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Testes Genéticos e Caracterização Fenotípica de Voluntários Pediátricos e Adultos Gravemente Obesos

14 de novembro de 2022 atualizado por: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

O objetivo deste estudo de triagem é identificar pessoas que têm uma causa genética rara de obesidade - especificamente três variantes genéticas (uma alteração na estrutura do DNA) dos genes POMC, PCSK1 e LepR que atualmente são conhecidos por resultar em obesidade.

Este estudo de triagem não incluirá nenhum medicamento experimental. Você será solicitado a fornecer uma amostra de DNA e responder a algumas perguntas sobre seu histórico médico e fome.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Pro-opiomelanocortina (POMC), pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1) e mutações genéticas do receptor de leptina (LepR)

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

5966

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Alemanha
- - Berlin, Alemanha
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
Canadá
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canadá, T6G 2E1
    - University of Alberta
Estados Unidos
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, Estados Unidos, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, Estados Unidos
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, Estados Unidos, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, Estados Unidos, 91316
  - Los Alamitos, California, Estados Unidos, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, Estados Unidos
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, Estados Unidos
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, Estados Unidos, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, Estados Unidos
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, Estados Unidos, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, Estados Unidos, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, Estados Unidos, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, Estados Unidos, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, Estados Unidos, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Estados Unidos
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, Estados Unidos, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Estados Unidos
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, Estados Unidos
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, Estados Unidos, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, Estados Unidos, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, Estados Unidos, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, Estados Unidos, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, Estados Unidos
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Estados Unidos, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, Estados Unidos, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, Estados Unidos, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, Estados Unidos, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, Estados Unidos, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
    - Seattle Children's Hospital
Grécia
- - Patras, Grécia, 26504
    - University of Hospital of Patras
Israel
- - Petach Tikva, Israel, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Israel, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Israel, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Israel, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Israel, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Itália
- - Oggebbio, Itália, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Portugal
- - Guimarães, Portugal, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O objetivo é identificar indivíduos com obesidade mórbida grave de início precoce (EOMO), com 2 anos de idade ou mais, e suspeitos de serem homozigotos, heterozigotos compostos ou heterozigotos para mutações de perda de função no POMC, PCSK1 ou Gene LepR, levando a uma apresentação clínica da obesidade por deficiência da via da melanocortina 4 (MC4). Os indivíduos podem ser contatados para avaliação adicional das características clínicas (incluindo questionários sobre peso anterior e histórico médico e sintomas atuais de fome e comportamento alimentar) e/ou participação em futuros ensaios clínicos Rhythm.

Descrição

Indivíduos que atendam a qualquer um dos seguintes critérios de inclusão podem ser elegíveis:

Participante com 2 anos ou mais.
O participante do estudo e/ou pai ou responsável é capaz de se comunicar bem com o investigador, entender e cumprir os requisitos do estudo e ser capaz de entender e assinar o consentimento informado/consentimento por escrito.
≥40kg/m2 (18 anos ou mais) ou 1,4x percentil 95 do IMC para a idade (2-17 anos) - com evidência de fome ou hiperfagia por pesquisas de triagem, indicada por um paciente ou observador com pontuação igual ou superior ao ponto médio da escala .
o Indivíduos com evidência clínica de RGDO (conforme o apêndice 4), mas que não atendem aos critérios de IMC, podem ser incluídos se a estimativa dos investigadores e o probando demonstrar uma diferença de pontuação Z de IMC >1 entre o probando e qualquer outro irmão; e/ou o probando demonstra uma diferença de IMC >10 kg/m2 entre o probando e os pais.
≥50 kg/m2 (18 anos ou mais) ou 1,5x percentil 95 do IMC para a idade (2-17 anos). As coortes incluídas neste critério incluem ≥50-60 kg/m2 (18 anos ou mais) ou 1,5x 95º percentil de IMC para a idade (2-17 anos) e ≥60 kg/m2 (18 anos ou mais) ou 1,6x 95º percentil do IMC para a idade (2-17 anos).
≥ 40 kg/m2 (pré-operatório) ou 1,4x percentil 95 do IMC para a idade (12-17 anos) com história de cirurgia bariátrica ou cirurgia planejada dentro de 3 meses (antes ou após a triagem).

Os indivíduos que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios de exclusão não serão elegíveis:

Cirurgia prévia de craniofaringioma ou outra região do cérebro hipotalâmico ou cirurgias/procedimentos para tumor cerebral, ou seja, derivação ventrículo-peritoneal e radioterapia
Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Coorte 1 Se o sujeito tiver um histórico de hiperfagia, obesidade de início precoce e/ou características clínicas conhecidas por estarem relacionadas a mutações na via MC4R e relacionadas à obesidade (1,4 vezes o percentil 95 em crianças).
Coorte 2 Se o indivíduo tiver IMC exponencialmente alto (≥50 a 59), sem hiperfagia e obesidade de início precoce, cuja obesidade pode ser causada por uma mutação da via MC4R na ausência de outra história clara ou características clínicas (1,5 - 1,6 vezes o percentil 95 em crianças ).
Coorte 3 Se o indivíduo tiver IMC exponencialmente alto (≥60), sem hiperfagia e obesidade de início precoce, cuja obesidade pode ser causada por uma mutação da via MC4R na ausência de outra história clara ou características clínicas (1,6 vezes o percentil 95 em crianças).
Coorte 4 Se o sujeito fez ou está passando por cirurgia bariátrica, que representa uma população refratária de indivíduos gravemente obesos cuja obesidade pode ser causada por uma mutação da via MC4R na ausência de outra história clara ou características clínicas (1,4 vezes o percentil 95 em crianças e adolescentes com idade 12 anos ou mais).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Prazo
Identificação de indivíduos com mutações genéticas POMC, LepR ou PCSK1 Prazo: 1 ano	1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Investigadores

Cadeira de estudo: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de setembro de 2016

Conclusão Primária (Real)

9 de junho de 2020

Conclusão do estudo (Real)

9 de junho de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de julho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ