História Natural das Leucodistrofias

Pacientes com leucodistrofias (DLs) de etiologia desconhecida são um grupo heterogêneo, mas constituem o segundo maior grupo de doenças genéticas da substância branca. Para encontrar a causa das leucodistrofias, pacientes com DLs de causa desconhecida serão analisados ​​clínica, neurofisiológica, bioquímica e geneticamente. Os pacientes teriam sido diagnosticados como sem leucodistrofias conhecidas em centros externos. No Baylor University Medical Center, esses pacientes serão submetidos a uma série de exames neuropsicológicos, de sangue, urina, líquido cefalorraquidiano, radiológicos e testes patológicos de tecidos periféricos. Alguns desses testes farão parte de uma bateria padrão, enquanto outros serão adaptados para pacientes individuais. Os pacientes serão acompanhados anualmente ou conforme necessário. Os pacientes serão rastreados quanto a mutações nos genes que codificam as proteínas estruturais da mielina. Em alguns pacientes nos quais todos os testes não forneceram informações sobre a etiologia de sua doença e nos quais há evidências que sugerem envolvimento do sistema nervoso periférico, uma biópsia do nervo sural será considerada. O tecido da biópsia do nervo sural será avaliado usando uma nova combinação de abordagens, incluindo análise patológica, imuno-histoquímica e bioquímica detalhada das proteínas e lipídios da mielina. A biologia das células de Schwann e a expressão dos genes da mielina no cérebro também serão investigadas in situ. Espera-se que o presente estudo ajude a esclarecer a nosologia das leucodistrofias e avance significativamente no entendimento da patogênese dessas doenças.