Genetisk testning og fænotypisk karakterisering af svært overvægtige pædiatriske og voksne frivillige
14. november 2022 opdateret af: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Formålet med dette screeningsstudie er at identificere personer, der har en sjælden genetisk årsag til fedme – specifikt tre genetiske varianter (en ændring i DNA-strukturen) af POMC-, PCSK1- og LepR-generne, som i øjeblikket vides at resultere i fedme.
Denne screeningsundersøgelse vil ikke omfatte nogen undersøgelsesmedicin. Du vil blive bedt om at give en DNA-prøve og besvare nogle spørgsmål om din sygehistorie og sult.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
5966
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
- University of Alberta
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35211
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
-
-
Arizona
-
Chandler, Arizona, Forenede Stater, 85224
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
-
Mesa, Arizona, Forenede Stater
- Clinical Research Advantage Inc.
-
Tucson, Arizona, Forenede Stater, 85710
- Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
-
-
California
-
Encino, California, Forenede Stater, 91316
-
Los Alamitos, California, Forenede Stater, 90720
- PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
-
Los Angeles, California, Forenede Stater
- Axis Clinical Trails
-
Los Angeles, California, Forenede Stater
- Axis Clinical Trials
-
Newport Beach, California, Forenede Stater, 92660
- PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
- Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
- University of Florida
-
Hialeah, Florida, Forenede Stater
- South Florida Clinical Trials
-
Orlando, Florida, Forenede Stater, 32827
- Nemours Children's Hospital
-
Orlando, Florida, Forenede Stater, 32804
- Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
-
Palm Harbor, Florida, Forenede Stater, 34684
- Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
-
Pinellas Park, Florida, Forenede Stater, 33781
- Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60602
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Forenede Stater, 4102
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
-
-
Massachusetts
-
Springfield, Massachusetts, Forenede Stater
- Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Forenede Stater, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
-
-
Missouri
-
Bridgeton, Missouri, Forenede Stater, 63044
- Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Forenede Stater
- Impact Clinical Trials - Las Vegas
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Forenede Stater
- University of New Mexico
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Forenede Stater
- New York Clinical Trials-Brooklyn
-
Buffalo, New York, Forenede Stater, 14203
- Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
-
Lake Success, New York, Forenede Stater, 11042
- Cohen Children's Medical Center of NY
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Forenede Stater, 10016
- NYU Langone Medical Center
-
New York, New York, Forenede Stater
- New York Clinical Trials-Manhattan
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27514-4220
- UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27705
- Duke University Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Forenede Stater, 44311
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45236
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43212
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
-
-
Oklahoma
-
Oklahoma City, Oklahoma, Forenede Stater, 73111
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
-
-
South Carolina
-
Anderson, South Carolina, Forenede Stater, 29621
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38103
- University of Tennesseee Health Science Center
-
Memphis, Tennessee, Forenede Stater, 38120
- Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
- Vanderbilt University
-
-
Texas
-
Amarillo, Texas, Forenede Stater, 79106
- Texas Tech University Health Sciences Center
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75234
- Synexus - Synexus US, LP - Dallas
-
DeSoto, Texas, Forenede Stater, 75115
- Global Medical Research - M3 Wake Research
-
San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
- Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
- University of Utah, Department of Surgery
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Patras, Grækenland, 26504
- University of Hospital of Patras
-
-
-
-
-
Petach Tikva, Israel, 49100
- Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
-
Petah Tikva, Israel, 49100
- Rabin Medical Center - PPDS
-
Ramat Gan, Israel, 52621
- Chaim Sheba Medical Center
-
Rehovot, Israel, 76100
- Kaplan Medical Center
-
Tel Aviv, Israel, 64329
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
-
-
-
-
-
Oggebbio, Italien, 28824
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
-
-
-
-
-
Guimarães, Portugal, 4835-044
- Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland
- Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Formålet er at identificere personer med svær, tidligt opstået morbid fedme (EOMO), som er 2 år eller ældre, og som mistænkes for at være enten homozygote, sammensatte heterozygote eller heterozygote for tab af funktionsmutationer i POMC, PCSK1 eller LepR-gen, hvilket fører til en klinisk præsentation af Melanocortin 4 (MC4) pathway-mangelfedme.
Enkeltpersoner kan kontaktes for yderligere vurdering af kliniske træk (herunder spørgeskemaer om tidligere vægt og sygehistorie og aktuelle sult- og spiseadfærdssymptomer) og/eller deltagelse i fremtidige kliniske rytmeforsøg.
Beskrivelse
Personer, der opfylder et af følgende inklusionskriterier, kan være berettigede:
- Deltager på 2 år eller ældre.
- Undersøgelsesdeltager og/eller forælder eller værge er i stand til at kommunikere godt med investigator, at forstå og overholde kravene i undersøgelsen og være i stand til at forstå og underskrive det skriftlige informerede samtykke/samtykke.
≥40 kg/m2 (alder 18 og ældre) eller 1,4x 95. percentil af BMI for alder (alder 2-17) - med tegn på sult eller hyperfagi ved screeningsundersøgelser, angivet af en patient- eller observatørscore ved eller højere end midtpunktet af skalaen .
o Personer med klinisk evidens for RGDO (ifølge bilag 4), men som ikke opfylder BMI-kriterierne, kan inkluderes, hvis investigators estimering og proband viser en BMI Z-score forskel på >1 mellem proband og enhver anden søskende; og/eller probandet viser en BMI-forskel >10 kg/m2 mellem proband og forældre.
- ≥50 kg/m2 (18 år og ældre) eller 1,5x 95. percentil af BMI for alder (alder 2-17). Kohorter inkluderet under dette kriterium inkluderer ≥50-60 kg/m2 (18 år og ældre) eller 1,5x 95. percentil af BMI for alder (alder 2-17) og ≥60 kg/m2 (alder 18 år og ældre) eller 1,6x 95. percentil af BMI for alder (alder 2-17).
- ≥ 40 kg/m2 (præoperativt) eller 1,4x 95. percentil af BMI for alder (alder 12-17) med anamnese med fedmekirurgi eller planlagt operation inden for 3 måneder (før eller efter screening).
Personer, der opfylder et af følgende ekskluderingskriterier, vil ikke være kvalificerede:
- Tidligere kraniopharyngiom eller anden hypothalamus hjerneregionskirurgi eller operationer/procedurer for hjernetumor, dvs. ventrikuloperitoneal shunt og strålebehandling
- Diagnose af Prader-Willi syndrom
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Kohorte 1
Hvis forsøgspersonen har en historie med hyperfagi, tidligt opstået fedme og/eller kliniske karakteristika, der vides at være relateret til mutationer i MC4R-vejen og relateret til fedme (1,4 gange 95. percentil hos børn).
|
|
Kohorte 2
Hvis forsøgspersonen har eksponentielt højt BMI (≥50 til 59), uden hyperfagi og tidligt opstået fedme, hvis fedme kan være drevet af en MC4R pathway-mutation i fravær af andre klare historier eller kliniske karakteristika (1,5 - 1,6 gange 95. percentil hos børn ).
|
|
Kohorte 3
Hvis forsøgspersonen har eksponentielt højt BMI (≥60), uden hyperfagi og tidligt opstået fedme, hvis fedme kan være drevet af en MC4R pathway-mutation i fravær af andre klare historier eller kliniske karakteristika (1,6 gange 95. percentil hos børn).
|
|
Kohorte 4
Hvis forsøgspersonen har haft eller gennemgår fedmekirurgi, som repræsenterer en refraktær population af svært overvægtige individer, hvis fedme kan være drevet af en MC4R pathway-mutation i fravær af andre klare historier eller kliniske karakteristika (1,4 gange 95. percentil hos børn og unge i alderen 12 og ældre).
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikation af individer med POMC, LepR eller PCSK1 genetiske mutationer
Tidsramme: 1 år
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
28. september 2016
Primær færdiggørelse (Faktiske)
9. juni 2020
Studieafslutning (Faktiske)
9. juni 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. juli 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
26. juli 2016
Først opslået (Skøn)
29. juli 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
15. november 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. november 2022
Sidst verificeret
1. november 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- RM-493-013
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .