Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk testing og fenotypisk karakterisering av alvorlig overvektige pediatriske og voksne frivillige

14. november 2022 oppdatert av: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Formålet med denne screeningstudien er å identifisere personer som har en sjelden genetisk årsak til fedme – nærmere bestemt tre genetiske varianter (en endring i DNA-strukturen) av genene POMC, PCSK1 og LepR som i dag er kjent for å resultere i overvekt.

Denne screeningstudien vil ikke inkludere noen undersøkelsesmedisiner. Du vil bli bedt om å gi en DNA-prøve og svare på noen spørsmål om din sykehistorie og sult.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Pro-opiomelanokortin (POMC), Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 1 (PCSK1) og Leptinreseptor (LepR) genmutasjoner

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

5966

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2E1
    - University of Alberta
Forente stater
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Forente stater, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, Forente stater, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, Forente stater
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, Forente stater, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, Forente stater, 91316
  - Los Alamitos, California, Forente stater, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, Forente stater
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, Forente stater
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, Forente stater, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Forente stater, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, Forente stater
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, Forente stater, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, Forente stater, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, Forente stater, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, Forente stater, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forente stater, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, Forente stater, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Forente stater
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Forente stater, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, Forente stater, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Forente stater
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Forente stater
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, Forente stater
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, Forente stater, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, Forente stater, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, Forente stater, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, Forente stater, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, Forente stater
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, Forente stater, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Forente stater, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, Forente stater, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Forente stater, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, Forente stater, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, Forente stater, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, Forente stater, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, Forente stater, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, Forente stater, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, Forente stater, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, Forente stater, 98105
    - Seattle Children's Hospital
Hellas
- - Patras, Hellas, 26504
    - University of Hospital of Patras
Israel
- - Petach Tikva, Israel, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Israel, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Israel, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Israel, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Israel, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Italia
- - Oggebbio, Italia, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Portugal
- - Guimarães, Portugal, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
Tyskland
- - Berlin, Tyskland
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Målet er å identifisere individer med alvorlig, tidlig debut sykelig fedme (EOMO), som er 2 år eller eldre, og som mistenkes å være enten homozygote, sammensatte heterozygote eller heterozygote for tap av funksjonsmutasjoner i POMC, PCSK1 eller LepR-genet, som fører til en klinisk presentasjon av fedme ved mangel på Melanocortin 4 (MC4). Enkeltpersoner kan kontaktes for ytterligere vurdering av kliniske egenskaper (inkludert spørreskjemaer om tidligere vekt og medisinsk historie og nåværende sult- og fôringsatferdssymptomer) og/eller deltakelse i fremtidige kliniske rytmestudier.

Beskrivelse

Personer som oppfyller noen av følgende inkluderingskriterier kan være kvalifisert:

Deltaker fra 2 år eller eldre.
Studiedeltaker og/eller forelder eller foresatt er i stand til å kommunisere godt med etterforskeren, for å forstå og etterkomme kravene til studien, og være i stand til å forstå og signere det skriftlige informerte samtykket/samtykket.
≥40 kg/m2 (alder 18 og eldre) eller 1,4x 95. persentil av BMI for alder (alder 2-17) - med tegn på sult eller hyperfagi ved screeningundersøkelser, indikert av en pasient- eller observatørscore ved eller høyere enn midtpunktet av skalaen .
o Personer med klinisk bevis for RGDO (i henhold til vedlegg 4) men som ikke oppfyller BMI-kriteriene kan inkluderes hvis etterforskerens estimering og proband viser en BMI Z-score-forskjell på >1 mellom proband og andre søsken; og/eller probandet viser en BMI-forskjell >10 kg/m2 mellom proband og foreldre.
≥50 kg/m2 (18 år og eldre) eller 1,5x 95. persentil av BMI for alder (alder 2–17). Kohorter inkludert under dette kriteriet inkluderer ≥50-60 kg/m2 (18 år og eldre) eller 1,5x 95. persentil av BMI for alder (alder 2-17) og ≥60 kg/m2 (alder 18 år og eldre) eller 1,6x 95. persentil av BMI for alder (alder 2-17).
≥ 40 kg/m2 (preoperativt) eller 1,4x 95. persentil av BMI for alder (alder 12-17) med fedmekirurgi eller planlagt operasjon innen 3 måneder (før eller etter screening).

Personer som oppfyller noen av følgende ekskluderingskriterier vil ikke være kvalifisert:

Tidligere kraniofaryngiom eller annen hypotalamisk hjerneregionkirurgi eller operasjoner/prosedyrer for hjernesvulst, dvs. ventrikuloperitoneal shunt og strålebehandling
Diagnose av Prader-Willi syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Bare etui
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Kohort 1 Hvis forsøkspersonen har en historie med hyperfagi, tidlig oppstått fedme og/eller kliniske karakteristika som er kjent for å være relatert til mutasjoner i MC4R-banen og relatert til fedme (1,4 ganger 95. persentil hos barn).
Kohort 2 Hvis forsøkspersonen har eksponentielt høy BMI (≥50 til 59), uten hyperfagi og tidlig debut fedme, hvis fedme kan være drevet av en MC4R-banemutasjon i fravær av andre klare historier eller kliniske egenskaper (1,5 - 1,6 ganger 95. persentil hos barn ).
Kohort 3 Hvis forsøkspersonen har eksponentielt høy BMI (≥60), uten hyperfagi og tidlig oppstått fedme, hvis fedme kan være drevet av en MC4R-banemutasjon i fravær av andre klare historier eller kliniske karakteristika (1,6 ganger 95. persentil hos barn).
Kohort 4 Hvis forsøkspersonen har hatt eller gjennomgår fedmekirurgi, som representerer en refraktær populasjon av alvorlig overvektige individer hvis fedme kan være drevet av en MC4R-banemutasjon i fravær av andre klare historier eller kliniske karakteristika (1,4 ganger 95. persentil hos barn og ungdom i alderen 12 og eldre).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Identifikasjon av individer med POMC, LepR eller PCSK1 genetiske mutasjoner Tidsramme: 1 år	1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Etterforskere

Studiestol: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. september 2016

Primær fullføring (Faktiske)

9. juni 2020

Studiet fullført (Faktiske)

9. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. juli 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene