Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk och elektrofysiologisk studie i fokala läkemedelsresistenta epilepsier (GENEPHY)

14 april 2026 uppdaterad av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Somatiska mutationer i hjärnan i gener som hör till mTOR-signalvägen är en frekvent orsak till kortikala missbildningar, inklusive fokal kortikal dysplasi eller hemimegalencefali.

Den föreliggande studien syftar till att söka efter somatiska mutationer i hjärnan i parade blod-hjärnprover och utföra funktionell validering hos barn med läkemedelsresistent fokal epilepsi

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

450

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
  • Telefonnummer: +33 1 48 03 69 43
  • E-post: mchipaux@for.paris

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekrytering
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Underutredare:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Mathilde CHIPAUX, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 21 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn med fokal läkemedelsresistent epilepsi som genomgår en epilepsioperation och deras föräldrar

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn med fokal läkemedelsresistent epilepsi inklusive fokal kortikal dysplasi, hemimegalencefali, tuberös skleros, lindrig missbildning av kortikal utveckling med oligodendroglial hyperplasi vid epilepsi (MOGHE), hypotalamisk hamartom, Sturge-Webers syndrom, Rasmussen encefalit, gliom)
  • Deras föräldrar som har undertecknat informerat samtycke 1) för sitt barns deltagande (för föräldrar) och 2) för sig själva
  • Socialförsäkringsskydd eller utländsk ordning erkänd i Frankrike

Exklusions kriterier:

  • vägran att delta i studien
  • kontraindikation för anestesi, MR eller operation
  • inget sjukförsäkringsskydd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Barn som genomgår epilepsikirurgi vid Rothschild Foundation, Paris.
Sekvensering av parade blod-hjärna DNA-prover, SEEG-elektroder
Genetisk: Provtagning av blod, frysta resekerade vävnader och cerebrospinalvätska (CSF)
Provtagning av blod, fryst resekerad vävnad, saliv och cerebrospinalvätska (CSF); sekvensering av parade blod-hjärna DNA-prover, SEEG-elektroder

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
kvalitativ genetisk analys
Tidsram: baslinje
Detektion av somatiska mutationer i hjärnan och funktionsstudier
baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Utredare

  • Huvudutredare: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
  • Studiestol: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 december 2015

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 augusti 2016

Första postat (Beräknad)

7 september 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GDR_2015_15

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera