Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vakavasti lihavien lasten ja aikuisten vapaaehtoisten geneettinen testaus ja fenotyyppinen karakterisointi

maanantai 14. marraskuuta 2022 päivittänyt: Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Tämän seulontatutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa ihmiset, joilla on harvinainen liikalihavuuden geneettinen syy - erityisesti kolme POMC-, PCSK1- ja LepR-geenien geneettistä varianttia (muutos DNA-rakenteessa), joiden tiedetään tällä hetkellä johtavan liikalihavuuteen.

Tämä seulontatutkimus ei sisällä tutkittavia lääkkeitä. Sinua pyydetään toimittamaan DNA-näyte ja vastaamaan joihinkin sairaushistoriaasi ja nälästäsi koskeviin kysymyksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Pro-opiomelanokortiinin (POMC), proteiinikonvertaasin subtilisiinin/keksiinityypin 1 (PCSK1) ja leptiinireseptorin (LepR) geenimutaatiot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5966

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

Israel
- - Petach Tikva, Israel, 49100
    - Schneider Children's Medical Center of Israel - Petah Tikvah - PIN
  - Petah Tikva, Israel, 49100
    - Rabin Medical Center - PPDS
  - Ramat Gan, Israel, 52621
    - Chaim Sheba Medical Center
  - Rehovot, Israel, 76100
    - Kaplan Medical Center
  - Tel Aviv, Israel, 64329
    - Tel Aviv Sourasky Medical Center
Italia
- - Oggebbio, Italia, 28824
    - IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Kanada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2E1
    - University of Alberta
Kreikka
- - Patras, Kreikka, 26504
    - University of Hospital of Patras
Portugali
- - Guimarães, Portugali, 4835-044
    - Hospital Senhora da Oliveira -Guimaraes, E.P.E
Saksa
- - Berlin, Saksa
    - Charite Campus Virchow-Klinikum Institute for Experimental Pediatric Endocrinology
Yhdysvallat
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35211
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Simon Williamson Clinic, PC
- Arizona
  - Chandler, Arizona, Yhdysvallat, 85224
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Phoenix Southeast
  - Mesa, Arizona, Yhdysvallat
    - Clinical Research Advantage Inc.
  - Tucson, Arizona, Yhdysvallat, 85710
    - Tucson Neuroscience Research - M3 Wake Research
- California
  - Encino, California, Yhdysvallat, 91316
  - Los Alamitos, California, Yhdysvallat, 90720
    - PRI, LLC - Los Alamitos - M3 Wake Research
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat
    - Axis Clinical Trails
  - Los Angeles, California, Yhdysvallat
    - Axis Clinical Trials
  - Newport Beach, California, Yhdysvallat, 92660
    - PRI, LLC - Newport Beach - M3 Wake Research
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
    - Nemours Foundation Alfred Dupont Children's Hospital
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
    - Children's National Medical Center
- Florida
  - Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
    - University of Florida
  - Hialeah, Florida, Yhdysvallat
    - South Florida Clinical Trials
  - Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32827
    - Nemours Children's Hospital
  - Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32804
    - Translational Research Inst. for Metabolism and Diabetes
  - Palm Harbor, Florida, Yhdysvallat, 34684
    - Palm Harbor Medical Associates - BTC - PPDS
  - Pinellas Park, Florida, Yhdysvallat, 33781
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - St. Petersburg
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60602
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Chicago
- Maine
  - Portland, Maine, Yhdysvallat, 4102
    - Maine Medical Partners Pediatric Specialty Care
- Massachusetts
  - Springfield, Massachusetts, Yhdysvallat
    - Baystate Children's Hospital, Division of Pediatric Endocrinology
- Michigan
  - Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
    - Helen DeVos Children's Hospital Healthy Weight Center
- Missouri
  - Bridgeton, Missouri, Yhdysvallat, 63044
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - West Florissant Internists
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Yhdysvallat
    - Impact Clinical Trials - Las Vegas
- New Mexico
  - Albuquerque, New Mexico, Yhdysvallat
    - University of New Mexico
- New York
  - Brooklyn, New York, Yhdysvallat
    - New York Clinical Trials-Brooklyn
  - Buffalo, New York, Yhdysvallat, 14203
    - Division of Endocrinology/Diabetes Amanda House
  - Lake Success, New York, Yhdysvallat, 11042
    - Cohen Children's Medical Center of NY
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10032
    - Columbia University
  - New York, New York, Yhdysvallat, 10016
    - NYU Langone Medical Center
  - New York, New York, Yhdysvallat
    - New York Clinical Trials-Manhattan
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
    - University of North Carolina at Chapel Hill
  - Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27514-4220
    - UNC Health Care - NC Children's Specialty Clinic
  - Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27705
    - Duke University Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44311
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Akron
  - Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45236
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Cincinnati
  - Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
    - Nationwide Children's Hospital, Center for Healthy Weight and Nutrition
  - Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43212
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Columbus
- Oklahoma
  - Oklahoma City, Oklahoma, Yhdysvallat, 73111
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Centennial Health, PC -
- South Carolina
  - Anderson, South Carolina, Yhdysvallat, 29621
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - Primary Care Associates
- Tennessee
  - Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38103
    - University of Tennesseee Health Science Center
  - Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38120
    - Medical Research Center of Memphis, LLC - M3 Wake Research
  - Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
    - Vanderbilt University
- Texas
  - Amarillo, Texas, Yhdysvallat, 79106
    - Texas Tech University Health Sciences Center
  - Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75234
    - Synexus - Synexus US, LP - Dallas
  - DeSoto, Texas, Yhdysvallat, 75115
    - Global Medical Research - M3 Wake Research
  - San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229
    - Synexus Clinical Research US, Inc. - San Antonio
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
    - University of Utah, Department of Surgery
- Washington
  - Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tavoitteena on tunnistaa henkilöt, joilla on vaikea, varhain alkava sairaalloinen liikalihavuus (EOMO), jotka ovat vähintään 2-vuotiaita ja joiden epäillään olevan joko homotsygoottisia, yhdisteheterotsygoottisia tai heterotsygoottisia POMC-, PCSK1- tai -mutaatioiden menettämisen vuoksi. LepR-geeni, joka johtaa Melanocortin 4 (MC4) -polun puutoslihavuuden kliiniseen esitykseen. Henkilöihin voidaan ottaa yhteyttä kliinisten ominaisuuksien lisäarviointia varten (mukaan lukien kyselylomakkeet aiemmasta painosta ja sairaushistoriasta sekä nykyisistä nälkä- ja ruokintakäyttäytymisoireista) ja/tai osallistuminen tuleviin Rhythm-kliinisiin tutkimuksiin.

Kuvaus

Henkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista ehdoista, voivat olla kelvollisia:

Osallistuja vähintään 2-vuotias.
Tutkimukseen osallistuva ja/tai vanhempi tai huoltaja pystyy kommunikoimaan hyvin tutkijan kanssa, ymmärtämään ja noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia sekä ymmärtämään ja allekirjoittamaan kirjallisen tietoisen suostumuksen/suostumuksen.
≥40 kg/m2 (18-vuotiaat ja sitä vanhemmat) tai 1,4 x 95. prosenttipiste BMI:stä iän mukaan (2–17-vuotiaat) – näyttöä nälästä tai hyperfagiasta seulontatutkimuksilla, jotka potilaan tai tarkkailijan pisteet osoittavat asteikon keskipisteessä tai sitä suuremmalla .
o Henkilöt, joilla on kliinisiä todisteita RGDO:sta (liitteen 4 mukaan), mutta jotka eivät täytä BMI-kriteerejä, voidaan ottaa mukaan, jos tutkijan arvio ja koetus osoittavat, että BMI Z-pisteiden ero on > 1 koehenkilön ja minkä tahansa muun sisaruksen välillä; ja/tai koetin osoittaa BMI-eron > 10 kg/m2 koettimen ja vanhempien välillä.
≥50 kg/m2 (18-vuotiaat ja vanhemmat) tai 1,5 x 95. prosenttipiste BMI:stä iän mukaan (2–17-vuotiaat). Tähän kriteeriin sisältyvät kohortit sisältävät ≥ 50–60 kg/m2 (ikä 18 ja vanhemmat) tai 1,5 x 95. prosenttipiste BMI:stä iän osalta (ikä 2–17) ja ≥ 60 kg/m2 (ikä 18 vuotta) tai 1,6 x 95. BMI:n prosenttipiste iän mukaan (2–17-vuotiaat).
≥ 40 kg/m2 (ennen leikkausta) tai 1,4 x 95. prosenttipiste BMI:stä iässä (12–17-vuotiaat), joille on tehty bariatrinen leikkaus tai suunniteltu leikkaus 3 kuukauden sisällä (ennen tai sen jälkeen).

Henkilöt, jotka täyttävät jonkin seuraavista poissulkemisperusteista, eivät ole kelvollisia:

Aikaisempi kraniofaryngiooma tai muu hypotalamuksen aivoalueen leikkaus tai aivokasvaimen leikkaukset/toimenpiteet, eli ventriculoperitoneaalinen shuntti ja sädehoito
Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Kohortti 1 Jos potilaalla on ollut hyperfagiaa, varhain alkanutta liikalihavuutta ja/tai kliinisiä ominaisuuksia, joiden tiedetään liittyvän MC4R-reitin mutaatioihin ja liikalihavuuteen (1,4 kertaa 95. persentiili lapsilla).
Kohortti 2 Jos koehenkilöllä on eksponentiaalisesti korkea BMI (≥ 50-59), ilman hyperfagiaa ja varhain alkavaa liikalihavuutta, jonka liikalihavuus voi johtua MC4R-reitin mutaatiosta muiden selkeiden historian tai kliinisten ominaisuuksien puuttuessa (1,5 - 1,6 kertaa 95. persentiili lapsilla ).
Kohortti 3 Jos koehenkilöllä on eksponentiaalisesti korkea BMI (≥60), ilman hyperfagiaa ja varhain alkavaa liikalihavuutta, jonka liikalihavuus voi johtua MC4R-reitin mutaatiosta muiden selkeiden historian tai kliinisten ominaisuuksien puuttuessa (1,6 kertaa 95. persentiili lapsilla).
Kohortti 4 Jos koehenkilölle on tehty tai hänelle tehdään bariatrinen leikkaus, hän edustaa vaikeasti lihavia henkilöitä, joiden liikalihavuus voi johtua MC4R-reitin mutaatiosta muiden selkeiden historian tai kliinisten ominaisuuksien puuttuessa (1,4 kertaa 95. persentiili ikäisillä lapsilla ja nuorilla 12 ja vanhemmat).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Sellaisten yksilöiden tunnistaminen, joilla on POMC-, LepR- tai PCSK1-geenimutaatioita Aikaikkuna: 1 vuosi	1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: David Meeker, Rhythm Pharmceuticals, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 28. syyskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 9. kesäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 9. kesäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 26. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit