Estudo Genético e Eletrofisiológico em Epilepsias Focais Drogarresistentes (GENEPHY)
14 de abril de 2026 atualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Mutações somáticas cerebrais em genes pertencentes à via de sinalização mTOR são uma causa frequente de malformações corticais, incluindo displasia cortical focal ou hemimegalencefalia.
O presente estudo tem como objetivo pesquisar mutações somáticas cerebrais em amostras pareadas de sangue e cérebro e realizar validação funcional em crianças com epilepsia focal resistente a drogas
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
450
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Amelie YAVCHITZ, MD
- Número de telefone: +33 1 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Estude backup de contato
- Nome: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Número de telefone: +33 1 48 03 69 43
- E-mail: mchipaux@for.paris
Locais de estudo
-
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Paris, França, 75019
- Recrutamento
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
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Subinvestigador:
- Stéphanie Baulac, PhD
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Contato:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Número de telefone: +33148036943
- E-mail: mchipaux@for.paris
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Investigador principal:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 21 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Crianças com epilepsia focal resistente a medicamentos submetidas a cirurgia de epilepsia e seus pais
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças com epilepsia focal resistente a medicamentos, incluindo displasia cortical focal, hemimegalencefalia, esclerose tuberosa, malformação leve do desenvolvimento cortical com hiperplasia oligodendroglial na epilepsia (MOGHE), hamartomas hipotalâmicos, síndrome de Sturge-Weber, encefalite de Rasmussen, gliomas)
- Seus pais que assinaram o consentimento informado 1) para a participação de seus filhos (para os pais) e 2) para eles mesmos
- Cobertura de segurança social ou regime estrangeiro reconhecido em França
Critério de exclusão:
- recusa em participar do estudo
- contra-indicação para anestesia, ressonância magnética ou cirurgia
- sem cobertura de seguro médico
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Crianças submetidas a cirurgia de epilepsia na Fundação Rothschild, Paris.
Sequenciação de amostras emparelhadas de ADN sangue-cérebro, eletrodos de SEEG
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Colheita de sangue, tecido ressecado congelado, saliva e líquido cefalorraquidiano (LCR); sequenciação de amostras de ADN emparelhadas sangue-cérebro, eletrodos de SEEG
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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análise genética qualitativa
Prazo: linha de base
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Detecção de mutações somáticas cerebrais e estudos funcionais
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Cadeira de estudo: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de dezembro de 2015
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de agosto de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de agosto de 2016
Primeira postagem (Estimado)
7 de setembro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Esclerose tuberosa
- Displasia cortical focal
- Malformação Cortical
- Hemimegalencefalia
- Malformação leve do desenvolvimento cortical com hiperplasia oligodendroglial na epilepsia (MOGHE)
- Cirurgia de epilepsia
- Hamartomas hipotalâmicos
- Epilepsia Focal Refratária
- Encefalite de Rasmussen
- Síndrome de Sturge-Weber
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Neuroinflamatórias
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Epilepsia
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Neurocutâneas
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Megalencefalia
- Displasia cortical focal
- Esclerose Tuberosa
- Encefalite
- Epilepsias Parciais
- Hamartomas hipotalâmicos
- Hemimegalencefalia
Outros números de identificação do estudo
- GDR_2015_15
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