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Étude génétique et électrophysiologique dans les épilepsies focales résistantes aux médicaments (GENEPHY)

12 décembre 2023 mis à jour par: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Les mutations somatiques cérébrales dans les gènes appartenant à la voie de signalisation mTOR sont une cause fréquente de malformations corticales, y compris la dysplasie corticale focale ou l'hémimégalencéphalie.

La présente étude vise à rechercher des mutations somatiques cérébrales dans des échantillons hémato-encéphaliques appariés et à effectuer une validation fonctionnelle chez des enfants atteints d'épilepsie focale résistante aux médicaments.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

450

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Mathilde Chipaux, MD
  • Numéro de téléphone: 01 48 03 69 43
  • E-mail: mchipaux@for.paris

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Amélie Yavchitz, MD
  • Numéro de téléphone: +33 1 48 03 64 54
  • E-mail: ayavchitz@for.paris

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75019
        • Recrutement
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Chercheur principal:
          • Georg Dorfmüller, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 23 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Enfants atteints d'épilepsie focale résistante aux médicaments subissant une chirurgie de l'épilepsie et leurs parents

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants atteints d'épilepsie focale résistante aux médicaments, y compris dysplasie corticale focale, hémimégalencéphalie, sclérose tubéreuse, malformation légère du développement cortical avec hyperplasie oligodendrogliale dans l'épilepsie (MOGHE), hamartomes hypothalamiques, syndrome de Sturge-Weber, encéphalite de Rasmussen, gliomes)
  • Leurs parents qui ont signé un consentement éclairé 1) pour la participation de leur enfant (pour les parents) et 2) pour eux-mêmes
  • Couverture sociale ou régime étranger reconnu en France

Critère d'exclusion:

  • refus de participer à l'étude
  • contre-indication à l'anesthésie, à l'IRM ou à la chirurgie
  • pas de couverture médicale

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Enfants opérés de l'épilepsie à la Fondation Rothschild, Paris.
Séquençage d'échantillons d'ADN sang-cerveau appariés
Génétique: Prélèvement de sang, de tissus réséqués congelés et de liquide céphalo-rachidien (LCR)
Prélèvement de sang, de tissus réséqués congelés et de liquide céphalo-rachidien (LCR)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
analyse génétique qualitative
Délai: ligne de base
Détection des mutations somatiques cérébrales et études fonctionnelles
ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Mathilde CHIPAUX, MD, Fondation A De Rothschild
  • Chaise d'étude: Stephanie Boulac, PhD, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 décembre 2015

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 août 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 août 2016

Première publication (Estimé)

7 septembre 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

13 décembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GDR_2015_15

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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