Storia naturale delle leucodistrofie
21 marzo 2019 aggiornato da: Baylor Research Institute
Eziologia, patogenesi e storia naturale delle leucodistrofie
Lo scopo di questo studio è quello di:
- definire nuovi gruppi omogenei di pazienti con DSA e
- lavorare per trovare la causa di questi disturbi.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I pazienti con leucodistrofie (LD) di eziologia sconosciuta sono un gruppo eterogeneo ma costituiscono il secondo gruppo più numeroso di malattie genetiche della sostanza bianca.
Per trovare la causa delle leucodistrofie, i pazienti con LD di causa sconosciuta saranno analizzati clinicamente, neurofisiologicamente, biochimicamente e geneticamente.
Ai pazienti sarebbe stata diagnosticata la leucodistrofia non nota nei centri esterni.
Al Baylor University Medical Center, tali pazienti saranno sottoposti a una serie di test neuropsicologici, del sangue, delle urine, del liquido spinale, radiologici e dei tessuti periferici.
Alcuni di questi test faranno parte di una batteria standard mentre altri saranno adattati ai singoli pazienti.
I pazienti saranno seguiti annualmente o secondo necessità.
I pazienti saranno sottoposti a screening per le mutazioni nei geni che codificano per le proteine strutturali della mielina.
In alcuni pazienti in cui tutti i test non hanno fornito informazioni sull'eziologia della loro malattia e nei quali vi sono prove che suggeriscono il coinvolgimento del sistema nervoso periferico, verrà presa in considerazione una biopsia del nervo surale.
Il tessuto bioptico del nervo surale sarà valutato utilizzando una nuova combinazione di approcci tra cui un'analisi patologica, immunoistochimica e biochimica dettagliata delle proteine e dei lipidi della mielina.
Verranno anche studiate in situ la biologia delle cellule di Schwann e l'espressione dei geni della mielina nel cervello.
Si spera che il presente studio aiuti a chiarire la nosologia delle leucodistrofie e a far progredire in modo significativo la nostra comprensione della patogenesi di queste malattie.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
10
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Soggetti identificati con una leucodistrofia di eziologia sconosciuta
Descrizione
Criterio di inclusione:
I soggetti devono:
- hanno segni clinici e radiografici di leucodistrofia senza un'eziologia specifica
- nessuna diagnosi di adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia, leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe, malattia di Canavan, un disturbo ben definito degli acidi organici degli amminoacidi o una citopatia mitocondriale sistemica.
- Parenti di primo grado di pazienti con leucodistrofie ad eziologia sconosciuta (padre, madre, fratelli o figli dei pazienti)
- Essere in grado di recarsi al Baylor University Medical Center di Dallas, in Texas, per una valutazione e trascorrere 5-8 giorni lavorativi sul posto
- Essere in grado di tollerare un esame generale e un esame neurologico
- Essere in grado di tollerare una modesta quantità di prelievo di sangue, fornire un campione di urina e sottoporsi a una biopsia cutanea (se non eseguita in precedenza)
- Essere in grado di tollerare l'esecuzione degli studi di neuroimaging necessari per includere l'EEG e la risonanza magnetica della testa
- Essere in grado di tollerare un test neuropsicologico e una valutazione riabilitativa
- Essere in grado di tollerare la puntura lombare o la biopsia del nervo, se necessario
Criteri di esclusione:
- Impossibile recarsi al Baylor University Medical Center di Dallas, in Texas, per una valutazione
- Rifiuto di firmare un modulo di consenso allo studio
- Incapace di tollerare l'esecuzione dei test richiesti
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Leucodistrofia di eziologia sconosciuta
Soggetti che possono avere una forma non diagnosticata di leucodistrofia
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione neuropsicologica per misurare la funzione cognitiva di base e rilevare i segni di demenza nel tempo
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Lo stato neuropsicologico viene valutato al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare eventuali deterioramenti della funzione
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Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Potenziali evocati per valutare il coinvolgimento di diverse aree del cervello nel tempo
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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I potenziali evocati vengono valutati al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare i cambiamenti nella funzione
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Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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MRI del cervello per valutare il coinvolgimento di diverse aree del cervello nel tempo
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane
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I cambiamenti nel cervello vengono valutati al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare i cambiamenti
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Ogni 52 settimane
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Elettroencefalogramma per valutare il coinvolgimento di diverse aree del cervello nel tempo
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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L'EEG viene valutato al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare i cambiamenti nella funzione
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Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Elettromielogramma per valutare i cambiamenti della funzione muscolare nel tempo
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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L'EMG viene valutato al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare i cambiamenti nella funzione
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Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Studio della conduzione nervosa per valutare le anomalie nei nervi colpiti
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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La conduzione nervosa viene valutata al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare i cambiamenti nella funzione
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Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Biopsia cutanea per cercare prove di malattia da accumulo
Lasso di tempo: Linea di base
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Linea di base
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DNA Studi per la ricerca di mutazioni nei geni delle proteine strutturali della mielina o nei geni che controllano la produzione di mielina
Lasso di tempo: Linea di base
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Linea di base
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Spinal Tap per cercare marcatori diagnostici di leucodistrofia
Lasso di tempo: Linea di base
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Linea di base
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Biopsia del nervo per cercare anomalie patologiche nei nervi colpiti
Lasso di tempo: Linea di base
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Linea di base
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Esame neuro-oftalmologico per valutare anomalie negli occhi
Lasso di tempo: Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Gli occhi vengono valutati al basale e non meno di una volta all'anno per la durata dello studio per valutare i cambiamenti nella funzione
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Ogni 52 settimane fino a 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
23 gennaio 2019
Completamento primario (EFFETTIVO)
23 gennaio 2019
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
23 gennaio 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 aprile 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 luglio 2016
Primo Inserito (STIMA)
26 luglio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
22 marzo 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 marzo 2019
Ultimo verificato
1 marzo 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 008-169
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
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