Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk testning och fenotypisk karaktärisering av gravt överviktiga pediatriska och vuxna frivilliga

14 november 2022 uppdaterad av: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Syftet med denna screeningstudie är att identifiera personer som har en sällsynt genetisk orsak till fetma - specifikt tre genetiska varianter (en förändring i DNA-strukturen) av generna POMC, PCSK1 och LepR som för närvarande är kända för att leda till fetma.

Denna screeningstudie kommer inte att inkludera några prövningsläkemedel. Du kommer att bli ombedd att ge ett DNA-prov och svara på några frågor om din sjukdomshistoria och hunger.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Pro-opiomelanokortin (POMC), Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 1 (PCSK1) och Leptin Receptor (LepR) genmutationer

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

5966

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Förenta staterna
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, Förenta staterna, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, Förenta staterna
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, Förenta staterna, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, Förenta staterna, 91316
  - Los Alamitos, California, Förenta staterna, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, Förenta staterna
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, Förenta staterna
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, Förenta staterna, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Förenta staterna, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, Förenta staterna
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, Förenta staterna, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, Förenta staterna, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, Förenta staterna, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, Förenta staterna, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, Förenta staterna, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Förenta staterna
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Förenta staterna, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, Förenta staterna, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Förenta staterna
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Förenta staterna
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, Förenta staterna
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, Förenta staterna, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, Förenta staterna, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, Förenta staterna, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, Förenta staterna, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, Förenta staterna
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Förenta staterna, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Förenta staterna, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, Förenta staterna, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, Förenta staterna, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, Förenta staterna, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, Förenta staterna, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, Förenta staterna, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
    - Seattle Children's Hospital
Grekland
- - Patras, Grekland, 26504
    - University of Hospital of Patras
Israel
- - Petach Tikva, Israel, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Israel, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Israel, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Israel, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Israel, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Italien
- - Oggebbio, Italien, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
    - University of Alberta
Portugal
- - Guimarães, Portugal, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
Tyskland
- - Berlin, Tyskland
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Syftet är att identifiera individer med svår, tidig morbid fetma (EOMO), som är 2 år eller äldre och som misstänks vara antingen homozygota, sammansatta heterozygota eller heterozygota för funktionsförlustmutationer i POMC, PCSK1 eller LepR-genen, vilket leder till en klinisk presentation av fetma med brist på melanocortin 4 (MC4) pathway. Individer kan kontaktas för ytterligare bedömning av kliniska egenskaper (inklusive frågeformulär om tidigare vikt och medicinsk historia och nuvarande hunger- och ätbeteendesymtom) och/eller deltagande i framtida kliniska prövningar av Rhythm.

Beskrivning

Individer som uppfyller något av följande inkluderingskriterier kan vara berättigade:

Deltagare från 2 år eller äldre.
Studiedeltagare och/eller förälder eller vårdnadshavare kan kommunicera väl med utredaren, att förstå och följa studiens krav och kunna förstå och underteckna det skriftliga informerade samtycket/samtycket.
≥40 kg/m2 (ålder 18 och äldre) eller 1,4x 95:e percentilen av BMI för ålder (åldrar 2-17) - med tecken på hunger eller hyperfagi genom screeningundersökningar, indikerade av en patient- eller observatörspoäng vid eller högre än skalans mittpunkt .
o Individer med kliniska bevis för RGDO (enligt bilaga 4) men som inte uppfyller BMI-kriterierna kan inkluderas om utredarens uppskattning och proband visar en BMI Z-poängskillnad på >1 mellan proband och något annat syskon; och/eller probandet visar en BMI-skillnad >10 kg/m2 mellan proband och föräldrar.
≥50 kg/m2 (ålder 18 och äldre) eller 1,5x 95:e percentilen av BMI för ålder (åldrar 2-17). Kohorter som ingår i dessa kriterier inkluderar ≥50-60 kg/m2 (ålder 18 och äldre) eller 1,5x 95:e percentilen av BMI för ålder (åldrar 2-17) och ≥60 kg/m2 (ålder 18 och äldre) eller 1,6x 95:e percentilen av BMI för ålder (åldrar 2-17).
≥ 40 kg/m2 (preoperativ) eller 1,4x 95:e percentilen av BMI för ålder (åldrar 12-17) med en historia av bariatrisk operation eller planerad operation inom 3 månader (före eller efter screening).

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier kommer inte att vara kvalificerade:

Tidigare kraniofaryngiom eller annan hypotalamisk hjärnregionkirurgi eller operationer/procedurer för hjärntumör, d.v.s. ventrikuloperitoneal shunt och strålbehandling
Diagnos av Prader-Willis syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Endast fall
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Kohort 1 Om patienten har en historia av hyperfagi, tidig fetma och/eller kliniska egenskaper som är kända för att vara relaterade till mutationer i MC4R-vägen och relaterade till fetma (1,4 gånger 95:e percentilen hos barn).
Kohort 2 Om patienten har exponentiellt högt BMI (≥50 till 59), utan hyperfagi och tidig fetma, vars fetma kan drivas av en mutation i MC4R-vägen i frånvaro av annan tydlig historia eller kliniska egenskaper (1,5 - 1,6 gånger 95:e percentilen hos barn ).
Kohort 3 Om patienten har exponentiellt högt BMI (≥60), utan hyperfagi och tidig fetma, vars fetma kan drivas av en mutation i MC4R-vägen i avsaknad av annan tydlig historia eller kliniska egenskaper (1,6 gånger 95:e percentilen hos barn).
Kohort 4 Om försökspersonen har genomgått eller genomgår bariatrisk kirurgi, som representerar en refraktär population av svårt överviktiga individer vars fetma kan drivas av en MC4R-vägsmutation i avsaknad av annan tydlig historia eller kliniska egenskaper (1,4 gånger 95:e percentilen hos barn och ungdomar i åldern 12 och äldre).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Identifiering av individer med genetiska mutationer i POMC, LepR eller PCSK1 Tidsram: 1 år	1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Utredare

Studiestol: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 september 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

9 juni 2020

Avslutad studie (Faktisk)

9 juni 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 juli 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna