Studio genetico ed elettrofisiologico nelle epilessie focali resistenti ai farmaci (GENEPHY)
14 aprile 2026 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Le mutazioni somatiche cerebrali nei geni appartenenti alla via di segnalazione mTOR sono una causa frequente di malformazioni corticali, inclusa la displasia corticale focale o l'emimegalencefalia.
Il presente studio mira a cercare mutazioni somatiche cerebrali in campioni di sangue e cervello accoppiati ed eseguire la convalida funzionale nei bambini con epilessia focale resistente ai farmaci
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
450
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Amelie YAVCHITZ, MD
- Numero di telefono: +33 1 48 03 64 54
- Email: ayavchitz@for.paris
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Numero di telefono: +33 1 48 03 69 43
- Email: mchipaux@for.paris
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75019
- Reclutamento
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
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Sub-investigatore:
- Stéphanie Baulac, PhD
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Contatto:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Numero di telefono: +33148036943
- Email: mchipaux@for.paris
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Investigatore principale:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 21 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Bambini con epilessia focale resistente ai farmaci sottoposti a chirurgia dell'epilessia e i loro genitori
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Bambini con epilessia focale resistente ai farmaci inclusa displasia corticale focale, emimegalencefalia, sclerosi tuberosa, lieve malformazione dello sviluppo corticale con iperplasia oligodendrogliale nell'epilessia (MOGHE), amartomi ipotalamici, sindrome di Sturge-Weber, encefalite di Rasmussen, gliomi)
- I loro genitori che hanno firmato il consenso informato 1) per la partecipazione del figlio (per i genitori) e 2) per se stessi
- Copertura previdenziale o regime estero riconosciuto in Francia
Criteri di esclusione:
- rifiuto di partecipare allo studio
- controindicazione all'anestesia, alla risonanza magnetica o alla chirurgia
- nessuna copertura assicurativa medica
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Bambini sottoposti a intervento chirurgico per epilessia presso la Fondazione Rothschild, Parigi.
Sequenziamento di campioni di DNA accoppiati sangue-cervello, elettrodi SEEG
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Prelievo di sangue, tessuto resecato congelato, saliva e liquido cerebrospinale (CSF); sequenziamento di campioni di DNA accoppiati sangue-cervello, elettrodi SEEG
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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analisi genetica qualitativa
Lasso di tempo: linea di base
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Rilevazione di mutazioni somatiche cerebrali e studi funzionali
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linea di base
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Cattedra di studio: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
17 dicembre 2015
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2031
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
29 agosto 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 agosto 2016
Primo Inserito (Stimato)
7 settembre 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
17 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
- Sclerosi tuberosa
- Displasia corticale focale
- Malformazione corticale
- Emimegalencefalia
- Lieve malformazione dello sviluppo corticale con iperplasia oligodendrogliale nell'epilessia (MOGHE)
- Chirurgia dell'epilessia
- Amartomi ipotalamici
- Epilessia Focale Refrattaria
- Encefalite di Rasmussen
- Sindrome di Sturge-Weber
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie neuroinfiammatorie
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Neoplasie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie congenite
- Epilessia
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Sindromi neurocutanee
- Amartoma
- Neoplasie, primarie multiple
- Malformazioni dello sviluppo corticale, gruppo I
- Malformazioni dello sviluppo corticale
- Malformazioni del sistema nervoso
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Megalencefalia
- Displasia corticale focale
- Sclerosi tuberosa
- Encefalite
- Epilessie, parziali
- Amartomi ipotalamici
- Emimegalencefalia
Altri numeri di identificazione dello studio
- GDR_2015_15
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