Pruebas genéticas y caracterización fenotípica de voluntarios adultos y pediátricos severamente obesos
14 de noviembre de 2022 actualizado por: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.
El propósito de este estudio de detección es identificar a las personas que tienen una causa genética rara de obesidad, específicamente tres variantes genéticas (un cambio en la estructura del ADN) de los genes POMC, PCSK1 y LepR que actualmente se sabe que provocan obesidad.
Este estudio de detección no incluirá ningún fármaco en investigación. Se le pedirá que proporcione una muestra de ADN y responda algunas preguntas sobre su historial médico y el hambre.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
5966
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Berlin, Alemania
- Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2E1
- University of Alberta
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35211
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
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Arizona
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Chandler, Arizona, Estados Unidos, 85224
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
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Mesa, Arizona, Estados Unidos
- Clinical Research Advantage Inc.
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Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85710
- Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
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California
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Encino, California, Estados Unidos, 91316
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Los Alamitos, California, Estados Unidos, 90720
- PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
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Los Angeles, California, Estados Unidos
- Axis Clinical Trails
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Los Angeles, California, Estados Unidos
- Axis Clinical Trials
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Newport Beach, California, Estados Unidos, 92660
- PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Medical Center
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida
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Hialeah, Florida, Estados Unidos
- South Florida Clinical Trials
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Orlando, Florida, Estados Unidos, 32827
- Nemours Children's Hospital
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Orlando, Florida, Estados Unidos, 32804
- Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
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Palm Harbor, Florida, Estados Unidos, 34684
- Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
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Pinellas Park, Florida, Estados Unidos, 33781
- Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60602
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
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Maine
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Portland, Maine, Estados Unidos, 4102
- Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
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Massachusetts
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Springfield, Massachusetts, Estados Unidos
- Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
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Michigan
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Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
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Missouri
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Bridgeton, Missouri, Estados Unidos, 63044
- Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
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Nevada
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Las Vegas, Nevada, Estados Unidos
- Impact Clinical Trials - Las Vegas
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New Mexico
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Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos
- University of New Mexico
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New York
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Brooklyn, New York, Estados Unidos
- New York Clinical Trials-Brooklyn
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Buffalo, New York, Estados Unidos, 14203
- Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
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Lake Success, New York, Estados Unidos, 11042
- Cohen Children's Medical Center of NY
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- NYU Langone Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos
- New York Clinical Trials-Manhattan
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514-4220
- UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University Hospital
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Ohio
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Akron, Ohio, Estados Unidos, 44311
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45236
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43212
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
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Oklahoma
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Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73111
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
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South Carolina
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Anderson, South Carolina, Estados Unidos, 29621
- Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
- University of Tennesseee Health Science Center
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38120
- Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University
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Texas
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Amarillo, Texas, Estados Unidos, 79106
- Texas Tech University Health Sciences Center
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75234
- Synexus - Synexus US, LP - Dallas
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DeSoto, Texas, Estados Unidos, 75115
- Global Medical Research - M3 Wake Research
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San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
- Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University of Utah, Department of Surgery
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Patras, Grecia, 26504
- University of Hospital of Patras
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Petach Tikva, Israel, 49100
- Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
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Petah Tikva, Israel, 49100
- Rabin Medical Center - PPDS
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Ramat Gan, Israel, 52621
- Chaim Sheba Medical Center
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Rehovot, Israel, 76100
- Kaplan Medical Center
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Tel Aviv, Israel, 64329
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Oggebbio, Italia, 28824
- IRCCS Istituto Auxologico Italiano
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Guimarães, Portugal, 4835-044
- Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El objetivo es identificar a las personas con obesidad mórbida grave de inicio temprano (EOMO), que tienen 2 años de edad o más, y se sospecha que son homocigotas, heterocigotas compuestas o heterocigotas por pérdida de mutaciones funcionales en POMC, PCSK1 o Gen LepR, lo que conduce a una presentación clínica de obesidad por deficiencia de la vía Melanocortina 4 (MC4).
Se puede contactar a las personas para una evaluación adicional de las características clínicas (incluidos cuestionarios sobre el peso anterior y el historial médico y los síntomas actuales de comportamiento alimentario y hambre) y/o participación en futuros ensayos clínicos de Rhythm.
Descripción
Las personas que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios de inclusión pueden ser elegibles:
- Participante de 2 años o más.
- El participante del estudio y/o el padre o tutor puede comunicarse bien con el investigador, comprender y cumplir con los requisitos del estudio, y ser capaz de comprender y firmar el consentimiento/asentimiento informado por escrito.
≥40 kg/m2 (a partir de los 18 años) o 1,4 x percentil 95 del IMC para la edad (de 2 a 17 años) - con evidencia de hambre o hiperfagia mediante encuestas de detección, indicado por una puntuación del paciente o del observador en el punto medio de la escala o superior .
o Las personas con evidencia clínica de RGDO (según el apéndice 4) pero que no cumplen con los criterios de IMC pueden incluirse si la estimación de los investigadores y el probando demuestran una diferencia de puntuación Z del IMC de >1 entre el probando y cualquier otro hermano; y/o el probando demuestra una diferencia de IMC >10 kg/m2 entre el probando y los padres.
- ≥50 kg/m2 (a partir de los 18 años) o 1,5 x percentil 95 del IMC para la edad (2 a 17 años). Las cohortes incluidas bajo este criterio incluyen ≥50-60 kg/m2 (a partir de los 18 años) o 1,5x percentil 95 del IMC para la edad (2-17 años) y ≥60 kg/m2 (a partir de los 18 años) o 1,6x 95 percentil de IMC para la edad (de 2 a 17 años).
- ≥ 40 kg/m2 (preoperatorio) o 1,4 x percentil 95 del IMC para la edad (de 12 a 17 años) con antecedentes de cirugía bariátrica o cirugía planificada dentro de los 3 meses (antes o después de la selección).
No serán elegibles las personas que cumplan con alguno de los siguientes criterios de exclusión:
- Craneofaringioma anterior u otra cirugía o cirugías/procedimientos de la región hipotalámica del cerebro por un tumor cerebral, es decir, derivación ventriculoperitoneal y radioterapia
- Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte 1
Si el sujeto tiene antecedentes de hiperfagia, obesidad de aparición temprana y/o características clínicas que se sabe que están relacionadas con mutaciones en la vía MC4R y relacionadas con la obesidad (1,4 veces el percentil 95 en niños).
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Cohorte 2
Si el sujeto tiene un IMC exponencialmente alto (≥50 a 59), sin hiperfagia y obesidad de aparición temprana, cuya obesidad puede estar impulsada por una mutación en la vía MC4R en ausencia de otros antecedentes claros o características clínicas (1,5 - 1,6 veces el percentil 95 en niños ).
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Cohorte 3
Si el sujeto tiene un IMC exponencialmente alto (≥60), sin hiperfagia y obesidad de aparición temprana, cuya obesidad puede estar impulsada por una mutación en la vía MC4R en ausencia de otros antecedentes claros o características clínicas (1,6 veces el percentil 95 en niños).
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Cohorte 4
Si el sujeto se ha sometido o se está sometiendo a una cirugía bariátrica, que representa una población refractaria de individuos gravemente obesos cuya obesidad puede deberse a una mutación de la vía MC4R en ausencia de otros antecedentes claros o características clínicas (1,4 veces el percentil 95 en niños y adolescentes de mayores de 12 años).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de individuos con mutaciones genéticas POMC, LepR o PCSK1
Periodo de tiempo: 1 año
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de septiembre de 2016
Finalización primaria (Actual)
9 de junio de 2020
Finalización del estudio (Actual)
9 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de julio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de julio de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
29 de julio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de noviembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- RM-493-013
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
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