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Studio genetico ed elettrofisiologico nelle epilessie focali resistenti ai farmaci (GENEPHY)

12 dicembre 2023 aggiornato da: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Le mutazioni somatiche cerebrali nei geni appartenenti alla via di segnalazione mTOR sono una causa frequente di malformazioni corticali, inclusa la displasia corticale focale o l'emimegalencefalia.

Il presente studio mira a cercare mutazioni somatiche cerebrali in campioni di sangue e cervello accoppiati ed eseguire la convalida funzionale nei bambini con epilessia focale resistente ai farmaci

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

450

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Reclutamento
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Investigatore principale:
          • Georg Dorfmüller, MD
        • Sub-investigatore:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 23 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini con epilessia focale resistente ai farmaci sottoposti a chirurgia dell'epilessia e i loro genitori

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini con epilessia focale resistente ai farmaci inclusa displasia corticale focale, emimegalencefalia, sclerosi tuberosa, lieve malformazione dello sviluppo corticale con iperplasia oligodendrogliale nell'epilessia (MOGHE), amartomi ipotalamici, sindrome di Sturge-Weber, encefalite di Rasmussen, gliomi)
  • I loro genitori che hanno firmato il consenso informato 1) per la partecipazione del figlio (per i genitori) e 2) per se stessi
  • Copertura previdenziale o regime estero riconosciuto in Francia

Criteri di esclusione:

  • rifiuto di partecipare allo studio
  • controindicazione all'anestesia, alla risonanza magnetica o alla chirurgia
  • nessuna copertura assicurativa medica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Bambini sottoposti a chirurgia dell'epilessia presso la Fondazione Rothschild, Parigi.
Sequenziamento di campioni di DNA accoppiati sangue-cervello
Genetico: Prelievo di sangue, tessuti resecati congelati e liquido cerebrospinale (CSF)
Prelievo di sangue, tessuti resecati congelati e liquido cerebrospinale (CSF)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
analisi genetica qualitativa
Lasso di tempo: linea di base
Rilevazione di mutazioni somatiche cerebrali e studi funzionali
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Investigatori

  • Investigatore principale: Mathilde CHIPAUX, MD, Fondation A De Rothschild
  • Cattedra di studio: Stephanie Boulac, PhD, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 dicembre 2015

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 agosto 2016

Primo Inserito (Stimato)

7 settembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

13 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 dicembre 2023

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GDR_2015_15

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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