Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Testy genetyczne i charakterystyka fenotypowa ciężko otyłych ochotników pediatrycznych i dorosłych

14 listopada 2022 zaktualizowane przez: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Celem tego badania przesiewowego jest identyfikacja osób, które mają rzadką genetyczną przyczynę otyłości – konkretnie trzy warianty genetyczne (zmiana w strukturze DNA) genów POMC, PCSK1 i LepR, o których obecnie wiadomo, że powodują otyłość.

To badanie przesiewowe nie będzie obejmowało żadnych leków eksperymentalnych. Zostaniesz poproszony o dostarczenie próbki DNA i udzielenie odpowiedzi na kilka pytań dotyczących Twojej historii medycznej i głodu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Mutacje genu proopiomelanokortyny (POMC), konwertazy probiałkowej subtylizyny/keksyny typu 1 (PCSK1) i receptora leptyny (LepR)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

5966

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Grecja
- - Patras, Grecja, 26504
    - University of Hospital of Patras
Izrael
- - Petach Tikva, Izrael, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Izrael, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Izrael, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Izrael, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Izrael, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
    - University of Alberta
Niemcy
- - Berlin, Niemcy
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
Portugalia
- - Guimarães, Portugalia, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
Stany Zjednoczone
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, Stany Zjednoczone, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, Stany Zjednoczone
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, Stany Zjednoczone, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, Stany Zjednoczone, 91316
  - Los Alamitos, California, Stany Zjednoczone, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, Stany Zjednoczone, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Stany Zjednoczone, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, Stany Zjednoczone
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, Stany Zjednoczone, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, Stany Zjednoczone, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, Stany Zjednoczone, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Stany Zjednoczone
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Stany Zjednoczone, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, Stany Zjednoczone, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Stany Zjednoczone
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Stany Zjednoczone
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, Stany Zjednoczone
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, Stany Zjednoczone, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, Stany Zjednoczone, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, Stany Zjednoczone
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Stany Zjednoczone, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Stany Zjednoczone, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, Stany Zjednoczone, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, Stany Zjednoczone, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
    - Seattle Children's Hospital
Włochy
- - Oggebbio, Włochy, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Celem jest identyfikacja osób z ciężką otyłością chorobową o wczesnym początku (EOMO), w wieku 2 lat lub starszych, u których podejrzewa się, że są homozygotami, heterozygotami złożonymi lub heterozygotami pod względem mutacji utraty funkcji w genach POMC, PCSK1 lub Gen LepR, prowadzący do klinicznej prezentacji otyłości z niedoborem szlaku melanokortyny 4 (MC4). Można kontaktować się z poszczególnymi osobami w celu dalszej oceny cech klinicznych (w tym kwestionariuszy dotyczących wagi w przeszłości i historii medycznej oraz aktualnych objawów głodu i zachowań żywieniowych) i/lub udziału w przyszłych badaniach klinicznych Rhythm.

Opis

Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów włączenia, mogą kwalifikować się:

Uczestnik w wieku 2 lat lub starszy.
Uczestnik badania i/lub rodzic lub opiekun jest w stanie dobrze komunikować się z badaczem, rozumieć i przestrzegać wymagań badania oraz być w stanie zrozumieć i podpisać pisemną świadomą zgodę/zgodę.
≥40 kg/m2 (wiek 18 lat i więcej) lub 1,4 x 95 percentyl BMI dla wieku (wiek 2-17 lat) - z dowodem głodu lub hiperfagii w badaniach przesiewowych, wskazanym przez wynik pacjenta lub obserwatora w połowie skali lub wyższy .
o Osoby z klinicznymi dowodami RGDO (zgodnie z załącznikiem 4), ale niespełniające kryteriów BMI, mogą zostać uwzględnione, jeśli oszacowanie badacza i proband wykaże różnicę BMI Z-score >1 między probandem a jakimkolwiek innym rodzeństwem; i/lub proband wykazuje różnicę BMI >10 kg/m2 między probantem a rodzicami.
≥50 kg/m2 (wiek 18 lat i więcej) lub 1,5 x 95 percentyl BMI dla wieku (wiek 2-17 lat). Kohorty objęte tymi kryteriami obejmują ≥50-60 kg/m2 (w wieku 18 lat i więcej) lub 1,5x 95. percentyl BMI dla wieku (w wieku 2-17) i ≥60 kg/m2 (w wieku 18 lat i więcej) lub 1,6x percentyl BMI dla wieku (2-17 lat).
≥ 40 kg/m2 (przed operacją) lub 1,4 x 95 percentyl BMI dla wieku (12-17 lat) z historią operacji bariatrycznej lub planowaną operacją w ciągu 3 miesięcy (przed lub po skriningu).

Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów wykluczenia, nie będą kwalifikować się:

Wcześniejsza operacja czaszkogardlaka lub innego obszaru podwzgórza mózgu lub operacje/zabiegi guza mózgu, tj. zastawka komorowo-otrzewnowa i radioterapia
Rozpoznanie zespołu Pradera-Williego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Kohorta 1 Jeśli pacjent ma w wywiadzie hiperfagię, wczesną otyłość i/lub cechy kliniczne, o których wiadomo, że są związane z mutacjami w szlaku MC4R i są związane z otyłością (1,4 razy 95 percentyl u dzieci).
Kohorta 2 Jeśli pacjent ma wykładniczo wysoki BMI (≥50 do 59), bez nadmiernego połykania i wczesnej otyłości, u którego otyłość może być spowodowana mutacją szlaku MC4R przy braku innych wyraźnych historii lub cech klinicznych (1,5 - 1,6 razy 95 percentyl u dzieci ).
Kohorta 3 Jeśli pacjent ma wykładniczo wysoki BMI (≥60), bez nadmiernego połykania i wczesnej otyłości, u którego otyłość może być spowodowana mutacją szlaku MC4R przy braku innych wyraźnych historii lub cech klinicznych (1,6 razy 95 percentyl u dzieci).
Kohorta 4 Jeśli pacjent przeszedł operację bariatryczną lub jest w trakcie operacji bariatrycznej, który reprezentuje oporną na leczenie populację poważnie otyłych osób, u których otyłość może być spowodowana mutacją szlaku MC4R przy braku innych wyraźnych historii lub cech klinicznych (1,4 razy 95 percentyl u dzieci i młodzieży w wieku 12 lat i więcej).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
Identyfikacja osób z mutacjami genetycznymi POMC, LepR lub PCSK1 Ramy czasowe: 1 rok	1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Śledczy

Krzesło do nauki: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 września 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

9 czerwca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

9 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości