Genetické testování a fenotypová charakterizace těžce obézních dětských a dospělých dobrovolníků
14. listopadu 2022 aktualizováno: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Účelem této screeningové studie je identifikovat lidi, kteří mají vzácnou genetickou příčinu obezity – konkrétně tři genetické varianty (změna struktury DNA) genů POMC, PCSK1 a LepR, o kterých je v současnosti známo, že vedou k obezitě.
Tato screeningová studie nebude zahrnovat žádné hodnocené léky. Budete požádáni, abyste poskytli vzorek DNA a odpověděli na některé otázky týkající se vaší anamnézy a hladu.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
5966
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Oggebbio, Itálie, 28824
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
-
-
-
-
-
Petach Tikva, Izrael, 49100
- Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
-
Petah Tikva, Izrael, 49100
- Rabin Medical Center - PPDS
-
Ramat Gan, Izrael, 52621
- Chaim Sheba Medical Center
-
Rehovot, Izrael, 76100
- Kaplan Medical Center
-
Tel Aviv, Izrael, 64329
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
- University of Alberta
-
-
-
-
-
Berlin, Německo
- Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
-
-
-
-
-
Guimarães, Portugalsko, 4835-044
- Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35211
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
-
-
Arizona
-
Chandler, Arizona, Spojené státy, 85224
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
-
Mesa, Arizona, Spojené státy
- Clinical Research Advantage Inc.
-
Tucson, Arizona, Spojené státy, 85710
- Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
-
-
California
-
Encino, California, Spojené státy, 91316
-
Los Alamitos, California, Spojené státy, 90720
- PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
-
Los Angeles, California, Spojené státy
- Axis Clinical Trails
-
Los Angeles, California, Spojené státy
- Axis Clinical Trials
-
Newport Beach, California, Spojené státy, 92660
- PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
- Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- University of Florida
-
Hialeah, Florida, Spojené státy
- South Florida Clinical Trials
-
Orlando, Florida, Spojené státy, 32827
- Nemours Children's Hospital
-
Orlando, Florida, Spojené státy, 32804
- Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
-
Palm Harbor, Florida, Spojené státy, 34684
- Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
-
Pinellas Park, Florida, Spojené státy, 33781
- Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60602
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Spojené státy, 4102
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
-
-
Massachusetts
-
Springfield, Massachusetts, Spojené státy
- Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
-
-
Missouri
-
Bridgeton, Missouri, Spojené státy, 63044
- Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Spojené státy
- Impact Clinical Trials - Las Vegas
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Spojené státy
- University of New Mexico
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Spojené státy
- New York Clinical Trials-Brooklyn
-
Buffalo, New York, Spojené státy, 14203
- Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
-
Lake Success, New York, Spojené státy, 11042
- Cohen Children's Medical Center of NY
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Spojené státy, 10016
- NYU Langone Medical Center
-
New York, New York, Spojené státy
- New York Clinical Trials-Manhattan
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
- University Of North Carolina At Chapel Hill
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27514-4220
- UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27705
- Duke University Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Spojené státy, 44311
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45236
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43212
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Spojené státy, 73111
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
-
-
South Carolina
-
Anderson, South Carolina, Spojené státy, 29621
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
- University of Tennesseee Health Science Center
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38120
- Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbilt University
-
-
Texas
-
Amarillo, Texas, Spojené státy, 79106
- Texas Tech University Health Sciences Center
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75234
- Synexus - Synexus US, LP - Dallas
-
DeSoto, Texas, Spojené státy, 75115
- Global Medical Research - M3 Wake Research
-
San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
- Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
- University of Utah, Department of Surgery
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Patras, Řecko, 26504
- University of Hospital of Patras
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
7 měsíců a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Cílem je identifikovat jedince s těžkou morbidní obezitou s časným nástupem (EOMO), kteří jsou ve věku 2 let nebo starší a je u nich podezření, že jsou buď homozygotní, složenou heterozygotní nebo heterozygotní pro ztrátu funkčních mutací v POMC, PCSK1 nebo Gen LepR, vedoucí ke klinickému projevu obezity s deficitem dráhy melanokortinu 4 (MC4).
Jednotlivci mohou být kontaktováni za účelem dalšího posouzení klinických příznaků (včetně dotazníků o minulé hmotnosti a anamnéze a současných příznaků hladu a krmení) a/nebo účasti v budoucích klinických studiích Rhythm.
Popis
Mohou být způsobilí jednotlivci, kteří splňují některé z následujících kritérií pro zařazení:
- Účastník ve věku 2 nebo starší.
- Účastník studie a/nebo rodič nebo opatrovník je schopen dobře komunikovat se zkoušejícím, chápat a dodržovat požadavky studie a být schopen porozumět a podepsat písemný informovaný souhlas/souhlas.
≥40 kg/m2 (věk 18 let a starší) nebo 1,4x 95. percentil BMI pro věk (ve věku 2–17 let) – s důkazem hladu nebo hyperfagie pomocí screeningových průzkumů, indikovaných skóre pacienta nebo pozorovatele ve středním bodu stupnice nebo vyšším .
o Jedinci s klinickými známkami RGDO (podle přílohy 4), ale nesplňující kritéria BMI, mohou být zahrnuti, pokud odhad zkoušejícího a proband prokáže rozdíl Z-skóre BMI >1 mezi probandem a jakýmkoli jiným sourozencem; a/nebo proband prokáže rozdíl BMI >10 kg/m2 mezi probandem a rodiči.
- ≥50 kg/m2 (věk 18 let a starší) nebo 1,5x 95. percentil BMI pro věk (ve věku 2–17 let). Skupiny zahrnuté do těchto kritérií zahrnují ≥50–60 kg/m2 (věk 18 let a starší) nebo 1,5x 95. percentil BMI pro věk (ve věku 2–17 let) a ≥60 kg/m2 (věk 18 let a starší) nebo 1,6x 95. percentil BMI pro věk (2-17 let).
- ≥ 40 kg/m2 (před operací) nebo 1,4x 95. percentil BMI pro věk (12-17 let) s anamnézou bariatrické operace nebo plánované operace do 3 měsíců (před nebo po screeningu).
Osoby, které splňují některé z následujících kritérií vyloučení, nebudou způsobilé:
- Předchozí operace kraniofaryngiom nebo jiné hypotalamické oblasti mozku nebo operace/procedury pro nádor na mozku, tj. ventrikuloperitoneální zkrat a radiační terapie
- Diagnóza Prader-Williho syndromu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta 1
Pokud má subjekt v anamnéze hyperfagii, obezitu s časným nástupem a/nebo klinické charakteristiky, o kterých je známo, že souvisejí s mutacemi v dráze MC4R a souvisí s obezitou (1,4 krát 95. percentil u dětí).
|
|
Kohorta 2
Pokud má subjekt exponenciálně vysoký BMI (≥50 až 59), bez hyperfagie a časného nástupu obezity, jehož obezita může být způsobena mutací dráhy MC4R při absenci jiné jasné historie nebo klinických charakteristik (1,5–1,6krát 95. percentil u dětí ).
|
|
Kohorta 3
Pokud má subjekt exponenciálně vysoký BMI (≥60), bez hyperfagie a časného nástupu obezity, jehož obezita může být způsobena mutací dráhy MC4R při absenci jiné jasné historie nebo klinických charakteristik (1,6krát 95. percentil u dětí).
|
|
Kohorta 4
Pokud subjekt podstoupil nebo podstupuje bariatrickou operaci, která představuje refrakterní populaci silně obézních jedinců, jejichž obezita může být způsobena mutací dráhy MC4R při absenci jiné jasné historie nebo klinických charakteristik (1,4krát 95. percentil u dětí a dospívajících ve věku 12 a starší).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace jedinců s genetickými mutacemi POMC, LepR nebo PCSK1
Časové okno: 1 rok
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
28. září 2016
Primární dokončení (Aktuální)
9. června 2020
Dokončení studie (Aktuální)
9. června 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. července 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. července 2016
První zveřejněno (Odhad)
29. července 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
15. listopadu 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. listopadu 2022
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- RM-493-013
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .