Přirozená historie leukodystrofií
21. března 2019 aktualizováno: Baylor Research Institute
Etiologie, patogeneze a přírodní historie leukodystrofií
Účelem této studie je:
- definovat nové homogenní skupiny pacientů s LD a
- pracovat na hledání příčiny těchto poruch.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Pacienti s leukodystrofiemi (LD) neznámé etiologie jsou heterogenní skupinou, ale tvoří druhou největší skupinu genetických onemocnění bílé hmoty.
Za účelem nalezení příčiny leukodystrofií budou pacienti s LD neznámé příčiny analyzováni klinicky, neurofyziologicky, biochemicky a geneticky.
V externích centrech by pacientům byla diagnostikována žádná známá leukodystrofie.
V Baylor University Medical Center budou tito pacienti podstupovat řadu neuropsychologických testů, vyšetření krve, moči, míšního moku, radiologických testů a patologických testů periferních tkání.
Některé z těchto testů budou součástí standardní baterie, zatímco jiné budou přizpůsobeny jednotlivým pacientům.
Pacienti budou sledováni ročně nebo podle potřeby.
Pacienti budou vyšetřeni na mutace v genech kódujících strukturní myelinové proteiny.
U některých pacientů, u kterých všechny testy nepřinesly žádné informace o etiologii jejich onemocnění a u kterých existují důkazy naznačující postižení periferního nervového systému, bude zvážena biopsie surálního nervu.
Biopsie surálního nervu bude hodnocena pomocí nové kombinace přístupů včetně podrobné patologické, imunohistochemické a biochemické analýzy myelinových proteinů a lipidů.
In situ bude také zkoumána biologie Schwannových buněk a exprese myelinových genů v mozku.
Doufáme, že tato studie pomůže objasnit nosologii leukodystrofií a významně posunout naše chápání patogeneze těchto onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
10
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Subjekty identifikované s leukodystrofií neznámé etiologie
Popis
Kritéria pro zařazení:
Předměty musí:
- mají klinické a rentgenové známky leukodystrofie bez specifické etiologie
- žádná diagnóza adrenoleukodystrofie, adrenomyeloneuropatie, metachromatické leukodystrofie, Krabbeho choroby, Canavanovy choroby, dobře definované aminokyselinové poruchy organické kyseliny nebo systémové mitochondriální cytopatie.
- Příbuzní prvního stupně pacientů s leukodystrofiemi neznámé etiologie (otec, matka, sourozenci nebo synové a dcery pacientů)
- Být schopen cestovat do Baylor University Medical Center v Dallasu v Texasu pro hodnocení a strávit 5-8 pracovních dní na místě
- Být schopen tolerovat všeobecné vyšetření a neurologické vyšetření
- Být schopen tolerovat malé množství odběru krve, poskytnout vzorek moči a provést biopsii kůže (pokud nebyla provedena dříve)
- Být schopen tolerovat provedení nezbytných neurozobrazovacích studií, které zahrnují EEG a MRI hlavy
- Být schopen tolerovat neuropsychologické vyšetření a rehabilitační hodnocení
- Být schopen tolerovat spinální kohoutek nebo nervovou biopsii v případě potřeby
Kritéria vyloučení:
- Nelze cestovat do Baylor University Medical Center v Dallasu v Texasu kvůli hodnocení
- Odmítnutí podepsat formulář souhlasu se studiem
- Nelze tolerovat provedení požadovaného testování
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Leukodystrofie neznámé etiologie
Subjekty, které mohou mít nediagnostikovanou formu leukodystrofie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Neuropsychologické hodnocení k měření výchozích kognitivních funkcí a detekci známek demence v průběhu času
Časové okno: Každých 52 týdnů až do 5 let
|
Neuropsychologický stav se hodnotí na začátku studie a ne méně než jednou ročně po dobu trvání studie, aby se posoudilo jakékoli zhoršení funkce
|
Každých 52 týdnů až do 5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Evokované potenciály k posouzení zapojení různých oblastí mozku v průběhu času
Časové okno: Každých 52 týdnů až do 5 let
|
Evokované potenciály jsou hodnoceny na začátku studie a ne méně než jednou ročně po dobu trvání studie, aby se posoudily změny ve funkci
|
Každých 52 týdnů až do 5 let
|
|
MRI mozku k posouzení zapojení různých oblastí mozku v průběhu času
Časové okno: Každých 52 týdnů
|
Změny v mozku jsou hodnoceny ve výchozím stavu a ne méně než jednou ročně po dobu trvání studie, aby se vyhodnotily změny
|
Každých 52 týdnů
|
|
Elektroencefalogram k posouzení postižení různých oblastí mozku v průběhu času
Časové okno: Každých 52 týdnů až do 5 let
|
EEG se hodnotí na začátku studie a ne méně než jednou ročně po dobu trvání studie, aby se posoudily změny funkce
|
Každých 52 týdnů až do 5 let
|
|
Elektromyelogram k posouzení změn svalové funkce v průběhu času
Časové okno: Každých 52 týdnů až do 5 let
|
EMG se hodnotí na začátku studie a ne méně než jednou ročně po dobu trvání studie, aby se posoudily změny funkce
|
Každých 52 týdnů až do 5 let
|
|
Studie nervového vedení k posouzení abnormalit v postižených nervech
Časové okno: Každých 52 týdnů až do 5 let
|
Nervové vedení se hodnotí na začátku studie a nejméně jednou ročně po dobu trvání studie, aby se posoudily změny funkce
|
Každých 52 týdnů až do 5 let
|
|
Kožní biopsie pro hledání důkazů o střádavé nemoci
Časové okno: Základní linie
|
Základní linie
|
|
|
DNA Studie k hledání mutací v genech strukturálních myelinových proteinů nebo genech, které řídí produkci myelinu
Časové okno: Základní linie
|
Základní linie
|
|
|
Poklepejte na páteř a vyhledejte diagnostické markery leukodystrofie
Časové okno: Základní linie
|
Základní linie
|
|
|
Nervová biopsie k hledání patologických abnormalit v postižených nervech
Časové okno: Základní linie
|
Základní linie
|
|
|
Neurooftalmologické vyšetření k posouzení abnormalit v oku
Časové okno: Každých 52 týdnů až do 5 let
|
Oči jsou hodnoceny ve výchozím stavu a ne méně než jednou ročně po dobu trvání studie, aby se posoudily změny funkce
|
Každých 52 týdnů až do 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
23. ledna 2019
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
23. ledna 2019
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
23. ledna 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. dubna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. července 2016
První zveřejněno (ODHAD)
26. července 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
22. března 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. března 2019
Naposledy ověřeno
1. března 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- 008-169
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .