Estudio genético y electrofisiológico en epilepsias focales farmacorresistentes (GENEPHY)
14 de abril de 2026 actualizado por: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Las mutaciones somáticas cerebrales en genes pertenecientes a la vía de señalización mTOR son una causa frecuente de malformaciones corticales, entre ellas la displasia cortical focal o la hemimegalencefalia.
El presente estudio tiene como objetivo buscar mutaciones somáticas cerebrales en muestras pareadas de sangre y cerebro y realizar una validación funcional en niños con epilepsia focal resistente a los medicamentos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
450
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Amelie YAVCHITZ, MD
- Número de teléfono: +33 1 48 03 64 54
- Correo electrónico: ayavchitz@for.paris
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 1 48 03 69 43
- Correo electrónico: mchipaux@for.paris
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75019
- Reclutamiento
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
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Sub-Investigador:
- Stéphanie Baulac, PhD
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Contacto:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Número de teléfono: +33148036943
- Correo electrónico: mchipaux@for.paris
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Investigador principal:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 21 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Niños con epilepsia focal resistente a fármacos sometidos a cirugía de epilepsia y sus padres
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños con epilepsia focal resistente a los medicamentos, incluida displasia cortical focal, hemimegalencefalia, esclerosis tuberosa, malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial en epilepsia (MOGHE), hamartomas hipotalámicos, síndrome de Sturge-Weber, encefalitis de Rasmussen, gliomas)
- Sus padres que han firmado el consentimiento informado 1) para la participación de su hijo (para padres) y 2) para ellos mismos
- Cobertura de seguridad social o régimen extranjero reconocido en Francia
Criterio de exclusión:
- negativa a participar en el estudio
- contraindicación a la anestesia, a la resonancia magnética o a la cirugía
- sin cobertura de seguro médico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Niños sometidos a cirugía de epilepsia en la Fundación Rothschild, París.
Secuenciación de muestras de ADN emparejadas sangre-cerebro, electrodos SEEG
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Toma de muestras de sangre, tejido resecado congelado, saliva y líquido cefalorraquídeo (LCR); secuenciación de muestras de ADN emparejadas de sangre-cerebro, electrodos de SEEG
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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análisis genético cualitativo
Periodo de tiempo: base
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Detección de mutaciones somáticas cerebrales y estudios funcionales
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Silla de estudio: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de diciembre de 2015
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2031
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
7 de septiembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Esclerosis tuberosa
- Displasia cortical focal
- Malformación cortical
- Hemimegalencefalia
- Malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial en epilepsia (MOGHE)
- Cirugía de la epilepsia
- Hamartomas hipotalámicos
- Epilepsia Focal Refractaria
- Encefalitis de Rasmussen
- Síndrome de Sturge-Weber
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Neuroinflamatorias
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Epilepsia
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Síndromes neurocutáneos
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Megalencefalia
- Displasia cortical focal
- Esclerosis tuberosa
- Encefalitis
- Epilepsias Parciales
- Hamartomas hipotalámicos
- Hemimegalencefalia
Otros números de identificación del estudio
- GDR_2015_15
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .