Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественная история лейкодистрофий

21 марта 2019 г. обновлено: Baylor Research Institute

Этиология, патогенез и естественное течение лейкодистрофий

Цель этого исследования состоит в том, чтобы:

  1. определить новые однородные группы пациентов с ЛД и
  2. работать над поиском причин этих нарушений.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Пациенты с лейкодистрофиями (ЛД) неизвестной этиологии представляют собой гетерогенную группу, но составляют вторую по величине группу генетических заболеваний белого вещества. Чтобы найти причину лейкодистрофии, пациенты с LD неизвестной причины будут проанализированы клинически, нейрофизиологически, биохимически и генетически. Пациенты были бы диагностированы как не имеющие известных лейкодистрофий во внешних центрах. В Медицинском центре Университета Бэйлор такие пациенты пройдут серию нейропсихологических исследований, анализов крови, мочи, спинномозговой жидкости, рентгенологических исследований и патологических исследований периферических тканей. Некоторые из этих тестов будут частью стандартной батареи, в то время как другие будут адаптированы для отдельных пациентов. Пациенты будут наблюдаться ежегодно или по мере необходимости. Пациентов будут проверять на наличие мутаций в генах, кодирующих структурные белки миелина. У некоторых пациентов, у которых все тесты не дали информации об этиологии их заболевания, и у которых есть данные, свидетельствующие о вовлечении периферической нервной системы, будет рассмотрен вопрос о биопсии икроножного нерва. Ткань биопсии икроножного нерва будет оцениваться с использованием новой комбинации подходов, включая подробный патологический, иммуногистохимический и биохимический анализ миелиновых белков и липидов. Биология шванновских клеток и экспрессия генов миелина в головном мозге также будут исследованы in situ. Есть надежда, что настоящее исследование поможет уточнить нозологию лейкодистрофий и значительно продвинет наши представления о патогенезе этих заболеваний.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

10

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты с выявленной лейкодистрофией неизвестной этиологии

Описание

Критерии включения:

Субъекты должны:

  • имеют клинические и рентгенологические признаки лейкодистрофии без специфической этиологии
  • отсутствие диагноза адренолейкодистрофии, адреномиелонейропатии, метахроматической лейкодистрофии, болезни Краббе, болезни Канавана, четко определенного нарушения аминокислот и органических кислот или системной митохондриальной цитопатии.
  • Родственники первой линии больных лейкодистрофиями неизвестной этиологии (отец, мать, братья и сестры или сыновья и дочери больных)
  • Иметь возможность поехать в Медицинский центр Университета Бейлора в Далласе, штат Техас, для оценки и провести 5-8 рабочих дней на месте.
  • быть в состоянии переносить общий осмотр и неврологический осмотр
  • Быть в состоянии терпеть небольшое количество взятия крови, предоставить образец мочи и сделать биопсию кожи (если это не было сделано ранее)
  • Быть в состоянии переносить выполнение необходимых нейровизуализационных исследований, включая ЭЭГ и МРТ головы
  • быть в состоянии переносить нейропсихологическое тестирование и реабилитационную оценку
  • Быть в состоянии перенести спинномозговую пункцию или биопсию нерва, если это необходимо

Критерий исключения:

  • Невозможно поехать в Медицинский центр Университета Бейлора в Далласе, штат Техас, для оценки
  • Отказ подписать форму согласия на исследование
  • Не в состоянии допустить выполнение необходимого тестирования

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Лейкодистрофия неизвестной этиологии
Субъекты, у которых может быть невыявленная форма лейкодистрофии

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Нейропсихологическая оценка для измерения исходной когнитивной функции и выявления признаков деменции с течением времени
Временное ограничение: Каждые 52 недели до 5 лет
Нейропсихологический статус оценивают на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки любого ухудшения функции.
Каждые 52 недели до 5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Вызванные потенциалы для оценки вовлечения различных областей мозга с течением времени
Временное ограничение: Каждые 52 недели до 5 лет
Вызванные потенциалы оцениваются на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки изменений функции.
Каждые 52 недели до 5 лет
МРТ головного мозга для оценки вовлечения различных областей мозга с течением времени.
Временное ограничение: Каждые 52 недели
Изменения в головном мозге оцениваются на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки изменений.
Каждые 52 недели
Электроэнцефалограмма для оценки вовлечения различных областей мозга с течением времени.
Временное ограничение: Каждые 52 недели до 5 лет
ЭЭГ оценивается на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки изменений функции.
Каждые 52 недели до 5 лет
Электромиелограмма для оценки изменений функции мышц с течением времени.
Временное ограничение: Каждые 52 недели до 5 лет
ЭМГ оценивается на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки изменений функции.
Каждые 52 недели до 5 лет
Исследование нервной проводимости для оценки аномалий пораженных нервов
Временное ограничение: Каждые 52 недели до 5 лет
Нервную проводимость оценивают на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки изменений функции.
Каждые 52 недели до 5 лет
Биопсия кожи для поиска признаков болезни накопления
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Исследования ДНК для поиска мутаций в генах структурных белков миелина или в генах, контролирующих выработку миелина
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Спинномозговая пункция для поиска диагностических маркеров лейкодистрофии
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Биопсия нерва для поиска патологических аномалий в пораженных нервах
Временное ограничение: Базовый уровень
Базовый уровень
Нейроофтальмологическое обследование для выявления аномалий в глазу
Временное ограничение: Каждые 52 недели до 5 лет
Глаза оценивают на исходном уровне и не реже одного раза в год на протяжении всего исследования для оценки изменений функции.
Каждые 52 недели до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Baylor Research Institute

Следователи

  • Главный следователь: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 января 2019 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 января 2019 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

23 января 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 апреля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 июля 2016 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

26 июля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

22 марта 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 марта 2019 г.

Последняя проверка

1 марта 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 008-169

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться