Estudio genético y electrofisiológico en epilepsias focales farmacorresistentes (GENEPHY)
12 de diciembre de 2023 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Las mutaciones somáticas cerebrales en genes pertenecientes a la vía de señalización mTOR son una causa frecuente de malformaciones corticales, entre ellas la displasia cortical focal o la hemimegalencefalia.
El presente estudio tiene como objetivo buscar mutaciones somáticas cerebrales en muestras pareadas de sangre y cerebro y realizar una validación funcional en niños con epilepsia focal resistente a los medicamentos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
450
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Mathilde Chipaux, MD
- Número de teléfono: 01 48 03 69 43
- Correo electrónico: mchipaux@for.paris
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Amélie Yavchitz, MD
- Número de teléfono: +33 1 48 03 64 54
- Correo electrónico: ayavchitz@for.paris
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75019
- Reclutamiento
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
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Investigador principal:
- Georg Dorfmüller, MD
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Sub-Investigador:
- Stéphanie Baulac, PhD
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Contacto:
- Amélie Yavchitz, MD
- Número de teléfono: +33 1 48 03 64 54
- Correo electrónico: ayavchitz@for.paris
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 23 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños con epilepsia focal resistente a fármacos sometidos a cirugía de epilepsia y sus padres
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños con epilepsia focal resistente a los medicamentos, incluida displasia cortical focal, hemimegalencefalia, esclerosis tuberosa, malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial en epilepsia (MOGHE), hamartomas hipotalámicos, síndrome de Sturge-Weber, encefalitis de Rasmussen, gliomas)
- Sus padres que han firmado el consentimiento informado 1) para la participación de su hijo (para padres) y 2) para ellos mismos
- Cobertura de seguridad social o régimen extranjero reconocido en Francia
Criterio de exclusión:
- negativa a participar en el estudio
- contraindicación a la anestesia, a la resonancia magnética o a la cirugía
- sin cobertura de seguro médico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Niños sometidos a cirugía de epilepsia en la Fundación Rothschild, París.
Secuenciación de muestras emparejadas de ADN de sangre y cerebro
|
Toma de muestras de sangre, tejidos resecados congelados y líquido cefalorraquídeo (LCR)
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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análisis genético cualitativo
Periodo de tiempo: base
|
Detección de mutaciones somáticas cerebrales y estudios funcionales
|
base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mathilde CHIPAUX, MD, Fondation A De Rothschild
- Silla de estudio: Stephanie Boulac, PhD, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de diciembre de 2015
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
7 de septiembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
13 de diciembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de diciembre de 2023
Última verificación
1 de diciembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Síndromes neurocutáneos
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Megalencefalia
- Epilepsia
- Esclerosis
- Hiperplasia
- Anomalías congénitas
- Epilepsias Parciales
- Esclerosis tuberosa
- Hemimegalencefalia
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Displasia cortical focal
Otros números de identificación del estudio
- GDR_2015_15
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