限局性薬剤抵抗性てんかんにおける遺伝的および電気生理学的研究 (GENEPHY)
2026年4月14日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
mTOR シグナル伝達経路に属する遺伝子における脳の体細胞変異は、限局性皮質異形成や片巨脳症などの皮質奇形の原因となることがよくあります。
本研究は、対になった血液脳サンプルにおける脳の体細胞変異を検索し、薬剤耐性焦点てんかんの子供の機能検証を行うことを目的としています
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
450
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Amelie YAVCHITZ, MD
- 電話番号：+33 1 48 03 64 54
- メール：ayavchitz@for.paris
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- 電話番号：+33 1 48 03 69 43
- メール：mchipaux@for.paris
研究場所
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Paris、フランス、75019
- 募集
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
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副調査官：
- Stéphanie Baulac, PhD
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コンタクト：
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- 電話番号：+33148036943
- メール：mchipaux@for.paris
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主任研究者：
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～21年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
てんかん手術を受ける限局性薬剤抵抗性てんかんの子どもとその保護者
説明
包含基準:
- 限局性皮質異形成、片側巨大脳症、結節性硬化症、てんかんにおけるオリゴデンドログリア過形成を伴う皮質発達の軽度の奇形（MOGHE）、視床下部過誤腫、スタージ・ウェーバー症候群、ラスムッセン脳炎、グリオーマを含む限局性薬剤耐性てんかんの子供
- 1) お子様の参加 (親の場合) および 2) 自分自身のインフォームド コンセントに署名した両親
- フランスで認められている社会保障の適用範囲または外国制度
除外基準:
- 研究への参加の拒否
- 麻酔、MRI、または手術の禁忌
- 医療保険適用外
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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パリのロスチャイルド財団でてんかん手術を受ける子どもたち。
ペア血液-脳DNAサンプル、SEEG電極のシーケンシング
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血液、凍結切除組織、唾液、および脳脊髄液（CSF）のサンプリング； 対照血液-脳DNAサンプル、SEEG電極の配列決定
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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定性的遺伝子解析
時間枠：ベースライン
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脳の体細胞変異の検出と機能研究
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Mathilde CHIPAUX, MD, PhD、Fondation A de Rothschild
- スタディチェア：Stéphanie BAULAC, PhD、Institut du Cerveau
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年12月17日
一次修了 (推定)
2026年12月1日
研究の完了 (推定)
2031年12月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月29日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月31日
最初の投稿 (推定)
2016年9月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月14日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GDR_2015_15
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