Histoire Naturelle des Leucodystrophies

Les patients atteints de leucodystrophies (LD) d'étiologie inconnue constituent un groupe hétérogène mais constituent le deuxième plus grand groupe de maladies génétiques de la substance blanche. Afin de trouver la cause des leucodystrophies, les patients atteints de ML de cause inconnue seront analysés cliniquement, neurophysiologiquement, biochimiquement et génétiquement. Les patients auraient été diagnostiqués comme n'ayant aucune leucodystrophie connue dans des centres extérieurs. Au Baylor University Medical Center, ces patients subiront une série de tests neuropsychologiques, sanguins, urinaires, du liquide céphalo-rachidien, radiologiques et pathologiques des tissus périphériques. Certains de ces tests feront partie d'une batterie standard tandis que d'autres seront adaptés à chaque patient. Les patients seront suivis annuellement ou selon les besoins. Les patients seront soumis à un dépistage des mutations dans les gènes codant pour les protéines structurales de la myéline. Chez certains patients chez qui tous les tests n'ont donné aucune information concernant l'étiologie de leur maladie, et chez qui il existe des preuves suggérant une atteinte du système nerveux périphérique, une biopsie du nerf sural sera envisagée. Le tissu de biopsie du nerf sural sera évalué à l'aide d'une nouvelle combinaison d'approches comprenant une analyse pathologique, immunohistochimique et biochimique détaillée des protéines et des lipides de la myéline. La biologie des cellules de Schwann et l'expression des gènes de la myéline dans le cerveau seront également étudiées in situ. On espère que la présente étude aidera à clarifier la nosologie des leucodystrophies et à faire progresser de manière significative notre compréhension de la pathogenèse de ces maladies.