Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna leukodystrofii

21 marca 2019 zaktualizowane przez: Baylor Research Institute

Etiologia, patogeneza i historia naturalna leukodystrofii

Celem tego badania jest:

  1. zdefiniować nowe jednorodne grupy pacjentów z LD i
  2. pracować nad znalezieniem przyczyny tych zaburzeń.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci z leukodystrofiami (LD) o nieznanej etiologii stanowią grupę heterogenną, ale stanowią drugą co do wielkości grupę genetycznych chorób istoty białej. Aby znaleźć przyczynę leukodystrofii, pacjenci z LD o nieznanej przyczynie zostaną poddani analizie klinicznej, neurofizjologicznej, biochemicznej i genetycznej. Pacjenci zostaliby zdiagnozowani jako nie mający znanych leukodystrofii w zewnętrznych ośrodkach. W Centrum Medycznym Uniwersytetu Baylor tacy pacjenci zostaną poddani serii badań neuropsychologicznych, badań krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, radiologicznych i patologicznych tkanek obwodowych. Niektóre z tych testów będą częścią standardowej baterii, podczas gdy inne będą dostosowane do indywidualnych pacjentów. Pacjenci będą obserwowani co roku lub w razie potrzeby. Pacjenci będą badani pod kątem mutacji w genach kodujących strukturalne białka mieliny. U niektórych pacjentów, u których wszystkie badania nie dały informacji o etiologii choroby, a istnieją dowody wskazujące na zajęcie obwodowego układu nerwowego, rozważona zostanie biopsja nerwu łydkowego. Tkanka z biopsji nerwu łydkowego zostanie oceniona przy użyciu nowatorskiej kombinacji podejść, w tym szczegółowej analizy patologicznej, immunohistochemicznej i biochemicznej białek mieliny i lipidów. Biologia komórki Schwanna i ekspresja genów mieliny w mózgu będą również badane in situ. Mamy nadzieję, że niniejsze badanie pomoże wyjaśnić nozologię leukodystrofii i znacząco poszerzy naszą wiedzę na temat patogenezy tych chorób.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75246
        • Baylor University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby zidentyfikowane z leukodystrofią o nieznanej etiologii

Opis

Kryteria przyjęcia:

Przedmioty muszą:

  • mają kliniczne i radiologiczne objawy leukodystrofii bez określonej etiologii
  • brak rozpoznania adrenoleukodystrofii, adrenomieloneuropatii, leukodystrofii metachromatycznej, choroby Krabbego, choroby Canavana, dobrze zdefiniowanego zaburzenia aminokwasów i kwasów organicznych lub ogólnoustrojowej cytopatii mitochondrialnej.
  • Krewni pierwszego stopnia pacjentów z leukodystrofiami o nieznanej etiologii (ojciec, matka, rodzeństwo lub synowie i córki pacjentów)
  • Być w stanie podróżować do Baylor University Medical Center w Dallas w Teksasie w celu oceny i spędzić 5-8 dni roboczych na miejscu
  • Być w stanie znieść badanie ogólne i badanie neurologiczne
  • Być w stanie tolerować niewielką ilość pobierania krwi, dostarczyć próbkę moczu i wykonać biopsję skóry (jeśli nie wykonano jej wcześniej)
  • Być w stanie tolerować wykonanie niezbędnych badań neuroobrazowych, w tym EEG i MRI głowy
  • Być w stanie tolerować testy neuropsychologiczne i ocenę rehabilitacji
  • Być w stanie tolerować nakłucie lędźwiowe lub biopsję nerwu, jeśli to konieczne

Kryteria wyłączenia:

  • Nie można podróżować do Baylor University Medical Center w Dallas w Teksasie w celu oceny
  • Odmowa podpisania formularza zgody na badanie
  • Nie można tolerować wykonania wymaganych testów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Leukodystrofia o nieznanej etiologii
Pacjenci, którzy mogą mieć niezdiagnozowaną postać leukodystrofii

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena neuropsychologiczna w celu pomiaru podstawowych funkcji poznawczych i wykrycia objawów demencji w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Stan neuropsychologiczny jest oceniany na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny ewentualnego pogorszenia funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Potencjały wywołane do oceny zaangażowania różnych obszarów mózgu w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Potencjały wywołane są oceniane na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
MRI mózgu w celu oceny zaangażowania różnych obszarów mózgu w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie
Zmiany w mózgu są oceniane na linii bazowej i nie rzadziej niż raz w roku przez czas trwania badania w celu oceny zmian
Co 52 tygodnie
Elektroencefalogram do oceny zaangażowania różnych obszarów mózgu w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
EEG jest oceniane na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
Elektromyelogram do oceny zmian funkcji mięśni w czasie
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
EMG ocenia się na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
Badanie przewodnictwa nerwowego w celu oceny nieprawidłowości w dotkniętych nerwach
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Przewodnictwo nerwowe ocenia się na początku badania i nie rzadziej niż raz w roku przez cały czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat
Biopsja skóry w celu wyszukania dowodów choroby spichrzeniowej
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Badania DNA w poszukiwaniu mutacji w genach białek strukturalnych mieliny lub genach kontrolujących produkcję mieliny
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Spinal Tap w poszukiwaniu diagnostycznych markerów leukodystrofii
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Biopsja nerwów w celu wykrycia patologicznych nieprawidłowości w dotkniętych nerwach
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Badanie neurookulistyczne w celu oceny nieprawidłowości w oku
Ramy czasowe: Co 52 tygodnie do 5 lat
Oczy są oceniane na linii podstawowej i nie rzadziej niż raz w roku przez czas trwania badania w celu oceny zmian funkcji
Co 52 tygodnie do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Baylor Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

23 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

23 stycznia 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

23 stycznia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 kwietnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 lipca 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

26 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

22 marca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 008-169

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj