Étude génétique et électrophysiologique dans les épilepsies focales résistantes aux médicaments (GENEPHY)
14 avril 2026 mis à jour par: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Les mutations somatiques cérébrales dans les gènes appartenant à la voie de signalisation mTOR sont une cause fréquente de malformations corticales, y compris la dysplasie corticale focale ou l'hémimégalencéphalie.
La présente étude vise à rechercher des mutations somatiques cérébrales dans des échantillons hémato-encéphaliques appariés et à effectuer une validation fonctionnelle chez des enfants atteints d'épilepsie focale résistante aux médicaments.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
450
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Amelie YAVCHITZ, MD
- Numéro de téléphone: +33 1 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +33 1 48 03 69 43
- E-mail: mchipaux@for.paris
Lieux d'étude
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Paris, France, 75019
- Recrutement
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
Sous-enquêteur:
- Stéphanie Baulac, PhD
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Contact:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Numéro de téléphone: +33148036943
- E-mail: mchipaux@for.paris
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Chercheur principal:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans à 21 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Enfants atteints d'épilepsie focale résistante aux médicaments subissant une chirurgie de l'épilepsie et leurs parents
La description
Critère d'intégration:
- Enfants atteints d'épilepsie focale résistante aux médicaments, y compris dysplasie corticale focale, hémimégalencéphalie, sclérose tubéreuse, malformation légère du développement cortical avec hyperplasie oligodendrogliale dans l'épilepsie (MOGHE), hamartomes hypothalamiques, syndrome de Sturge-Weber, encéphalite de Rasmussen, gliomes)
- Leurs parents qui ont signé un consentement éclairé 1) pour la participation de leur enfant (pour les parents) et 2) pour eux-mêmes
- Couverture sociale ou régime étranger reconnu en France
Critère d'exclusion:
- refus de participer à l'étude
- contre-indication à l'anesthésie, à l'IRM ou à la chirurgie
- pas de couverture médicale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Enfants subissant une chirurgie de l'épilepsie à la Fondation Rothschild, Paris.
Séquençage d'échantillons d'ADN appariés sang-cerveau, électrodes SEEG
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Prélèvement de sang, de tissu réséqué congelé, de salive et de liquide céphalorachidien (LCR) ; séquençage d'échantillons d'ADN appariés sang-cerveau, électrodes SEEG
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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analyse génétique qualitative
Délai: ligne de base
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Détection des mutations somatiques cérébrales et études fonctionnelles
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ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Chaise d'étude: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
17 décembre 2015
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2031
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 août 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
31 août 2016
Première publication (Estimé)
7 septembre 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
- Sclérose tubéreuse
- Dysplasie corticale focale
- Malformation corticale
- Hémimégalencéphalie
- Malformation légère du développement cortical avec hyperplasie oligodendrogliale dans l'épilepsie (MOGHE)
- Chirurgie de l'épilepsie
- Hamartomes hypothalamiques
- Épilepsie focale réfractaire
- Encéphalite de Rasmussen
- Syndrome de Sturge-Weber
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies neuroinflammatoires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Tumeurs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Anomalies craniofaciales
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies congénitales
- Épilepsie
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Syndromes néoplasiques, héréditaires
- Syndromes neurocutanés
- Hamartome
- Tumeurs multiples primaires
- Malformations du développement cortical, groupe I
- Malformations du développement cortical
- Malformations du système nerveux
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Mégalencéphalie
- Dysplasie corticale focale
- Sclérose tubéreuse
- Encéphalite
- Epilepsies partielles
- Hamartomes hypothalamiques
- Hémimégalencéphalie
Autres numéros d'identification d'étude
- GDR_2015_15
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .