Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische tests en fenotypische karakterisering van ernstig zwaarlijvige pediatrische en volwassen vrijwilligers

14 november 2022 bijgewerkt door: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Het doel van deze screeningstudie is om mensen te identificeren die een zeldzame genetische oorzaak van obesitas hebben - met name drie genetische varianten (een verandering in de DNA-structuur) van de POMC-, PCSK1- en LepR-genen waarvan momenteel bekend is dat ze leiden tot obesitas.

Deze screeningstudie zal geen onderzoeksgeneesmiddelen bevatten. U wordt gevraagd om een DNA-monster te geven en enkele vragen over uw medische geschiedenis en honger te beantwoorden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Pro-opiomelanocortine (POMC), Proproteïne Convertase Subtilisine/Kexine Type 1 (PCSK1) en Leptine Receptor (LepR) Gene Mutaties

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

5966

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
    - University of Alberta
Duitsland
- - Berlin, Duitsland
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
Griekenland
- - Patras, Griekenland, 26504
    - University of Hospital of Patras
Israël
- - Petach Tikva, Israël, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Israël, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Israël, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Israël, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Israël, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Italië
- - Oggebbio, Italië, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Portugal
- - Guimarães, Portugal, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
Verenigde Staten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, Verenigde Staten, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, Verenigde Staten
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, Verenigde Staten, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, Verenigde Staten, 91316
  - Los Alamitos, California, Verenigde Staten, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, Verenigde Staten, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Verenigde Staten, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, Verenigde Staten
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, Verenigde Staten, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, Verenigde Staten, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, Verenigde Staten, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Verenigde Staten
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Verenigde Staten, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, Verenigde Staten, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Verenigde Staten
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Verenigde Staten
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, Verenigde Staten
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, Verenigde Staten, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, Verenigde Staten, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, Verenigde Staten
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Verenigde Staten, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, Verenigde Staten, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, Verenigde Staten, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, Verenigde Staten, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, Verenigde Staten, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Het doel is om personen te identificeren met ernstige, vroeg optredende morbide obesitas (EOMO), die 2 jaar of ouder zijn en waarvan wordt vermoed dat ze ofwel homozygoot, samengesteld heterozygoot of heterozygoot zijn voor functieverliesmutaties in de POMC, PCSK1 of LepR-gen, leidend tot een klinische presentatie van zwaarlijvigheid met Melanocortine 4 (MC4)-pathway-deficiëntie. Er kan contact worden opgenomen met individuen voor verdere beoordeling van klinische kenmerken (waaronder vragenlijsten over het verleden gewicht en medische geschiedenis en huidige honger- en eetgedragsymptomen) en/of deelname aan toekomstige klinische Rhythm-onderzoeken.

Beschrijving

Personen die voldoen aan een van de volgende inclusiecriteria kunnen in aanmerking komen:

Deelnemer van 2 jaar of ouder.
Studiedeelnemer en/of ouder of voogd is in staat om goed te communiceren met de onderzoeker, om de vereisten van de studie te begrijpen en na te leven, en om de schriftelijke geïnformeerde toestemming/instemming te begrijpen en te ondertekenen.
≥40 kg/m2 (leeftijd 18 en ouder) of 1,4x 95e percentiel van BMI voor leeftijd (leeftijd 2-17) - met bewijs van honger of hyperfagie door screeningonderzoeken, aangegeven door een score van een patiënt of waarnemer op of groter dan het midden van de schaal .
o Individuen met klinisch bewijs van RGDO (volgens bijlage 4) maar niet voldoen aan de BMI-criteria kunnen worden opgenomen als de schatting van de onderzoeker en proband een BMI Z-score verschil van >1 tussen proband en een andere broer of zus aantoont; en/of de proband vertoont een BMI-verschil >10 kg/m2 tussen proband en ouders.
≥50 kg/m2 (leeftijd 18 en ouder) of 1,5x 95e percentiel van BMI voor leeftijd (leeftijd 2-17). Cohorten die onder dit criterium vallen, omvatten ≥50-60 kg/m2 (leeftijd 18 en ouder) of 1,5x 95e percentiel van BMI voor leeftijd (leeftijd 2-17) en ≥60 kg/m2 (leeftijd 18 en ouder) of 1,6x 95e percentiel van BMI voor leeftijd (2-17 jaar).
≥ 40 kg/m2 (preoperatief) of 1,4x 95e percentiel van BMI voor leeftijd (12-17 jaar) met een voorgeschiedenis van bariatrische chirurgie of geplande chirurgie binnen 3 maanden (voor of na screening).

Personen die aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking:

Eerdere craniofaryngioom of andere hypothalamische hersenregio-operaties of operaties/procedures voor hersentumor, d.w.z. ventriculoperitoneale shunt en bestralingstherapie
Diagnose van het Prader-Willi-syndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Case-Alleen
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Cohort 1 Als de proefpersoon een voorgeschiedenis heeft van hyperfagie, vroeg beginnende zwaarlijvigheid en/of klinische kenmerken waarvan bekend is dat ze verband houden met mutaties in de MC4R-route en verband houden met zwaarlijvigheid (1,4 keer 95e percentiel bij kinderen).
Cohort 2 Als de proefpersoon een exponentieel hoge BMI heeft (≥ 50 tot 59), zonder hyperfagie en vroeg beginnende zwaarlijvigheid, wiens zwaarlijvigheid kan worden veroorzaakt door een MC4R-pathway-mutatie bij afwezigheid van andere duidelijke geschiedenis of klinische kenmerken (1,5 - 1,6 keer 95e percentiel bij kinderen ).
Cohort 3 Als de proefpersoon een exponentieel hoge BMI heeft (≥60), zonder hyperfagie en vroeg beginnende obesitas, wiens obesitas kan worden veroorzaakt door een MC4R-pathway-mutatie bij afwezigheid van andere duidelijke geschiedenis of klinische kenmerken (1,6 keer 95e percentiel bij kinderen).
Cohort 4 Als de proefpersoon een bariatrische operatie heeft ondergaan of ondergaat, die een refractaire populatie vertegenwoordigt van ernstig zwaarlijvige personen van wie de zwaarlijvigheid kan worden veroorzaakt door een MC4R-pathway-mutatie bij afwezigheid van andere duidelijke voorgeschiedenis of klinische kenmerken (1,4 keer 95e percentiel bij kinderen en adolescenten in de leeftijd 12 jaar en ouder).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Identificatie van individuen met POMC, LepR of PCSK1 genetische mutaties Tijdsspanne: 1 jaar	1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

Studie stoel: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 september 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

9 juni 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

9 juni 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 juli 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria