Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk og elektrofysiologisk studie i fokale legemiddelresistente epilepsier (GENEPHY)

14. april 2026 oppdatert av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Somatiske mutasjoner i hjernen i gener som tilhører mTOR-signalveien er en hyppig årsak til kortikale misdannelser, inkludert fokal kortikal dysplasi eller hemimegalencefali.

Denne studien tar sikte på å søke etter somatiske mutasjoner i hjernen i parede blod-hjerneprøver og utføre funksjonell validering hos barn med legemiddelresistent fokal epilepsi

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

450

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
  • Telefonnummer: +33 1 48 03 69 43
  • E-post: mchipaux@for.paris

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekruttering
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Underetterforsker:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Mathilde CHIPAUX, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 21 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn med fokal legemiddelresistent epilepsi som gjennomgår en epilepsioperasjon og deres foreldre

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn med fokal legemiddelresistent epilepsi inkludert fokal kortikal dysplasi, hemimegalencefali, tuberøs sklerose, mild misdannelse av kortikal utvikling med oligodendroglial hyperplasi ved epilepsi (MOGHE), hypotalamiske hamartomer, Sturge-Weber syndrom, Rasmussen encefalitt, gliomer)
  • Deres foreldre som har signert informert samtykke 1) for deres barns deltakelse (for foreldre) og 2) for seg selv
  • Trygdedekning eller utenlandsk regime anerkjent i Frankrike

Ekskluderingskriterier:

  • nektet å delta i studien
  • kontraindikasjon for anestesi, MR eller operasjon
  • ingen medisinsk forsikringsdekning

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Barn som gjennomgår epilepsikirurgi ved Rothschild Foundation i Paris.
Sekvensering av parrede blod-hjerne DNA-prøver, SEEG-elektroder
Genetisk: Prøvetaking av blod, frosne resekerte vev, og cerebrospinalvæske (CSF)
Prøvetaking av blod, frosset reseksjonsvev, spytt og cerebrospinalvæske (CSF); sekvensering av sammenkoblede blod-hjerne-DNA-prøver, SEEG-elektroder

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
kvalitativ genetisk analyse
Tidsramme: grunnlinje
Påvisning av somatiske mutasjoner i hjernen og funksjonelle studier
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
  • Studiestol: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. desember 2015

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. august 2016

Først lagt ut (Antatt)

7. september 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GDR_2015_15

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere