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重度の肥満の小児および成人ボランティアの遺伝子検査と表現型の特徴付け

2022年11月14日 更新者：Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

このスクリーニング研究の目的は、肥満のまれな遺伝的原因、具体的には現在肥満を引き起こすことが知られている POMC、PCSK1、および LepR 遺伝子の 3 つの遺伝的変異 (DNA 構造の変化) を持つ人々を特定することです。

このスクリーニング研究には治験薬は含まれません。 DNAサンプルを提供し、病歴と空腹についていくつかの質問に答えるように求められます.

調査の概要

状態

完了

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

5966

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、アメリカ、35211
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
    • Arizona
      • Chandler、Arizona、アメリカ、85224
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
      • Mesa、Arizona、アメリカ
        • Clinical Research Advantage Inc.
      • Tucson、Arizona、アメリカ、85710
        • Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
    • California
      • Encino、California、アメリカ、91316
      • Los Alamitos、California、アメリカ、90720
        • PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
      • Los Angeles、California、アメリカ
        • Axis Clinical Trails
      • Los Angeles、California、アメリカ
        • Axis Clinical Trials
      • Newport Beach、California、アメリカ、92660
        • PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
    • Delaware
      • Wilmington、Delaware、アメリカ、19803
        • Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Gainesville、Florida、アメリカ、32610
        • University of Florida
      • Hialeah、Florida、アメリカ
        • South Florida Clinical Trials
      • Orlando、Florida、アメリカ、32827
        • Nemours Children's Hospital
      • Orlando、Florida、アメリカ、32804
        • Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
      • Palm Harbor、Florida、アメリカ、34684
        • Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
      • Pinellas Park、Florida、アメリカ、33781
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60602
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
    • Maine
      • Portland、Maine、アメリカ、4102
        • Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
    • Massachusetts
      • Springfield、Massachusetts、アメリカ
        • Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
    • Michigan
      • Grand Rapids、Michigan、アメリカ、49503
        • Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
    • Missouri
      • Bridgeton、Missouri、アメリカ、63044
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
    • Nevada
      • Las Vegas、Nevada、アメリカ
        • Impact Clinical Trials - Las Vegas
    • New Mexico
      • Albuquerque、New Mexico、アメリカ
        • University of New Mexico
    • New York
      • Brooklyn、New York、アメリカ
        • New York Clinical Trials-Brooklyn
      • Buffalo、New York、アメリカ、14203
        • Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
      • Lake Success、New York、アメリカ、11042
        • Cohen Children's Medical Center of NY
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University
      • New York、New York、アメリカ、10016
        • NYU Langone Medical Center
      • New York、New York、アメリカ
        • New York Clinical Trials-Manhattan
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27514-4220
        • UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Akron、Ohio、アメリカ、44311
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45236
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43212
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
    • Oklahoma
      • Oklahoma City、Oklahoma、アメリカ、73111
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
    • South Carolina
      • Anderson、South Carolina、アメリカ、29621
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38103
        • University of Tennesseee Health Science Center
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38120
        • Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Amarillo、Texas、アメリカ、79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center
      • Dallas、Texas、アメリカ、75234
        • Synexus - Synexus US, LP - Dallas
      • DeSoto、Texas、アメリカ、75115
        • Global Medical Research - M3 Wake Research
      • San Antonio、Texas、アメリカ、78229
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
        • University of Utah, Department of Surgery
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • イスラエル
      • Petach Tikva、イスラエル、49100
        • Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
      • Petah Tikva、イスラエル、49100
        • Rabin Medical Center - PPDS
      • Ramat Gan、イスラエル、52621
        • Chaim Sheba Medical Center
      • Rehovot、イスラエル、76100
        • Kaplan Medical Center
      • Tel Aviv、イスラエル、64329
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
  • イタリア
      • Oggebbio、イタリア、28824
        • IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  • カナダ
    • Alberta
      • Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 2E1
        • University of Alberta
  • ギリシャ
      • Patras、ギリシャ、26504
        • University of Hospital of Patras
  • ドイツ
      • Berlin、ドイツ
        • Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
  • ポルトガル
      • Guimarães、ポルトガル、4835-044
        • Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

目的は、2 歳以上で、POMC、PCSK1、またはLepR 遺伝子、メラノコルチン 4 (MC4) 経路欠損症肥満の臨床症状につながる。 個人は、臨床的特徴のさらなる評価（過去の体重と病歴、現在の空腹と摂食行動の症状に関するアンケートを含む）および/または将来のRhythm臨床試験への参加のために連絡を受ける場合があります.

説明

次の包含基準のいずれかを満たす個人が対象となる可能性があります。

  1. 2歳以上の参加者。
  2. 研究参加者および/または親または保護者は、研究者と十分にコミュニケーションを取り、研究の要件を理解して遵守し、書面によるインフォームドコンセント/同意を理解して署名することができます。

  3. ≥40kg/m2 (18 歳以上) または年齢に対する BMI の 1.4x 95 パーセンタイル (2 歳から 17 歳) - スクリーニング調査による空腹または過食症の証拠があり、患者または観察者のスコアがスケールの中間点以上であることによって示される.

    o RGDO の臨床的証拠 (付録 4 による) があるが、BMI 基準を満たしていない個人は、研究者の推定と発端者が発端者と他の兄弟の間で BMI Z スコアの差が 1 より大きいことを示している場合に含めることができます。および/または発端者は、発端者と両親の間でBMIの差が10 kg / m2を超えていることを示しています。

  4. ≥50 kg/m2 (18 歳以上) または年齢に対する BMI の 1.5x 95 パーセンタイル (2 ～ 17 歳)。 この基準に含まれるコホートには、≥50-60 kg/m2 (18 歳以上) または 1.5x 95 パーセンタイルの年齢 (2-17 歳) および ≥60 kg/m2 (18 歳以上) または 1.6x 95 パーセンタイルが含まれます。年齢 (2 ～ 17 歳) に対する BMI のパーセンタイル。
  5. ≥ 40 kg/m2 (術前) または年齢 (12-17 歳) の BMI の 1.4x 95 パーセンタイルで、肥満手術または 3 か月以内に計画された手術 (スクリーニングの前後)。

次の除外基準のいずれかに該当する個人は対象外となります。

  1. -以前の頭蓋咽頭腫または他の視床下部脳領域の手術または脳腫瘍の手術/処置、すなわち、脳室腹腔シャントおよび放射線療法
  2. プラダー・ウィリー症候群の診断

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
コホート1
被験者に過食症、早発性肥満、および/または MC4R 経路の変異に関連し、肥満に関連することが知られている臨床的特徴の病歴がある場合 (小児では 95 パーセンタイルの 1.4 倍)。
コホート 2
被験者が指数関数的に高い BMI (≥50 から 59) を持ち、過食症や早発性肥満を伴わず、他の明確な病歴や臨床的特徴がない場合に MC4R 経路の変異によって肥満が引き起こされる可能性がある (子供の 95 パーセンタイルの 1.5 - 1.6 倍) ）。
コホート3
被験者が指数関数的に高い BMI (≧60) を持ち、過食症や早期発症型肥満を伴わず、他の明確な病歴や臨床的特徴がなく、肥満が MC4R 経路の変異によって引き起こされている可能性がある場合 (小児では 95 パーセンタイルの 1.6 倍)。
コホート4
被験者が肥満手術を受けているか受けている場合、他の明確な病歴または臨床的特徴がない場合にMC4R経路変異によって肥満が引き起こされる可能性がある重度の肥満の個人の難治性集団を代表する人（子供および青年の95パーセンタイルの1.4倍） 12歳以上）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
POMC、LepR、または PCSK1 遺伝子変異を持つ個人の識別
時間枠：1年
1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

捜査官

  • スタディチェア：David Meeker、Rhythm Pharmceuticals, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年9月28日

一次修了 (実際)

2020年6月9日

研究の完了 (実際)

2020年6月9日

試験登録日

最初に提出

2016年7月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年7月26日

最初の投稿 (見積もり)

2016年7月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年11月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年11月14日

最終確認日

2022年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • RM-493-013

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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