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Tests génétiques et caractérisation phénotypique des volontaires pédiatriques et adultes gravement obèses

14 novembre 2022 mis à jour par: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Le but de cette étude de dépistage est d'identifier les personnes qui ont une cause génétique rare d'obésité - en particulier trois variantes génétiques (un changement dans la structure de l'ADN) des gènes POMC, PCSK1 et LepR qui sont actuellement connus pour entraîner l'obésité.

Cette étude de dépistage n'inclura aucun médicament expérimental. On vous demandera de fournir un échantillon d'ADN et de répondre à quelques questions sur vos antécédents médicaux et votre faim.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Mutations des gènes de la pro-opiomélanocortine (POMC), de la proprotéine convertase subtilisine/kexine de type 1 (PCSK1) et du récepteur de la leptine (LepR)

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

5966

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Berlin, Allemagne
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
    - University of Alberta
Grèce
- - Patras, Grèce, 26504
    - University of Hospital of Patras
Israël
- - Petach Tikva, Israël, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Israël, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Israël, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Israël, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Israël, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Italie
- - Oggebbio, Italie, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Le Portugal
- - Guimarães, Le Portugal, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
États-Unis
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, États-Unis, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, États-Unis, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, États-Unis
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, États-Unis, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, États-Unis, 91316
  - Los Alamitos, California, États-Unis, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, États-Unis
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, États-Unis
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, États-Unis, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, États-Unis
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, États-Unis, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, États-Unis, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, États-Unis, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, États-Unis, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, États-Unis, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, États-Unis, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, États-Unis
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, États-Unis, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, États-Unis, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, États-Unis
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, États-Unis
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, États-Unis
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, États-Unis, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, États-Unis, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, États-Unis, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, États-Unis, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, États-Unis
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, États-Unis, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, États-Unis, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, États-Unis, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, États-Unis, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, États-Unis, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, États-Unis, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, États-Unis, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, États-Unis, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, États-Unis, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, États-Unis, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, États-Unis, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'objectif est d'identifier les personnes atteintes d'obésité morbide précoce (EOMO) sévère, âgées de 2 ans ou plus et suspectées d'être homozygotes, hétérozygotes composées ou hétérozygotes pour la perte de mutations fonctionnelles dans les mutations POMC, PCSK1 ou Gène LepR, conduisant à une présentation clinique de l'obésité par déficit de la voie de la mélanocortine 4 (MC4). Les personnes peuvent être contactées pour une évaluation plus approfondie des caractéristiques cliniques (y compris des questionnaires sur le poids passé et les antécédents médicaux et les symptômes actuels de la faim et du comportement alimentaire) et/ou la participation à de futurs essais cliniques sur Rhythm.

La description

Les personnes qui répondent à l'un des critères d'inclusion suivants peuvent être éligibles :

Participant âgé de 2 ans ou plus.
Le participant à l'étude et/ou le parent ou le tuteur est capable de bien communiquer avec l'investigateur, de comprendre et de se conformer aux exigences de l'étude, et d'être capable de comprendre et de signer le consentement/assentiment éclairé écrit.
≥ 40 kg/m2 (18 ans et plus) ou 1,4 x 95e centile de l'IMC pour l'âge (2 à 17 ans) - avec des signes de faim ou d'hyperphagie par des enquêtes de dépistage, indiqué par un score du patient ou d'un observateur égal ou supérieur au point médian de l'échelle .
o Les personnes présentant des preuves cliniques de RGDO (selon l'annexe 4) mais ne répondant pas aux critères d'IMC peuvent être incluses si l'estimation de l'investigateur et le proposant démontrent une différence de score Z de l'IMC > 1 entre le proposant et tout autre frère ; et/ou le proposant démontre une différence d'IMC > 10 kg/m2 entre le proposant et les parents.
≥50 kg/m2 (18 ans et plus) ou 1,5 x 95e centile de l'IMC pour l'âge (2 à 17 ans). Les cohortes incluses selon ce critère incluent ≥50-60 kg/m2 (18 ans et plus) ou 1,5x 95e centile de l'IMC pour l'âge (2-17 ans) et ≥60 kg/m2 (18 ans et plus) ou 1,6x 95e percentile de l'IMC pour l'âge (2-17 ans).
≥ 40 kg/m2 (préopératoire) ou 1,4 x 95e centile de l'IMC pour l'âge (12 à 17 ans) avec des antécédents de chirurgie bariatrique ou de chirurgie planifiée dans les 3 mois (avant ou après le dépistage).

Les personnes qui répondent à l'un des critères d'exclusion suivants ne seront pas éligibles :

Chirurgie antérieure d'un craniopharyngiome ou d'une autre région cérébrale hypothalamique ou chirurgies / procédures pour une tumeur cérébrale, c'est-à-dire shunt ventriculopéritonéal et radiothérapie
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte 1 Si le sujet a des antécédents d'hyperphagie, d'obésité précoce et/ou de caractéristiques cliniques connues pour être liées à des mutations de la voie MC4R et liées à l'obésité (1,4 fois le 95e centile chez les enfants).
Cohorte 2 Si le sujet a un IMC exponentiellement élevé (≥ 50 à 59), sans hyperphagie ni obésité précoce, dont l'obésité peut être due à une mutation de la voie MC4R en l'absence d'autres antécédents clairs ou de caractéristiques cliniques (1,5 à 1,6 fois le 95e centile chez les enfants ).
Cohorte 3 Si le sujet a un IMC exponentiellement élevé (≥ 60), sans hyperphagie ni obésité précoce, dont l'obésité peut être due à une mutation de la voie MC4R en l'absence d'autres antécédents clairs ou de caractéristiques cliniques (1,6 fois le 95e centile chez les enfants).
Cohorte 4 Si le sujet a subi ou subit une chirurgie bariatrique, qui représente une population réfractaire d'individus gravement obèses dont l'obésité peut être due à une mutation de la voie MC4R en l'absence d'autres antécédents clairs ou de caractéristiques cliniques (1,4 fois le 95e centile chez les enfants et les adolescents âgés 12 ans et plus).

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
Identification des individus porteurs de mutations génétiques POMC, LepR ou PCSK1 Délai: 1 année	1 année

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Les enquêteurs

Chaise d'étude: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 septembre 2016

Achèvement primaire (Réel)

9 juin 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

9 juin 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

26 juillet 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité