Leukodystrofiernes naturhistorie
21. marts 2019 opdateret af: Baylor Research Institute
Leukodystrofiernes ætiologi, patogenese og naturhistorie
Formålet med denne undersøgelse er at:
- definere nye homogene grupper af patienter med LD'er og
- arbejde hen imod at finde årsagen til disse lidelser.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Patienter med leukodystrofier (LD'er) af ukendt ætiologi er en heterogen gruppe, men udgør den næststørste gruppe af genetiske hvide substanssygdomme.
For at finde årsagen til leukodystrofier vil patienter med LD'er af ukendt årsag blive analyseret klinisk, neurofysiologisk, biokemisk og genetisk.
Patienter ville være blevet diagnosticeret som ingen kendte leukodystrofier på eksterne centre.
På Baylor University Medical Center vil sådanne patienter gennemgå en række neuropsykologiske, blod-, urin-, spinalvæske-, radiologiske og perifere vævspatologiske tests.
Nogle af disse tests vil være en del af et standardbatteri, mens andre vil blive skræddersyet til individuelle patienter.
Patienterne vil blive fulgt årligt eller efter behov.
Patienter vil blive screenet for mutationer i gener, der koder for strukturelle myelinproteiner.
Hos nogle patienter, hvor alle tests ikke gav nogen information om ætiologien af deres sygdom, og hvor der er bevis for involvering af det perifere nervesystem, vil en sural nervebiopsi blive overvejet.
Sural nervebiopsivæv vil blive evalueret ved hjælp af en ny kombination af tilgange, herunder detaljeret patologisk, immunhistokemisk og biokemisk analyse af myelinproteiner og lipider.
Schwann-cellebiologi og ekspression af myelin-gener i hjernen vil også blive undersøgt in situ.
Det er håbet, at denne undersøgelse vil hjælpe med at afklare nosologien af leukodystrofierne og betydeligt fremme vores forståelse af patogenesen af disse sygdomme.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
10
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Forsøgspersoner identificeret med en leukodystrofi af ukendt ætiologi
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Emner skal:
- har kliniske og radiografiske tegn på leukodystrofi uden en specifik ætiologi
- ingen diagnose adrenoleukodystrofi, adrenomyeloneuropati, metakromatisk leukodystrofi, Krabbe sygdom, Canavan sygdom, en veldefineret aminosyre organisk syre lidelse eller en systemisk mitokondriel cytopati.
- Førstegradsslægtninge til patienter med leukodystrofier af ukendt ætiologi (far, mor, søskende eller patienters sønner og døtre)
- Være i stand til at rejse til Baylor University Medical Center i Dallas Texas for evaluering og tilbringe 5-8 arbejdsdage på stedet
- Kunne tåle en generel undersøgelse og neurologisk undersøgelse
- Være i stand til at tolerere en beskeden mængde blodudtagning, give en urinprøve og få en hudbiopsi (hvis ikke tidligere udført)
- Være i stand til at tolerere udførelsen af nødvendige neuroimaging undersøgelser til at inkludere EEG og Head MRI
- Kunne tåle en neuropsykologisk testning og rehabiliteringsevaluering
- Være i stand til at tolerere spinal tap eller nervebiopsi, hvis det er nødvendigt
Ekskluderingskriterier:
- Ude af stand til at rejse til Baylor University Medical Center i Dallas, Texas for evaluering
- Afvisning af at underskrive en studiesamtykkeformular
- Ude af stand til at tolerere udførelsen af den påkrævede test
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Leukodystrofi af ukendt ætiologi
Forsøgspersoner, der kan have en udiagnosticeret form for leukodystrofi
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Neuropsykologisk evaluering for at måle den kognitive baseline-funktion og detektere tegn på demens over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
|
Neuropsykologisk status evalueres ved baseline og ikke mindre end én gang om året i hele undersøgelsens varighed for at vurdere for eventuel forringelse af funktion
|
Hver 52. uge op til 5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fremkaldte potentialer til at vurdere involvering af forskellige områder af hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
|
Fremkaldte potentialer evalueres ved baseline og ikke mindre end én gang om året i hele undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
|
Hver 52. uge op til 5 år
|
|
MR af hjernen for at vurdere involvering af forskellige områder af hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uge
|
Ændringer i hjernen vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang om året i hele undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer
|
Hver 52. uge
|
|
Elektroencefalogram til vurdering af involvering af forskellige områder af hjernen over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
|
EEG vurderes ved baseline og ikke mindre end en gang om året i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
|
Hver 52. uge op til 5 år
|
|
Elektromyelogram til vurdering af ændringer i muskelfunktion over tid
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
|
EMG vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang årligt i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
|
Hver 52. uge op til 5 år
|
|
Nerveledningsundersøgelse for at vurdere abnormiteter i berørte nerver
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
|
Nerveledning vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang om året i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
|
Hver 52. uge op til 5 år
|
|
Hudbiopsi for at lede efter tegn på opbevaringssygdom
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
|
|
DNA-undersøgelser for at søge efter mutationer i gener af strukturelle myelinproteiner eller gener, der styrer myelinproduktion
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
|
|
Spinal Tap for at lede efter diagnostiske markører for leukodystrofi
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
|
|
Nervebiopsi for at lede efter patologiske abnormiteter i berørte nerver
Tidsramme: Baseline
|
Baseline
|
|
|
Neuro-oftalmologisk undersøgelse for at vurdere for abnormiteter i øjet
Tidsramme: Hver 52. uge op til 5 år
|
Øjne vurderes ved baseline og ikke mindre end én gang om året i undersøgelsens varighed for at vurdere for ændringer i funktion
|
Hver 52. uge op til 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Raphael Schiffmann, MD, MHS, Baylor University Medical Center, Baylor Institute of Metabolic Disease
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
23. januar 2019
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
23. januar 2019
Studieafslutning (FAKTISKE)
23. januar 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
7. april 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. juli 2016
Først opslået (SKØN)
26. juli 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
22. marts 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. marts 2019
Sidst verificeret
1. marts 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- 008-169
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .