A leukodystrophiák természetrajza
2019. március 21. frissítette: Baylor Research Institute
A leukodystrophiák etiológiája, patogenezise és természetrajza
Ennek a tanulmánynak a célja, hogy:
- új, homogén LD-s betegcsoportok meghatározása és
- dolgozzanak azon, hogy megtalálják ezeknek a rendellenességeknek az okát.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az ismeretlen etiológiájú leukodystrophiában (LD) szenvedő betegek heterogén csoportot alkotnak, de a genetikai fehérállományi betegségek második legnagyobb csoportját alkotják.
A leukodystrophiák okának feltárása érdekében az ismeretlen eredetű LD-s betegeket klinikailag, neurofiziológiailag, biokémiailag és genetikailag elemzik.
A külső központokban a betegeknél nem diagnosztizáltak volna leukodystrophiát.
A Baylor Egyetemi Orvosi Központban az ilyen betegeket neuropszichológiai, vér-, vizelet-, gerincfolyadék-, radiológiai és perifériás szövetek patológiai vizsgálatainak sorozata veti alá.
E tesztek egy része egy szabványos akkumulátor részét képezi, míg másokat az egyes betegekre szabnak.
A betegeket évente vagy szükség szerint követik.
A betegeket a strukturális mielinfehérjéket kódoló gének mutációira szűrik.
Egyes betegeknél, akiknél az összes vizsgálat nem adott információt betegségük etiológiájáról, és akiknél a perifériás idegrendszer érintettségére utaló bizonyítékok vannak, megfontolandó a szurális ideg biopsziája.
A suralis ideg biopsziás szövetét a megközelítések új kombinációjával értékelik, beleértve a mielinfehérjék és lipidek részletes patológiai, immunhisztokémiai és biokémiai elemzését.
A Schwann sejtbiológiát és a mielin gének expresszióját az agyban szintén in situ vizsgálják.
Reméljük, hogy a jelen tanulmány segít tisztázni a leukodystrophiák nozológiáját, és jelentősen elősegíti e betegségek patogenezisének megértését.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
10
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ismeretlen etiológiájú leukodystrophiában szenvedő alanyok
Leírás
Bevételi kritériumok:
A tantárgyaknak:
- a leukodystrophia klinikai és radiográfiai tünetei specifikus etiológia nélkül
- nem diagnosztizáltak adrenoleukodystrophiát, adrenomieloneuropathiát, metakromatikus leukodystrophiát, Krabbe-kórt, Canavan-kórt, jól definiált aminosav-organikus sav rendellenességet vagy szisztémás mitokondriális citopathiát.
- Ismeretlen etiológiájú leukodystrophiában szenvedő betegek első fokú hozzátartozói (a betegek apja, anyja, testvérei vagy fiai és lányai)
- Legyen képes a Baylor University Medical Centerbe utazni Dallas Texasba értékelésre, és eltölteni 5-8 munkanapot a helyszínen
- Legyen képes elviselni az általános vizsgálatot és a neurológiai vizsgálatot
- Képes legyen elviselni a szerény mennyiségű vérvételt, vizeletmintát adjon, és bőrbiopsziát készítsen (ha korábban nem történt meg)
- Legyen képes elviselni a szükséges neuroimaging vizsgálatok elvégzését, beleértve az EEG-t és a fej MRI-t
- Legyen képes elviselni egy neuropszichológiai vizsgálatot és rehabilitációs értékelést
- Legyen képes elviselni a gerinccsapot vagy az idegbiopsziát, ha szükséges
Kizárási kritériumok:
- Nem tud elmenni a Baylor University Medical Centerbe, Dallas Texasba, hogy értékeljék
- A tanulmányi hozzájárulási űrlap aláírásának megtagadása
- Nem tudja elviselni a szükséges vizsgálat elvégzését
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Ismeretlen etiológiájú leukodystrophia
Olyan alanyok, akiknél előfordulhat, hogy a leukodystrophia egy nem diagnosztizált formája van
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Neuropszichológiai értékelés a kiindulási kognitív funkció mérésére és a demencia jeleinek idővel történő kimutatására
Időkeret: 52 hetente 5 évig
|
A neuropszichológiai állapotot az alapállapotban, de a vizsgálat időtartama alatt legalább évente egyszer értékelik, hogy felmérjék a funkció esetleges romlását.
|
52 hetente 5 évig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kiváltott lehetőségek az agy különböző területeinek időbeli érintettségének felmérésére
Időkeret: 52 hetente 5 évig
|
A kiváltott potenciálokat az alapállapotban értékelik, és legalább évente egyszer a vizsgálat időtartama alatt, hogy értékeljék a funkció változásait
|
52 hetente 5 évig
|
|
Az agy MRI-je az agy különböző területeinek időbeli érintettségének felmérésére
Időkeret: 52 hetente
|
Az agyban bekövetkezett változásokat az alapállapotban értékelik, és legalább évente egyszer a vizsgálat időtartama alatt, hogy felmérjék a változásokat
|
52 hetente
|
|
Elektroencefalogram az agy különböző területeinek időbeli érintettségének felmérésére
Időkeret: 52 hetente 5 évig
|
Az EEG-t az alaphelyzetben, de a vizsgálat időtartama alatt legalább évente egyszer értékelik a funkcióváltozások felmérése érdekében.
|
52 hetente 5 évig
|
|
Elektromielogram az izomfunkció időbeli változásainak értékelésére
Időkeret: 52 hetente 5 évig
|
Az EMG-t az alapállapotban, de a vizsgálat időtartama alatt legalább évente egyszer értékelik a funkcióváltozások felmérése érdekében.
|
52 hetente 5 évig
|
|
Idegvezetési vizsgálat az érintett idegek rendellenességeinek felmérésére
Időkeret: 52 hetente 5 évig
|
Az idegvezetést az alapállapotban, és a vizsgálat időtartama alatt legalább évente egyszer értékelik a funkcióváltozások felmérése érdekében
|
52 hetente 5 évig
|
|
Bőrbiopszia a tárolási betegség bizonyítékainak keresésére
Időkeret: Alapvonal
|
Alapvonal
|
|
|
DNS-vizsgálatok a strukturális mielinfehérjék vagy a mielintermelést szabályozó gének mutációinak felkutatására
Időkeret: Alapvonal
|
Alapvonal
|
|
|
Spinal Tap a leukodystrophia diagnosztikai markereinek kereséséhez
Időkeret: Alapvonal
|
Alapvonal
|
|
|
Idegbiopszia az érintett idegek patológiás rendellenességeinek felderítésére
Időkeret: Alapvonal
|
Alapvonal
|
|
|
Neuro-oftalmológiai vizsgálat a szem rendellenességeinek felmérésére
Időkeret: 52 hetente 5 évig
|
A szemeket az alaphelyzetben, de a vizsgálat időtartama alatt legalább évente egyszer értékelik, hogy felmérjék a funkció változásait.
|
52 hetente 5 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2019. január 23.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2019. január 23.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2019. január 23.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. április 7.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. július 21.
Első közzététel (BECSLÉS)
2016. július 26.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2019. március 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. március 21.
Utolsó ellenőrzés
2019. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 008-169
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .