脑白质营养不良的自然史

病因不明的脑白质营养不良 (LDs) 患者是一个异质性群体，但构成了第二大遗传性白质疾病组。 为了找出脑白质营养不良的原因，将在临床、神经生理学、生化和遗传学方面对原因不明的 LDs 患者进行分析。 在外部中心，患者会被诊断为没有已知的脑白质营养不良。 在贝勒大学医学中心，此类患者将接受一系列神经心理、血液、尿液、脊髓液、放射学和外周组织病理学检查。 其中一些测试将成为标准电池的一部分，而其他测试将针对个别患者进行定制。 每年或根据需要对患者进行随访。 将对患者进行编码结构髓鞘蛋白基因突变的筛查。 对于一些所有检查均未获得有关其疾病病因学信息且有证据表明周围神经系统受累的患者，将考虑进行腓肠神经活检。 腓肠神经活检组织将使用一种新的方法组合进行评估，包括对髓鞘蛋白和脂质进行详细的病理学、免疫组织化学和生化分析。 雪旺细胞生物学和髓磷脂基因在大脑中的表达也将在原位进行研究。 希望本研究将有助于阐明脑白质营养不良的疾病分类学，并显着提高我们对这些疾病发病机制的理解。