Natuurlijke historie van de leukodystrofieën

Patiënten met leukodystrofieën (LD's) van onbekende etiologie vormen een heterogene groep, maar vormen de op één na grootste groep van genetische wittestofziekten. Om de oorzaak van leukodystrofieën te vinden, zullen patiënten met LD's van onbekende oorzaak klinisch, neurofysiologisch, biochemisch en genetisch worden geanalyseerd. Bij patiënten buiten de centra zou zijn vastgesteld dat ze geen bekende leukodystrofieën hadden. In het Baylor University Medical Center ondergaan dergelijke patiënten een reeks neuropsychologische, bloed-, urine-, spinale vloeistof-, radiologische en perifere weefselpathologische tests. Sommige van deze tests maken deel uit van een standaardbatterij, terwijl andere worden afgestemd op individuele patiënten. Patiënten zullen jaarlijks of indien nodig worden gevolgd. Patiënten zullen worden gescreend op mutaties in genen die coderen voor structurele myeline-eiwitten. Bij sommige patiënten bij wie alle tests geen informatie opleverden over de etiologie van hun ziekte, en bij wie er aanwijzingen zijn dat er sprake is van betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel, zal een biopsie van de nervus suralis worden overwogen. Suralis-zenuwbiopsieweefsel zal worden geëvalueerd met behulp van een nieuwe combinatie van benaderingen, waaronder gedetailleerde pathologische, immunohistochemische en biochemische analyse van myeline-eiwitten en -lipiden. Schwann-celbiologie en expressie van myeline-genen in de hersenen zullen ook in situ worden onderzocht. Het is te hopen dat de huidige studie zal helpen de nosologie van de leukodystrofieën te verduidelijken en ons begrip van de pathogenese van deze ziekten aanzienlijk zal vergroten.