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Gentests und phänotypische Charakterisierung von schwer übergewichtigen pädiatrischen und erwachsenen Freiwilligen

14. November 2022 aktualisiert von: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Der Zweck dieser Screening-Studie ist es, Menschen zu identifizieren, die eine seltene genetische Ursache für Fettleibigkeit haben – insbesondere drei genetische Varianten (eine Veränderung in der DNA-Struktur) der POMC-, PCSK1- und LepR-Gene, von denen derzeit bekannt ist, dass sie zu Fettleibigkeit führen.

Diese Screening-Studie umfasst keine Prüfpräparate. Sie werden gebeten, eine DNA-Probe abzugeben und einige Fragen zu Ihrer Krankengeschichte und Ihrem Hunger zu beantworten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

5966

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland
        • Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
  • Griechenland
      • Patras, Griechenland, 26504
        • University of Hospital of Patras
  • Israel
      • Petach Tikva, Israel, 49100
        • Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
      • Petah Tikva, Israel, 49100
        • Rabin Medical Center - PPDS
      • Ramat Gan, Israel, 52621
        • Chaim Sheba Medical Center
      • Rehovot, Israel, 76100
        • Kaplan Medical Center
      • Tel Aviv, Israel, 64329
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
  • Italien
      • Oggebbio, Italien, 28824
        • IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  • Kanada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
        • University of Alberta
  • Portugal
      • Guimarães, Portugal, 4835-044
        • Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35211
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
    • Arizona
      • Chandler, Arizona, Vereinigte Staaten, 85224
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
      • Mesa, Arizona, Vereinigte Staaten
        • Clinical Research Advantage Inc.
      • Tucson, Arizona, Vereinigte Staaten, 85710
        • Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
    • California
      • Encino, California, Vereinigte Staaten, 91316
      • Los Alamitos, California, Vereinigte Staaten, 90720
        • PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
        • Axis Clinical Trails
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten
        • Axis Clinical Trials
      • Newport Beach, California, Vereinigte Staaten, 92660
        • PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Vereinigte Staaten, 19803
        • Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • University of Florida
      • Hialeah, Florida, Vereinigte Staaten
        • South Florida Clinical Trials
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32827
        • Nemours Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32804
        • Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
      • Palm Harbor, Florida, Vereinigte Staaten, 34684
        • Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
      • Pinellas Park, Florida, Vereinigte Staaten, 33781
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60602
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
    • Maine
      • Portland, Maine, Vereinigte Staaten, 4102
        • Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
    • Massachusetts
      • Springfield, Massachusetts, Vereinigte Staaten
        • Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Vereinigte Staaten, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
    • Missouri
      • Bridgeton, Missouri, Vereinigte Staaten, 63044
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Vereinigte Staaten
        • Impact Clinical Trials - Las Vegas
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Vereinigte Staaten
        • University of New Mexico
    • New York
      • Brooklyn, New York, Vereinigte Staaten
        • New York Clinical Trials-Brooklyn
      • Buffalo, New York, Vereinigte Staaten, 14203
        • Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
      • Lake Success, New York, Vereinigte Staaten, 11042
        • Cohen Children's Medical Center of NY
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • NYU Langone Medical Center
      • New York, New York, Vereinigte Staaten
        • New York Clinical Trials-Manhattan
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27514-4220
        • UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Vereinigte Staaten, 44311
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45236
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43212
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Vereinigte Staaten, 73111
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
    • South Carolina
      • Anderson, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29621
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38103
        • University of Tennesseee Health Science Center
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38120
        • Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Vereinigte Staaten, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75234
        • Synexus - Synexus US, LP - Dallas
      • DeSoto, Texas, Vereinigte Staaten, 75115
        • Global Medical Research - M3 Wake Research
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84132
        • University of Utah, Department of Surgery
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ziel ist es, Personen mit schwerer, früh einsetzender morbider Adipositas (EOMO) zu identifizieren, die 2 Jahre oder älter sind und bei denen der Verdacht besteht, dass sie entweder homozygot, zusammengesetzt heterozygot oder heterozygot sind, aufgrund von Mutationen mit Funktionsverlust in POMC, PCSK1 oder LepR-Gen, das zu einer klinischen Präsentation von Adipositas mit Mangel an Melanocortin 4 (MC4)-Signalweg führt. Einzelpersonen können für eine weitere Beurteilung der klinischen Merkmale (einschließlich Fragebögen zu früherem Gewicht und Krankengeschichte und aktuellen Hunger- und Essverhaltenssymptomen) und/oder zur Teilnahme an zukünftigen klinischen Studien mit Rhythm kontaktiert werden.

Beschreibung

Personen, die eines der folgenden Aufnahmekriterien erfüllen, können teilnahmeberechtigt sein:

  1. Teilnehmer ab 2 Jahren.
  2. Der Studienteilnehmer und/oder Elternteil oder Erziehungsberechtigte ist in der Lage, gut mit dem Prüfarzt zu kommunizieren, die Anforderungen der Studie zu verstehen und einzuhalten und in der Lage zu sein, die schriftliche Einverständniserklärung/Zustimmung zu verstehen und zu unterzeichnen.

  3. ≥40kg/m2 (Alter 18 und älter) oder 1,4x 95. Perzentil des BMI für das Alter (Alter 2-17) – mit Anzeichen von Hunger oder Hyperphagie durch Screening-Umfragen, angegeben durch einen Patienten- oder Beobachterwert am oder über dem Mittelpunkt der Skala .

    o Personen mit klinischem Nachweis von RGDO (gemäß Anhang 4), die aber die BMI-Kriterien nicht erfüllen, können eingeschlossen werden, wenn die Schätzung des Prüfarztes und der Proband eine BMI-Z-Score-Differenz von > 1 zwischen dem Probanden und einem anderen Geschwister aufweisen; und/oder der Proband weist einen BMI-Unterschied >10 kg/m2 zwischen Proband und Eltern auf.

  4. ≥50 kg/m2 (Alter 18 und älter) oder 1,5 x 95. Perzentil des BMI für das Alter (Alter 2-17). Kohorten, die unter dieses Kriterium fallen, umfassen ≥50-60 kg/m2 (Alter 18 und älter) oder 1,5x 95. Perzentil des BMI für das Alter (Alter 2-17) und ≥60 kg/m2 (Alter 18 und älter) oder 1,6x 95. Perzentil des BMI für das Alter (Alter 2-17).
  5. ≥ 40 kg/m2 (präoperativ) oder 1,4 x 95. Perzentil des BMI für das Alter (Alter 12-17) mit bariatrischer Operation in der Vorgeschichte oder geplanter Operation innerhalb von 3 Monaten (vor oder nach dem Screening).

Personen, die eines der folgenden Ausschlusskriterien erfüllen, sind nicht teilnahmeberechtigt:

  1. Frühere Operationen am Kraniopharyngeom oder an einer anderen Hypothalamus-Hirnregion oder Operationen/Eingriffe bei Hirntumoren, d. h. ventrikuloperitonealer Shunt und Strahlentherapie
  2. Diagnose des Prader-Willi-Syndroms

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Kohorte 1
Wenn das Subjekt eine Vorgeschichte von Hyperphagie, früh einsetzender Fettleibigkeit und/oder klinischen Merkmalen hat, von denen bekannt ist, dass sie mit Mutationen im MC4R-Signalweg zusammenhängen und mit Fettleibigkeit zusammenhängen (1,4-mal 95. Perzentil bei Kindern).
Kohorte 2
Wenn der Proband einen exponentiell hohen BMI (≥50 bis 59) ohne Hyperphagie und früh einsetzende Fettleibigkeit hat, dessen Fettleibigkeit durch eine Mutation des MC4R-Signalwegs verursacht werden kann, wenn keine andere eindeutige Anamnese oder klinische Merkmale vorliegen (1,5 - 1,6 mal 95. Perzentil bei Kindern ).
Kohorte 3
Wenn das Subjekt einen exponentiell hohen BMI (≥60) ohne Hyperphagie und früh einsetzende Fettleibigkeit hat, dessen Fettleibigkeit möglicherweise durch eine Mutation des MC4R-Signalwegs verursacht wird, wenn keine andere eindeutige Anamnese oder klinische Merkmale vorliegen (1,6-mal 95. Perzentil bei Kindern).
Kohorte 4
Wenn der Proband sich einer bariatrischen Operation unterzogen hat oder unterzieht, die eine refraktäre Population von stark übergewichtigen Personen darstellt, deren Fettleibigkeit durch eine Mutation des MC4R-Signalwegs verursacht werden kann, wenn keine andere eindeutige Anamnese oder klinische Merkmale vorliegen (1,4-faches 95. Perzentil bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 12 und älter).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung von Personen mit POMC-, LepR- oder PCSK1-Genmutationen
Zeitfenster: 1 Jahr
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Ermittler

  • Studienstuhl: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. September 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

9. Juni 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

9. Juni 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Juli 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Juli 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

29. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. November 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • RM-493-013

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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