Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетическое тестирование и фенотипическая характеристика детей и взрослых добровольцев с тяжелым ожирением

14 ноября 2022 г. обновлено: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Целью этого скринингового исследования является выявление людей с редкой генетической причиной ожирения, а именно с тремя генетическими вариантами (изменение структуры ДНК) генов POMC, PCSK1 и LepR, которые, как известно, в настоящее время приводят к ожирению.

Это скрининговое исследование не будет включать какие-либо исследуемые препараты. Вас попросят предоставить образец ДНК и ответить на несколько вопросов о вашей истории болезни и голоде.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

5966

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Германия
      • Berlin, Германия
        • Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
  • Греция
      • Patras, Греция, 26504
        • University of Hospital of Patras
  • Израиль
      • Petach Tikva, Израиль, 49100
        • Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
      • Petah Tikva, Израиль, 49100
        • Rabin Medical Center - PPDS
      • Ramat Gan, Израиль, 52621
        • Chaim Sheba Medical Center
      • Rehovot, Израиль, 76100
        • Kaplan Medical Center
      • Tel Aviv, Израиль, 64329
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
  • Италия
      • Oggebbio, Италия, 28824
        • IRCCS Istituto Auxologico Italiano
  • Канада
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Канада, T6G 2E1
        • University of Alberta
  • Португалия
      • Guimarães, Португалия, 4835-044
        • Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
  • Соединенные Штаты
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35211
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
    • Arizona
      • Chandler, Arizona, Соединенные Штаты, 85224
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
      • Mesa, Arizona, Соединенные Штаты
        • Clinical Research Advantage Inc.
      • Tucson, Arizona, Соединенные Штаты, 85710
        • Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
    • California
      • Encino, California, Соединенные Штаты, 91316
      • Los Alamitos, California, Соединенные Штаты, 90720
        • PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты
        • Axis Clinical Trails
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты
        • Axis Clinical Trials
      • Newport Beach, California, Соединенные Штаты, 92660
        • PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
        • Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
        • University of Florida
      • Hialeah, Florida, Соединенные Штаты
        • South Florida Clinical Trials
      • Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 32827
        • Nemours Children's Hospital
      • Orlando, Florida, Соединенные Штаты, 32804
        • Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
      • Palm Harbor, Florida, Соединенные Штаты, 34684
        • Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
      • Pinellas Park, Florida, Соединенные Штаты, 33781
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60602
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
    • Maine
      • Portland, Maine, Соединенные Штаты, 4102
        • Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
    • Massachusetts
      • Springfield, Massachusetts, Соединенные Штаты
        • Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Соединенные Штаты, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
    • Missouri
      • Bridgeton, Missouri, Соединенные Штаты, 63044
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Соединенные Штаты
        • Impact Clinical Trials - Las Vegas
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Соединенные Штаты
        • University of New Mexico
    • New York
      • Brooklyn, New York, Соединенные Штаты
        • New York Clinical Trials-Brooklyn
      • Buffalo, New York, Соединенные Штаты, 14203
        • Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
      • Lake Success, New York, Соединенные Штаты, 11042
        • Cohen Children's Medical Center of NY
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
        • NYU Langone Medical Center
      • New York, New York, Соединенные Штаты
        • New York Clinical Trials-Manhattan
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27514-4220
        • UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27705
        • Duke University Hospital
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Соединенные Штаты, 44311
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
      • Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45236
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
        • Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43212
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
    • Oklahoma
      • Oklahoma City, Oklahoma, Соединенные Штаты, 73111
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
    • South Carolina
      • Anderson, South Carolina, Соединенные Штаты, 29621
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38103
        • University of Tennesseee Health Science Center
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38120
        • Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
      • Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37232
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Соединенные Штаты, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center
      • Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75234
        • Synexus - Synexus US, LP - Dallas
      • DeSoto, Texas, Соединенные Штаты, 75115
        • Global Medical Research - M3 Wake Research
      • San Antonio, Texas, Соединенные Штаты, 78229
        • Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
        • University of Utah, Department of Surgery
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Цель состоит в том, чтобы выявить лиц с тяжелым ранним патологическим ожирением (EOMO) в возрасте 2 лет и старше, подозреваемых в гомозиготности, компаунд-гетерозиготности или гетерозиготности по мутациям с потерей функции в POMC, PCSK1 или Ген LepR, приводящий к клиническим проявлениям ожирения с дефицитом меланокортина 4 (MC4). С отдельными лицами можно связаться для дальнейшей оценки клинических признаков (включая вопросники о весе в прошлом и истории болезни, текущих симптомах голода и пищевого поведения) и/или участия в будущих клинических испытаниях Rhythm.

Описание

Право на участие могут иметь лица, соответствующие любому из следующих критериев включения:

  1. Участник в возрасте 2 лет и старше.
  2. Участник исследования и/или родитель или опекун может хорошо общаться с исследователем, понимать и соблюдать требования исследования, а также понимать и подписывать письменное информированное согласие/согласие.

  3. ≥40 кг/м2 (возраст 18 лет и старше) или 1,4x 95-й процентиль ИМТ для возраста (возраст 2-17 лет) - с признаками голода или гиперфагии при скрининговых обследованиях, на что указывает оценка пациента или наблюдателя на уровне или выше середины шкалы .

    o Лица с клиническими признаками RGDO (согласно приложению 4), но не соответствующие критериям ИМТ, могут быть включены, если оценка исследователя и пробанда демонстрируют разницу Z-показателя ИМТ > 1 между пробандом и любым другим родным братом; и/или пробанд демонстрирует разницу ИМТ >10 кг/м2 между пробандом и родителями.

  4. ≥50 кг/м2 (возраст 18 лет и старше) или 1,5x 95-й процентиль ИМТ для возраста (2-17 лет). Когорты, включенные в этот критерий, включают ≥50-60 кг/м2 (возраст 18 лет и старше) или 1,5x 95-й процентиль ИМТ для возраста (возраст 2-17 лет) и ≥60 кг/м2 (возраст 18 лет и старше) или 1,6x95-й процентиль ИМТ. процентиль ИМТ по возрасту (2-17 лет).
  5. ≥ 40 кг/м2 (до операции) или 1,4x 95-го процентиля ИМТ для возраста (12–17 лет) с бариатрической хирургией в анамнезе или плановой операцией в течение 3 месяцев (до или после скрининга).

Лица, соответствующие любому из следующих критериев исключения, не будут иметь права:

  1. Предыдущая краниофарингиома или другая хирургия гипоталамической области головного мозга или операции/процедуры по поводу опухоли головного мозга, т. е. вентрикулоперитонеальное шунтирование и лучевая терапия
  2. Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Когорта 1
Если у субъекта в анамнезе гиперфагия, раннее начало ожирения и/или клинические характеристики, которые, как известно, связаны с мутациями в пути MC4R и связаны с ожирением (в 1,4 раза больше 95-го процентиля у детей).
Когорта 2
Если у субъекта экспоненциально высокий ИМТ (от ≥50 до 59), без гиперфагии и раннего ожирения, чье ожирение может быть вызвано мутацией пути MC4R при отсутствии других явных анамнезов или клинических характеристик (1,5–1,6 умножить на 95-й процентиль у детей ).
Когорта 3
Если у субъекта экспоненциально высокий ИМТ (≥60), без гиперфагии и ожирения с ранним началом, чье ожирение может быть вызвано мутацией пути MC4R при отсутствии других явных анамнезов или клинических характеристик (в 1,6 раза больше 95-го процентиля у детей).
Когорта 4
Если субъект перенес или подвергается бариатрической хирургии, который представляет рефрактерную популяцию лиц с тяжелым ожирением, чье ожирение может быть вызвано мутацией пути MC4R при отсутствии других явных анамнезов или клинических характеристик (1,4 умножить на 95-й процентиль у детей и подростков в возрасте 12 лет и старше).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Выявление лиц с генетическими мутациями POMC, LepR или PCSK1
Временное ограничение: 1 год
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Следователи

  • Учебный стул: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 сентября 2016 г.

Первичное завершение (Действительный)

9 июня 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

9 июня 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 июля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 июля 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

29 июля 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 ноября 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 ноября 2022 г.

Последняя проверка

1 ноября 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • RM-493-013

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться