Genetická a elektrofyziologická studie u fokálních farmakorezistentních epilepsií (GENEPHY)
14. dubna 2026 aktualizováno: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Mozkové somatické mutace v genech patřících do signální dráhy mTOR jsou častou příčinou kortikálních malformací, včetně fokální kortikální dysplazie nebo hemimegalencefalie.
Tato studie si klade za cíl hledat somatické mutace mozku v párových vzorcích krve a mozku a provést funkční validaci u dětí s fokální epilepsií rezistentní na léky.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
450
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Amelie YAVCHITZ, MD
- Telefonní číslo: +33 1 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33 1 48 03 69 43
- E-mail: mchipaux@for.paris
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75019
- Nábor
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Stéphanie Baulac, PhD
-
Kontakt:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Telefonní číslo: +33148036943
- E-mail: mchipaux@for.paris
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 21 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Děti s fokální farmakorezistentní epilepsií podstupující operaci epilepsie a jejich rodiče
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti s fokální farmakorezistentní epilepsií včetně fokální kortikální dysplazie, hemimegalencefalie, tuberózní sklerózy, mírné malformace kortikálního vývoje s oligodendrogliální hyperplazií u epilepsie (MOGHE), hypotalamických hamartomů, Sturge-Weberova syndromu, Rasmussenovy encefalitidy, gliomů)
- Jejich rodiče, kteří podepsali informovaný souhlas 1) s účastí svého dítěte (za rodiče) a 2) za sebe
- Pokrytí sociálního zabezpečení nebo zahraniční režim uznávaný ve Francii
Kritéria vyloučení:
- odmítnutí účasti ve studii
- kontraindikace k anestezii, k MRI nebo k operaci
- žádné zdravotní pojištění
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Děti podstupující epileptochirurgický zákrok v Nadaci Rothschild v Paříži.
Sekvenování párových vzorků DNA krev-mozek, SEEG elektrody
|
Odběr krve, zmražené resekované tkáně, slin a mozkomíšního moku (CSF); sekvenování spárovaných vzorků DNA z krve a mozku, SEEG elektrod
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
kvalitativní genetická analýza
Časové okno: základní linie
|
Detekce somatických mutací mozku a funkční studie
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Studijní židle: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
17. prosince 2015
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2031
Termíny zápisu do studia
První předloženo
29. srpna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
31. srpna 2016
První zveřejněno (Odhadovaný)
7. září 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
14. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Tuberózní skleróza
- Fokální kortikální dysplazie
- Kortikální malformace
- Hemimegalencefalie
- Mírná malformace kortikálního vývoje s oligodendrogliální hyperplazií u epilepsie (MOGHE)
- Chirurgie epilepsie
- Hypothalamické hamartomy
- Refrakterní fokální epilepsie
- Rasmussenova encefalitida
- Sturge-Weberův syndrom
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurozánětlivá onemocnění
- Nemoci pohybového aparátu
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Kraniofaciální abnormality
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Epilepsie
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neoplastické syndromy, dědičné
- Neurokutánní syndromy
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Megalencefalie
- Fokální kortikální dysplazie
- Tuberózní skleróza
- Encefalitida
- Částečná epilepsie
- Hypothalamické hamartomy
- Hemimegalencefalie
Další identifikační čísla studie
- GDR_2015_15
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .