백질이영양증의 자연사
2019년 3월 21일 업데이트: Baylor Research Institute
백질이영양증의 병인, 병인 및 자연사
이 연구의 목적은 다음과 같습니다.
- LD 환자의 새로운 균질 그룹을 정의하고
- 이러한 장애의 원인을 찾기 위해 노력합니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
원인을 알 수 없는 백질이영양증(LD) 환자는 이질적인 그룹이지만 두 번째로 큰 유전적 백질 질환 그룹을 구성합니다.
백질이영양증의 원인을 찾기 위해 원인 불명의 LD 환자를 임상적으로, 신경생리학적으로, 생화학적으로, 유전학적으로 분석합니다.
환자는 외부 센터에서 알려진 백질이영양증이 없는 것으로 진단되었을 것입니다.
Baylor University Medical Center에서 이러한 환자는 일련의 신경 심리학, 혈액, 소변, 척수액, 방사선 및 말초 조직 병리 검사를 받게 됩니다.
이러한 테스트 중 일부는 표준 배터리의 일부이며 다른 테스트는 개별 환자에 맞게 조정됩니다.
환자는 매년 또는 필요에 따라 추적됩니다.
환자는 구조적 미엘린 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 대해 선별검사를 받게 됩니다.
모든 검사에서 질병의 병인에 대한 정보가 나오지 않고 말초 신경계의 침범을 암시하는 증거가 있는 일부 환자의 경우 비뇨 신경 생검이 고려됩니다.
비장 신경 생검 조직은 미엘린 단백질 및 지질의 상세한 병리학적, 면역조직화학적 및 생화학적 분석을 포함하는 접근법의 새로운 조합을 사용하여 평가될 것입니다.
Schwann 세포 생물학과 뇌의 미엘린 유전자 발현도 현장에서 조사될 것입니다.
본 연구가 백질이영양증의 병리학을 명확히 하고 이러한 질병의 병인에 대한 이해를 크게 향상시키는 데 도움이 되기를 바랍니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
10
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75246
- Baylor University Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
원인 불명의 백질이영양증으로 확인된 피험자
설명
포함 기준:
피험자는 다음을 수행해야 합니다.
- 특정 병인 없이 백질이영양증의 임상적 및 방사선학적 징후가 있는 경우
- 부신백질이영양증, 부신척수신경병증, 이색성 백질이영양증, 크라베병, 카나반병, 잘 정의된 아미노산 유기산 장애 또는 전신 미토콘드리아 세포병증의 진단 없음.
- 원인 불명의 백질이영양증 환자의 직계가족(환자의 아버지, 어머니, 형제자매 또는 아들딸)
- 평가를 위해 텍사스 달라스에 있는 Baylor University Medical Center로 이동하고 현장에서 근무일 기준 5~8일을 보낼 수 있어야 합니다.
- 일반 검사 및 신경학적 검사를 견딜 수 있어야 합니다.
- 적당한 양의 혈액 채취를 견딜 수 있고, 소변 표본을 제공하고, 피부 생검을 받을 수 있습니다(이전에 수행하지 않은 경우).
- EEG 및 머리 MRI를 포함하는 필요한 신경 영상 연구의 성능을 견딜 수 있어야 합니다.
- 신경 심리 검사 및 재활 평가를 견딜 수 있어야 합니다.
- 필요한 경우 척수 천자 또는 신경 생검을 견딜 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 평가를 위해 텍사스 달라스에 있는 Baylor University Medical Center로 이동할 수 없음
- 연구 동의서 서명 거부
- 필수 테스트 성능을 견딜 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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원인 불명의 백질이영양증
백질이영양증의 진단되지 않은 형태를 가질 수 있는 피험자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기본 인지 기능을 측정하고 시간 경과에 따른 치매 징후를 감지하기 위한 신경심리학적 평가
기간: 52주마다 최대 5년
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신경심리학적 상태는 기능 저하를 평가하기 위해 연구 기간 동안 기준선에서 매년 1회 이상 평가됩니다.
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52주마다 최대 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시간이 지남에 따라 뇌의 다른 영역의 개입을 평가하기 위한 유발 잠재력
기간: 52주마다 최대 5년
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유발 전위는 기능의 변화를 평가하기 위해 연구 기간 동안 기준선에서 매년 1회 이상 평가됩니다.
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52주마다 최대 5년
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시간이 지남에 따라 뇌의 다른 영역의 침범을 평가하기 위한 뇌 MRI
기간: 52주마다
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뇌의 변화는 기준선에서 평가되며 변화를 평가하기 위해 연구 기간 동안 매년 1회 이상 평가됩니다.
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52주마다
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시간이 지남에 따라 뇌의 다른 영역의 침범을 평가하기 위한 뇌파도
기간: 52주마다 최대 5년
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EEG는 기능의 변화를 평가하기 위해 기준선에서 연구 기간 동안 1년에 한 번 이상 평가됩니다.
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52주마다 최대 5년
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시간 경과에 따른 근육 기능의 변화를 평가하기 위한 근전도도
기간: 52주마다 최대 5년
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EMG는 기능의 변화를 평가하기 위해 기준선에서 연구 기간 동안 최소 1년에 한 번 평가됩니다.
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52주마다 최대 5년
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영향을 받는 신경의 이상을 평가하기 위한 신경 전도 연구
기간: 52주마다 최대 5년
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신경 전도는 기능 변화를 평가하기 위해 기준선에서 연구 기간 동안 1년에 한 번 이상 평가됩니다.
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52주마다 최대 5년
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축적병의 증거를 찾기 위한 피부 생검
기간: 기준선
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기준선
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구조적 미엘린 단백질의 유전자 또는 미엘린 생산을 조절하는 유전자의 돌연변이를 찾기 위한 DNA 연구
기간: 기준선
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기준선
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백질이영양증의 진단 마커를 찾기 위한 척추 탭
기간: 기준선
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기준선
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영향을 받는 신경에서 병리학적 이상을 찾기 위한 신경 생검
기간: 기준선
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기준선
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눈의 이상을 평가하기 위한 신경안과 검사
기간: 52주마다 최대 5년
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기능의 변화를 평가하기 위해 연구 기간 동안 기준선에서 1년에 1회 이상 눈을 평가합니다.
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52주마다 최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 1월 23일
기본 완료 (실제)
2019년 1월 23일
연구 완료 (실제)
2019년 1월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 4월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 21일
처음 게시됨 (추정)
2016년 7월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 3월 21일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .