramme: Hver 52. uke opptil 5 år
|
Øyne vurderes ved baseline og ikke mindre enn en gang i året i løpet av studien for å vurdere for endringer i funksjon
|
Hver 52. uke opptil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
23. januar 2019
Primær fullføring (FAKTISKE)
23. januar 2019
Studiet fullført (FAKTISKE)
23. januar 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. april 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. juli 2016
Først lagt ut (ANSLAG)
26. juli 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
22. mars 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. mars 2019
Sist bekreftet
1. mars 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- 008-169
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .