Test genetici e caratterizzazione fenotipica di volontari pediatrici e adulti gravemente obesi
14 novembre 2022 aggiornato da: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
Lo scopo di questo studio di screening è identificare le persone che hanno una rara causa genetica di obesità, in particolare tre varianti genetiche (un cambiamento nella struttura del DNA) dei geni POMC, PCSK1 e LepR che sono attualmente note per causare obesità.
Questo studio di screening non includerà alcun farmaco sperimentale. Ti verrà chiesto di fornire un campione di DNA e di rispondere ad alcune domande sulla tua storia medica e sulla fame.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
5966
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
- University of Alberta
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Berlin, Germania
- Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
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Patras, Grecia, 26504
- University of Hospital of Patras
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Petach Tikva, Israele, 49100
- Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
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Petah Tikva, Israele, 49100
- Rabin Medical Center - PPDS
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Ramat Gan, Israele, 52621
- Chaim Sheba Medical Center
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Rehovot, Israele, 76100
- Kaplan Medical Center
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Tel Aviv, Israele, 64329
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Oggebbio, Italia, 28824
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
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Guimarães, Portogallo, 4835-044
- Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35211
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
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Arizona
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Chandler, Arizona, Stati Uniti, 85224
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
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Mesa, Arizona, Stati Uniti
- Clinical Research Advantage Inc.
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Tucson, Arizona, Stati Uniti, 85710
- Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
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California
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Encino, California, Stati Uniti, 91316
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Los Alamitos, California, Stati Uniti, 90720
- PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
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Los Angeles, California, Stati Uniti
- Axis Clinical Trails
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Los Angeles, California, Stati Uniti
- Axis Clinical Trials
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Newport Beach, California, Stati Uniti, 92660
- PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
- Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
- Children's National Medical Center
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Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
- University of Florida
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Hialeah, Florida, Stati Uniti
- South Florida Clinical Trials
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Orlando, Florida, Stati Uniti, 32827
- Nemours Children's Hospital
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Orlando, Florida, Stati Uniti, 32804
- Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
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Palm Harbor, Florida, Stati Uniti, 34684
- Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
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Pinellas Park, Florida, Stati Uniti, 33781
- Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60602
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
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Maine
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Portland, Maine, Stati Uniti, 4102
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
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Massachusetts
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Springfield, Massachusetts, Stati Uniti
- Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
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Michigan
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Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
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Missouri
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Bridgeton, Missouri, Stati Uniti, 63044
- Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
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Nevada
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Las Vegas, Nevada, Stati Uniti
- Impact Clinical Trials - Las Vegas
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New Mexico
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Albuquerque, New Mexico, Stati Uniti
- University of New Mexico
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New York
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Brooklyn, New York, Stati Uniti
- New York Clinical Trials-Brooklyn
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Buffalo, New York, Stati Uniti, 14203
- Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
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Lake Success, New York, Stati Uniti, 11042
- Cohen Children's Medical Center of NY
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University
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New York, New York, Stati Uniti, 10016
- NYU Langone Medical Center
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New York, New York, Stati Uniti
- New York Clinical Trials-Manhattan
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27514-4220
- UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
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Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27705
- Duke University Hospital
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Ohio
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Akron, Ohio, Stati Uniti, 44311
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45236
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
- Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43212
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
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Oklahoma
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Oklahoma City, Oklahoma, Stati Uniti, 73111
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
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South Carolina
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Anderson, South Carolina, Stati Uniti, 29621
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
- University of Tennesseee Health Science Center
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Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38120
- Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbilt University
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Texas
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Amarillo, Texas, Stati Uniti, 79106
- Texas Tech University Health Sciences Center
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75234
- Synexus - Synexus US, LP - Dallas
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DeSoto, Texas, Stati Uniti, 75115
- Global Medical Research - M3 Wake Research
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San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
- Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
- University of Utah, Department of Surgery
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
L'obiettivo è identificare gli individui con obesità morbosa grave a esordio precoce (EOMO), di età pari o superiore a 2 anni e sospettati di essere omozigoti, eterozigoti composti o eterozigoti per mutazioni con perdita di funzione nel POMC, PCSK1 o Gene LepR, che porta a una presentazione clinica dell'obesità da deficit della via della melanocortina 4 (MC4).
Gli individui possono essere contattati per un'ulteriore valutazione delle caratteristiche cliniche (inclusi questionari sul peso passato e sull'anamnesi e sui sintomi attuali della fame e del comportamento alimentare) e/o per la partecipazione a futuri studi clinici di Rhythm.
Descrizione
Possono essere ammissibili gli individui che soddisfano uno dei seguenti criteri di inclusione:
- Partecipante di età pari o superiore a 2 anni.
- Il partecipante allo studio e/o il genitore o tutore è in grado di comunicare bene con lo sperimentatore, di comprendere e rispettare i requisiti dello studio ed essere in grado di comprendere e firmare il consenso/assenso informato scritto.
≥40 kg/m2 (dai 18 anni in su) o 1,4x 95° percentile del BMI per età (età 2-17) - con evidenza di fame o iperfagia dai sondaggi di screening, indicati da un punteggio del paziente o dell'osservatore pari o superiore al punto medio della scala .
o Gli individui con evidenza clinica di RGDO (secondo l'appendice 4) ma che non soddisfano i criteri del BMI possono essere inclusi se la stima dello sperimentatore e il probando dimostrano una differenza del punteggio Z del BMI >1 tra il probando e qualsiasi altro fratello; e/o il probando dimostra una differenza di BMI >10 kg/m2 tra probando e genitori.
- ≥50 kg/m2 (dai 18 anni in su) o 1,5x 95° percentile del BMI per età (età 2-17). Le coorti incluse in questo criterio includono ≥50-60 kg/m2 (dai 18 anni in su) o 1,5x 95° percentile del BMI per età (dai 2 ai 17 anni) e ≥60 kg/m2 (dai 18 anni in su) o 1,6x 95° percentile del BMI per età (età 2-17).
- ≥ 40 kg/m2 (preoperatorio) o 1,4x 95° percentile di BMI per età (età 12-17) con anamnesi di chirurgia bariatrica o intervento chirurgico pianificato entro 3 mesi (prima o dopo lo screening).
Non saranno ammesse le persone che soddisfano uno dei seguenti criteri di esclusione:
- Precedente craniofaringioma o altro intervento chirurgico nella regione ipotalamica del cervello o interventi chirurgici/procedure per tumore cerebrale, ad es. shunt ventricoloperitoneale e radioterapia
- Diagnosi della sindrome di Prader-Willi
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Coorte 1
Se il soggetto ha una storia di iperfagia, obesità ad esordio precoce e/o caratteristiche cliniche note per essere correlate a mutazioni nella via MC4R e correlate all'obesità (1,4 volte il 95° percentile nei bambini).
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Coorte 2
Se il soggetto ha un BMI esponenzialmente elevato (da ≥50 a 59), senza iperfagia e obesità ad esordio precoce, la cui obesità può essere guidata da una mutazione della via MC4R in assenza di altra storia chiara o caratteristiche cliniche (1,5 - 1,6 volte il 95° percentile nei bambini ).
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Coorte 3
Se il soggetto ha un BMI esponenzialmente alto (≥60), senza iperfagia e obesità ad esordio precoce, la cui obesità può essere guidata da una mutazione della via MC4R in assenza di altre chiare anamnesi o caratteristiche cliniche (1,6 volte il 95° percentile nei bambini).
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Coorte 4
Se il soggetto ha avuto o è sottoposto a chirurgia bariatrica, che rappresenta una popolazione refrattaria di individui gravemente obesi la cui obesità può essere guidata da una mutazione della via MC4R in assenza di altra chiara anamnesi o caratteristiche cliniche (1,4 volte il 95° percentile nei bambini e negli adolescenti di età 12 e oltre).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Identificazione di individui con mutazioni genetiche POMC, LepR o PCSK1
Lasso di tempo: 1 anno
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
28 settembre 2016
Completamento primario (Effettivo)
9 giugno 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
9 giugno 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 luglio 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
26 luglio 2016
Primo Inserito (Stima)
29 luglio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
15 novembre 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 novembre 2022
Ultimo verificato
1 novembre 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- RM-493-013
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
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