Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettinen ja sähköfysiologinen tutkimus fokaalisissa lääkeresistenteissä epilepsioissa (GENEPHY)

tiistai 12. joulukuuta 2023 päivittänyt: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Aivojen somaattiset mutaatiot mTOR-signalointireittiin kuuluvissa geeneissä ovat yleinen syy aivokuoren epämuodostumisiin, mukaan lukien fokaalinen aivokuoren dysplasia tai hemimegalencefalia.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on etsiä aivojen somaattisia mutaatioita veri-aivo-parinäytteistä ja suorittaa toiminnallinen validointi lapsille, joilla on lääkeresistentti fokaalinen epilepsia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

450

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Mathilde Chipaux, MD
  • Puhelinnumero: 01 48 03 69 43
  • Sähköposti: mchipaux@for.paris

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Amélie Yavchitz, MD
  • Puhelinnumero: +33 1 48 03 64 54
  • Sähköposti: ayavchitz@for.paris

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Rekrytointi
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Päätutkija:
          • Georg Dorfmüller, MD
        • Alatutkija:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 23 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset, joilla on fokaalinen lääkeresistentti epilepsia epilepsialeikkauksessa ja heidän vanhempansa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapset, joilla on fokaalinen lääkeresistentti epilepsia, mukaan lukien fokaalinen aivokuoren dysplasia, hemimegalenkefalia, tuberkuloosiskleroosi, lievä aivokuoren kehityksen epämuodostuma ja oligodendrogliaalinen hyperplasia epilepsiassa (MOGHE), hypotalamuksen hamartoomat, Sturge-Weberin oireyhtymä, Rasmussen-enkefaliitti, glioomat)
  • Heidän vanhempansa, jotka ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen 1) lapsensa osallistumisesta (vanhemmille) ja 2) itselleen
  • Sosiaaliturva tai Ranskassa tunnustettu ulkomainen järjestelmä

Poissulkemiskriteerit:

  • kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
  • anestesian, magneettikuvauksen tai leikkauksen vasta-aihe
  • ei sairausvakuutusta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lapset, joille tehdään epilepsialeikkaus Pariisin Rothschild-säätiössä.
Veri-aivo-DNA-näytteiden sekvensointi
Geneettinen: Näytteenotto verestä, jäädytetyistä resektoiduista kudoksista ja aivo-selkäydinnesteestä (CSF)
Näytteenotto verestä, jäädytetyistä resektoiduista kudoksista ja aivo-selkäydinnesteestä (CSF)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
laadullinen geneettinen analyysi
Aikaikkuna: perusviiva
Aivojen somaattisten mutaatioiden havaitseminen ja toiminnalliset tutkimukset
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tutkijat

  • Päätutkija: Mathilde CHIPAUX, MD, Fondation A De Rothschild
  • Opintojen puheenjohtaja: Stephanie Boulac, PhD, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 12. joulukuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 29. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 31. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 7. syyskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 13. joulukuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 12. joulukuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GDR_2015_15

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukula-skleroosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Venezuela

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa